Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od dwóch lat mają w Polsce dostęp do objętej refundacją przełomowej terapii farmakologicznej – nusinersen. U wszystkich pacjentów, którzy z niej korzystają zahamowano postępy choroby, a dzieci, które otrzymały ją jeszcze przed wystąpieniem objawów, już na progu życia, mają szansę na zachowanie pełnej sprawności. Efekty terapii były przedmiotem konferencji „Dwa lata leczenia SMA w Polsce – podsumowanie programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”.
Lek pojawił się w 2016 roku, a 1 stycznia 2019 r., dzięki porozumieniu lekarzy, organizacji pacjentów i resortu zdrowia, został udostępniony dla chorych w Polsce. Obecnie spośród około 1000 osób z SMA z programu lekowego korzysta około 700 chorych, a kolejnych kilkadziesiąt zostało do niego zakwalifikowanych. Tempo wdrażania terapii sprawia, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA. Program leczenia realizuje 29 ośrodków neurologicznych w kraju.
„Polska jest liderem w Europie, jeśli chodzi o odsetek pacjentów, którzy w określonym czasie rozpoczęli leczenie, jak i tempo włączania chorych do programu” – powiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
„Ewenementem na skalę światową jest tempo wdrażania pacjentów do leczenia. Dzięki zaangażowaniu personelu medycznego, który bierze udział w realizacji programu lekowego, udało się w ciągu bardzo krótkiego czasu objąć leczeniem ok. 2/3 populacji chorych” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
„Wiedzieliśmy, że lek, który zaczynamy refundować nie należy do najtańszych i że jest to duże wyzwanie ekonomiczne dla systemu ochrony zdrowia. I za punkt honoru wzięliśmy sobie to, żeby monitorować jego skuteczność. W momencie podejmowania decyzji mieliśmy dosyć ograniczone dane, co do leczenia” – wskazywał prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki w Instytucie Matki i Dziecka, były wiceminister zdrowia.
„Tymczasem zdecydowaliśmy się, będąc w forpoczcie rozwiązań europejskich, na objęcie refundacją całej populacji tym leczeniem” – zaznaczył dodając, że w drodze negocjacji z producentem udało się uzyskać takie warunki finansowe, które należą do jednych z korzystniejszych w Europie. „Wzorem naszym poszły państwa Europy Środkowej, które dostarczają swoim pacjentom to leczenie, a naszym doświadczeniom przyglądają się również inni, np. ostatnio Indie” – podsumował prof. Czech.
„Świat pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na to, z jakiego poziomu startowali, bardzo się zmienił – powiedziała podczas debaty prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – Dla pacjentów, którzy zostali włączeni do programu bardzo wcześnie, zmienił się w sposób zasadniczy, bo oni mają dużo większe szanse na rozwinięcie dodatkowych umiejętności, przede wszystkim motorycznych” – podkreśliła.
Jak zaznaczyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska również pacjenci z zaawansowaną chorobą oraz ich opiekunowie widzą zmiany na lepsze. „Żaden z pacjentów nie wypadł z badania, dlatego że lek stracił skuteczność lub pojawiły się jakieś nietolerowane objawy uboczne – powiedziała ekspertka. – W najśmielszych snach nie spodziewałam się, że ten program tak świetnie zafunkcjonuje, że my lekarze będziemy mieli ten komfort, aby dać leczenie każdemu pacjentowi bez względu na wiek i typ SMA, który posiada” – uzupełniła.
„Nie widzimy chorych, których stan się pogarsza, chociaż wiemy, że bez leczenia farmakologicznego jest to choroba nieuchronnie postępująca. Bez leku chorzy traciliby kolejne funkcje – wskazała prof. Kostera-Pruszczyk. Jak powiedziała, przed wdrożeniem terapii nusinersenem dla SMA nie było alternatywnego leczenia. – Decyzja refundacyjna sprawiła, i tu wielki ukłon w stronę Ministerstwa Zdrowia, że od początku refundacji leku w Polsce jesteśmy w stanie leczyć chorych w pełnym przekroju wiekowym, a więc również ludzi dorosłych, którzy stanowią ok. połowę populacji chorych na SMA” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk. „Z punku widzenia roku 2020 mamy wielki medyczny, ale też moralny obowiązek zapewnić kontynuację leczenia dzieci i osób dorosłych” – stwierdziła.
Zgodnie z przepisami ustawy o refundacji decyzja o objęciu refundacją leku na SMA jest ważna 2 lata, czyli do 31 grudnia 2020 r. „Aktualnie toczy się postępowanie o objęcie refundacją na kolejny okres (kolejne 2 lata). Sprawa jest na etapie rozstrzygania przez Ministra” – poinformowało PAP biuro prasowe MZ.
Eksperci biorący udział w debacie podkreślali również, że konieczne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków umożliwiających wczesne wykrycie choroby. W tym schorzeniu czas jest bardzo ważny.
„Im wcześniej leczenie zostało włączone, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też zależy nam, by leczenie włączać jak najwcześniej, u niemowląt niemalże od urodzenia. W wypadku pacjentów, którzy dopiero zaczynają chorować lub są w fazie przedobjawowej, szybkie podanie leku nusinersen może nawet doprowadzić do wycofania się objawów lub tego, że się w ogóle się nie pojawią” – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.
„Dzięki screeningowi ok. 50 noworodków, które każdego roku rodzi się w Polsce z mutacją genetyczną warunkującą rozwój SMA, będzie mogło żyć normalnie, ponieważ otrzymają leczenie, zanim pojawią się u nich objawy choroby” – zgodziła się z nią Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. Na taką potrzebę wskazywał również Jakub Gołąb, dyrektor Dialogu Społecznego i Komunikacji Biura Rzecznika Praw Pacjenta.
Ministerstwo Zdrowia poinformowało PAP, że w przypadku uzyskania pozytywnej oceny Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), badania w kierunku SMA będą wprowadzane do programu jako pilotaż od kwietnia 2021 roku. Na realizację badań w kierunku SMA zaplanowano środki w wysokości ok 3,5 mln zł. Ostateczna wartość przeznaczonych środków zależna jest od liczby urodzeń w danym roku.
„Pragniemy zaznaczyć, że wprowadzenie tego typu badań wymaga odpowiedniego przygotowania laboratoriów oraz diagnostów. Ponadto, dopiero po wprowadzeniu badań do programu, realizator będzie mógł rozpocząć przygotowania do przetargu na zakup testów do badań w kierunku SMA, stąd planowana data rozpoczęcia badań to kwiecień 2021” – napisało MZ.
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym. 90% przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Bez leczenia, dzieci chorujące na SMA stopniowo tracą siłę, mobilność, zwykle też samodzielny oddech i umiejętność przełykania. Nie leczony, rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
Źródło informacji: Media Room, Serwis Zdrowie PAP
