Sytuacja chorych w Polsce uległa znaczącej poprawie po refundacji pierwszej technologii lekowej modyfikującej przebieg choroby i będzie się zmieniała na lepsze wraz z wdrożeniem przyspieszającego rozpoznanie programu przesiewowego noworodków, pojawieniem się nowych terapii przyczynowych oraz wdrażaniem opieki koordynowanej. Zachodzące zmiany prowadzą od leczenia objawowego po możliwość znacznej modyfikacji przebiegu choroby i poprawy funkcjonowania pacjentów i ich rodzin. Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA.
SMA co to za choroba?
SMA, rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym. Prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Niewielka ilość białka SMN (5–10 proc.) powstaje co prawda za sprawą genu SMN2, ale białko to jest mniej stabilne i ulega szybkiej degradacji.
Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.
Polska liderem w Europie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni
Badania przesiewowe i leczenie
– W kwietniu tego roku w czterech województwach rozpoczną się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Potem stopniowo wprowadzą je kolejne województwa. Od 2023 r. badania sprawdzające mutację genu SMN1 obejmą wszystkie noworodki w Polsce – mówi dr Magdalena Władysiuk, prezes stowarzyszenia CEESTAHC, ekspertka ds. oceny technologii medycznych i jedna z autorek raportu „Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”.
– Raport został opracowany przez lekarzy, pacjentów i specjalistów systemu zdrowia. Pokazuje drogę, jaką przeszła Polska w leczeniu SMA oraz ile jest jeszcze do zrobienia. Prezentujemy w nim nasze rekomendacje dotyczące zmian w systemie w najbliższym czasie – wyjaśnia dr Władysiuk.
Raport opisuje dostępne na świecie terapie dla pacjentów z SMA. Czytamy w nim, że rokowanie pacjentów z SMA zależy od liczby kopii genu SMN2 (im więcej, tym łagodniejszy przebieg choroby), dostępności leczenia oraz jakości i opieki wielospecjalistycznej. Kondycja pacjentów zależy też od tego, jak szybko zostanie rozpoczęte leczenie – im szybciej, tym lepiej.
Nusinersen dostępny dla pacjentów
W Polsce refundacją objęty został dotąd jeden lek – nusinersen. Jest to lek modyfikujący przebieg choroby. Zarejestrowany został w Stanach Zjednoczonych w 2016 roku, a rok później w Unii Europejskiej. Można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Terapia nusinersenem polega na czasowym zwiększeniu ilości białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby i poprawy stanu ruchowego, natomiast nie eliminuje głównej przyczyny SMA. Ze względu na okres półtrwania lek musi być podawany kilka razy w roku i może okazać się, że będzie stosowany do końca życia pacjenta. Lek musi być podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. U chorych na SMA często występuje skolioza, co znacznie utrudnia, a niekiedy nawet uniemożliwia podanie leku.
Terapia genowa
Kolejną terapią w SMA jest onasemnogen abeparwowek. W Europie zarejestrowany został w 2020 roku. Można go stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 21 kg. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Pacjenci otrzymują wtedy w pełni funkcjonalną kopię genu SMN1, która szybko zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu. Zatrzymuje to postęp choroby.
– Ważne, aby terapia genowa również znalazła się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności, co może dawać szanse zarówno pacjentom bez objawów, jak i już objawowych. Pieniądze na innowacyjne terapie mają pochodzić z Funduszu Medycznego. Obecnie prowadzone są konsultacje ze środowiskiem dotyczące listy Ministerstwa Zdrowia. Ocena efektów w trakcie pierwszej decyzji refundacyjnej ma być podstawą do przedłużenia refundacji na kolejne lata – wyjaśnia dr Władysiuk.
Z raportu wynika, że jednorazowe podanie drogą dożylną przyczynia się do ograniczenia niedogodności i powikłań związanych z wielokrotnym podawaniem leku w ciągu życia pacjenta, oraz liczby hospitalizacji, a także korzystnie wpływa na jakość życia pacjentów i ich opiekunów.
– Chcielibyśmy, aby nowoczesne terapie były w Polsce dostępne dla chorych, czyli finansowane w ramach NFZ. Jest ich bardzo niewiele. Obecnie są dwa zarejestrowane leki na SMA, każdy działa inaczej. Mając do dyspozycji różne leki, można wybrać ten, który jest optymalny dla danego pacjenta – mówi Kacper Ruciński.
Terapia genowa w leczeniu SMA dostępna dzięki Funduszowi Medycznemu?
Przyszłość chorych z SMA
Wyłącznie w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany kolejny lek modyfikujący przebieg choroby – risdiplam. Można go podawać pacjentom z SMA, którzy mają więcej niż dwa miesiące. W Unii Europejskiej trwa procedura rejestracyjna. Lek wymaga codziennego stosowania, ale dostępny jest w postaci syropu, co znacznie poprawia komfort pacjenta oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia.
– Są leki na SMA, w tym jeden objęty refundacją w naszym kraju od 2019 roku, drugi zarejestrowany w Unii Europejskiej od 2020 roku, na którego refundację czekamy oraz trzeci, tutaj czekamy jeszcze na rejestrację. Rozpoczynają się badania przesiewowe, dzięki którym leki będzie można podawać dzieciom, zanim wystąpią u nich objawy choroby, uratujemy dzięki nim 50 dzieci rocznie. Bo kiedy objawy się pojawią szansa, by dziecko nie było niepełnosprawne znacznie maleje. Przybywa ośrodków specjalizujących się w leczeniu SMA, ale jeszcze sporo kwestii do wypracowania – przyznaje prezes Fundacji SMA. Jednym z ważniejszych jest brak kompleksowej opieki koordynowanej czy wystarczającego finansowania sprzętu – wózków, ortez, gorsetów. – Koszty są tutaj bardzo wysokie 20-30 tys., a co rok, dwa trzeba go wymieniać, bo dziecko rośnie. Gorset kosztuje ponad 4 tys., a dofinansowanie nie wynosi nawet połowy tego kosztu – mówi Dorota Raczek.
– Konieczny jest też system skoordynowanej opieki nad chorym, tak aby pacjent w jednym ośrodku uzyskiwał opiekę medyczną lekarzy różnych specjalności. W SMA często niezbędna jest opieka ortopedy, gastroenterologa, dietetyka, fizjoterapeuty, anestezjologa znającego się na wentylacji mechanicznej – dodaje Kacper Ruciński. – Rodzice często nie są w stanie przewidzieć, jak choroba będzie się rozwijała i co trzeba zrobić, aby zapobiec komplikacjom. Pacjent powinien był prowadzony przez multidyscyplinarny zespół lekarski, który zna chorobę i będzie umiał wyprzedzić rozwój komplikacji, zapobiegać im i je leczyć, tak jak to się dzieje w rozwiniętych państwach.
