Już 3-5 czerwca br. odbędzie się jubileuszowa edycja „Weekendu ze SMA-kiem” — międzynarodowego wydarzenia dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Tegoroczna edycja jest nie tylko wyjątkowa ze względu na okrągły jubileusz, ale także dlatego, że duża część warsztatów i wykładów będzie tłumaczona na języki ukraiński i rosyjski, aby mogły wziąć w niej udział wszystkie rodziny z SMA mieszkające w Polsce, bez względu na kraj pochodzenia.
Wydarzenie organizowane przez Fundację SMA ma charakter integracyjno-edukacyjny i gromadzi kilkuset uczestników. W trakcie dwudniowych zjazdów, chorzy na SMA i ich opiekunowie mają możliwość zdobycia praktycznej wiedzy z obszarów leczenia, rehabilitacji i wspierania chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ale i również budują relacje i wspierają się nawzajem.—„Weekend ze SMA-kiem” jest dla nas najważniejszym wydarzeniem w roku, które daje możliwość spotkania się i porozmawiania ludziom, którzy codziennie mierzą się z chorobą. Pokazuje, że nie jesteśmy sami i daje ogromnie dużo pozytywnej energii do dalszego działania. Nasza konferencja pełni wiele funkcji m.in. integracyjną, informacyjną, terapeutyczną i wspierającą” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
W X „Weekendzie z SMA-kiem”, jak co roku, nie zabraknie wykładów i warsztatów, spotkań z fizjoterapeutami i psychologami. Dodatkowo Fundacja SMA przygotowała specjalny program dla Rodzin SMA, które przyjechały do Polski dopiero w ostatnich tygodniach – w programie będą m.in. przewodnik po polskim systemie ochrony zdrowia, zagadnienia legalizacji pobytu, a także najważniejsze zagadnienia z zakresu programów leczenia i opieki domowej w SMA dostępnych w Polsce. Organizatorzy zapewniają tłumaczenie na języki ukraiński i rosyjski, wszystko po to, żeby każda Rodzina SMA czuła się w Polsce dobrze i rozumiała stosowane tutaj procedury. Ponadtodla rodzin ukraińsko- i rosyjskojęzycznych będzie możliwość bezpłatnych indywidualnych spotkań/konsultacji z neurologiem, chirurgiem ortopedycznym, fizjoterapeutą, fizjoterapeutą oddechowym oraz psychoterapeutą. – Tegoroczna konferencja jest wyjątkowa ponieważ obchodzimy jubileusz, będzie to już dziesiąty „Weekend ze SMA-kiem”. Przez te 10 lat bardzo wiele się zmieniło, przeżywaliśmy wiele trudności, borykaliśmy się z brakiem finansowania, zmienialiśmy miejsce, rozszerzał się zakres naszych działań, zwiększała się liczba uczestników, nasze wydarzenie stało się międzynarodowe, podejmowaliśmy współpracę z najlepszymi specjalistami z całego świata, a co najważniejsze doczekaliśmy się trzech skutecznych terapii. W czasie pandemii jedną z konferencji w całości zorganizowaliśmy online. W tym roku spotykamy się na żywo, ale również daje możliwość uczestniczenia zdalnie. Na wszystkich będzie czekało dużo nowej wiedzy i niezapomnianych wrażeń – dodaje Dorota Raczek.
Życie z SMA
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Wada ta powoduje upośledzenie produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.
Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny – chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi rówieśnicy. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.— Obecnie patrzymy na SMA inaczej niż dziesięć lat temu. Dzięki dostępnemu leczeniu udało się zatrzymać tak podstępną chorobę, ale nasze apetyty dalej rosną. Chcielibyśmy, aby przyszłość chorych na SMA była coraz lepsza, łatwiejsza. Chorzy mają ogromną nadzieję w sobie, opiekunowie również, i właśnie dzięki ich podejściu do życia i niezwykłej determinacji naszego środowiska tyle osiągnęliśmy i wierzymy, że możemy zrobić jeszcze więcej – podkreśla Dorota Raczek
Dzięki staraniom Fundacji SMA i wielu środowisk już udało się bardzo dużo osiągnąć dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Aż 90 proc. chorych na SMA ma wprowadzone refundowane leczenie farmakologiczne, 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę, we wszystkich województwach działa już program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, co pozwala u nowo zdiagnozowanych dzieci włączyć leczenie już w 14-15 dobie życia. Ten szybki czas od diagnozy do włączenia terapii pozwala na zatrzymanie rozwoju choroby i daje szansę dzieciom na normalne życie, takie jak u ich zdrowych rówieśników.
— SMA to ciężka choroba genetyczna, dlatego cały czas działamy, aby chorym i im opiekunom żyło się lepiej. Widzimy jak wiele jeszcze jest do zrobienia, chociażby w kwestii kompleksowej opieki koordynowanej czy wsparcia dla opiekunów. Szkolimy fizjoterapeutów, by w całej Polsce każdy z SMA miał szansę na najlepszą formę rehabilitacji. Pragniemy, żeby chorzy mieli dostęp do wszystkich terapii leczniczych, a Polska była liderem leczenia SMA w Europie – uzupełnia Dorota Raczek
SMA: w oczekiwaniu na refundację
SMA – efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczenia
Materiał prasowy Fundacji SMA
