Otępienie stanowi narastający problem zdrowotny, ściśle związany ze starzeniem się populacji. Proces diagnostyczny otępienia rozpoczyna się w gabinecie podstawowej opieki zdrowotnej od zebrania wywiadu, wykonania badań przesiewowych oraz podstawowych badań laboratoryjnych, których celem jest identyfikacja zaburzeń poznawczych i wykluczenie ich potencjalnie odwracalnych przyczyn. W przypadku dodatnich wyników badań przesiewowych lub utrzymywania się objawów pacjent powinien zostać skierowany na dalszą diagnostykę specjalistyczną.
Przed kilkoma tygodniami opublikowano dokument „Podstawowe rekomendacje diagnostyki chorób otępiennych – ścieżka pacjenta”, przygotowany przez Polskie Towarzystwo Alzheimerowskie i Sekcję Alzheimerowską Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Leczenia Chorób Neurologicznych dr hab. n. med. Joanna Siuda, prof. ŚUM, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, omówiła główne zalecenia zawarte w dokumencie.
W Polsce, według najnowszych danych, na różne rodzaje otępienia cierpi ponad 600 tys. osób, a ponad 2/3 spośród nich ma otępienie typu alzheimerowskiego.
W POZ – podstawowe badania laboratoryjne i szybki test Mini-Cog
„Diagnostyka choroby Alzheimera powinna zaczynać się w POZ, czyli u lekarza pierwszego kontaktu. To właśnie lekarz POZ ma kluczową rolę w wykrywaniu zaburzeń funkcji poznawczych. Podstawowym narzędziem wstępnej oceny jest szybki, kilkuminutowy test pamięci (Mini-Cog), który może przeprowadzić każdy pracownik medyczny, nie tylko lekarz” – mówiła ekspertka.
Jeżeli wynik wskazuje na zaburzenia poznawcze, lekarz POZ powinien zweryfikować, czy mają one charakter odwracalny, np. czy są związane z zaburzeniami metabolicznymi. Prof. Siuda podkreśliła, że część zaburzeń pamięci i objawów otępiennych może wynikać z nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, w tym z encefalopatii wątrobowej. Dlatego już na etapie POZ pacjent powinien mieć wykonane podstawowe badania laboratoryjne.
Rolą lekarza POZ jest wychwycenie tych pacjentów, u których szybkie wdrożenie leczenia przyczynowego może doprowadzić do ustąpienia zaburzeń funkcji poznawczych. Jeśli mimo terapii i wykluczenia odwracalnych przyczyn objawy utrzymują się lub pogłębiają przez mniej więcej trzy miesiące, konieczne staje się skierowanie pacjenta do dalszej ścieżki diagnostycznej w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej.
W AOS – rozpoznanie etiologiczne i wdrożenie leczenia
W zakresie specjalistycznej diagnostyki kluczową rolę odgrywają neurolodzy, choć część chorych zapewne trafi również do geriatrów i psychiatrów. Zadaniem specjalistów jest poszerzenie wywiadu klinicznego oraz pogłębiona ocena funkcji poznawczych. Jak zaznaczyła ekspertka, w wielu przypadkach testy przesiewowe, takie jak skala Mini-Mental State Examination (MMSE) oraz skala Montreal Cognitive Assessment (MoCA), wykonane na tym etapie pozwalają rozpoznać bardziej zaawansowane stadia choroby.
„Nie każdy pacjent musi być w pełni konsultowany przez neuropsychologa, choć jest to niezmiernie ważne na wczesnym etapie, a głównie o wychwycenie tych wczesnych etapów nam chodzi, czyli łagodnych zaburzeń poznawczych, a nie już otępienia” – wyjaśniała prof. Siuda.
Badania laboratoryjne mają pomóc lekarzowi w ustaleniu etiologii, czyli przyczyny zaburzeń funkcji poznawczych. Są wykonywane w opiece specjalistycznej wtedy, gdy konieczne jest uzupełnienie podstawowego panelu badań z POZ albo gdy uzyskane wyniki budzą wątpliwości. Uzupełnieniem tej diagnostyki może być specjalistyczna ocena w kierunku m.in. zespołów paranowotworowych czy zaburzeń autoimmunologicznych. Na tej podstawie u wielu pacjentów możliwe będzie postawienie rozpoznania etiologicznego i wdrożenie odpowiedniego leczenia objawowego.
W diagnostyce obrazowej podstawowym badaniem jest tomografia komputerowa głowy. Specjaliści postulują, aby mogła być ona zlecana przez lekarzy POZ, jednak obecnie nie mają oni takich możliwości. Rezonans magnetyczny powinien natomiast pozostać w gestii specjalistów.
„Jeżeli na tym poziomie postawimy rozpoznanie, lekarz specjalista włączy stosowne leki, pacjent może wrócić pod opiekę POZ-u i tam kontynuować leczenie. Poradni chorób otępiennych czy poradni zaburzeń pamięci jeszcze w Polsce nie ma, a część chorych, zanim zostanie skierowana do ośrodka szpitalnego, mogłaby tam trafić na diagnostykę specjalistyczną, dalej na poziomie ambulatoryjnym, ale w dedykowanej poradni” – poinformowała specjalistka.
Dwa markery o odmiennej predykcji
Na etapie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej istnieje możliwość oznaczenia biomarkerów procesu alzheimerowskiego. Wykonuje się je z osocza krwi, dlatego samo pobranie materiału jest stosunkowo proste i łatwo dostępne. Pewnym ograniczeniem pozostaje jednak brak refundacji tych badań.
Marker p-tau-181 charakteryzuje się wysoką ujemną wartością predykcyjną. Jeśli wynik jest ujemny, prawdopodobieństwo, że pacjent nie ma choroby Alzheimera, jest bardzo wysokie. Marker ten może więc pełnić funkcję narzędzia pozwalającego wykluczyć z dalszej diagnostyki osoby bez otępienia alzheimerowskiego lub z odwracalnymi przyczynami zaburzeń poznawczych.
„Moim zdaniem, a także wielu kolegów, ten biomarker powinien być dostępny już w podstawowej opiece zdrowotnej, bo on ma wysokie negatywne możliwości odseparowania tych osób, które najprawdopodobniej nie mają otępienia alzheimerowskiego. Drugi marker p-tau-217 ma większą siłę, jeżeli chodzi o pozytywną predykcję, a mianowicie jeżeli jest dodatni, to z dużym prawdopodobieństwem potwierdza, że mamy do czynienia z patologią alzheimerowską. Obecnie jeszcze nie jest – przynajmniej w Europie – wystarczający, żeby potwierdzić rozpoznanie choroby Alzheimera – wymagane jest do tego badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Z tego powodu uważamy, że ten biomarker powinien być docelowo dostępny dopiero w opiece specjalistycznej” – tłumaczyła prof. Siuda.
Zobacz: Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia stała się jednym z głównych obszarów chorób rzadkich
W oczekiwaniu na leki działające przyczynowo
W wybranych przypadkach, szczególnie u młodszych pacjentów z wczesnym początkiem choroby lub w rodzinach z historią zachorowań, rozważa się wykonanie badań genetycznych.
„Badania genetyczne są zarezerwowane dla wyjątkowych przypadków, a mianowicie gdy mamy dodatni, silny wywiad rodzinny i podejrzewamy, że jeden z genów sprawczych może być zmutowany. Wtedy zazwyczaj mamy do czynienia z wczesnymi postaciami choroby, nawet u trzydziestokilkulatków, na szczęście jest to dość rzadkie” – podkreśliła specjalistka.
Prof. Siuda zaznaczyła jednocześnie, że podejście to powinno się zmienić, jeśli do Polski trafią nowoczesne terapie antyamyloidowe, czyli leki działające przyczynowo. Wówczas wskazania do wykonania w szybkiej ścieżce badania w kierunku polimorfizmu genu APOE, konkretnie nosicielstwa allelu epsilon-4, powinny być szersze.
„Stwierdzenie nosicielstwa allelu epsilon-4 determinuje możliwość leczenia terapiami antyamyloidowymi, więc to będzie bardzo ważne. Chociaż na ten moment uważamy, że jeżeli pacjent będzie kierowany do leczenia nowoczesnymi terapiami, to badanie APOE będzie ostatnim elementem diagnostyki” – powiedziała ekspertka.
Prof. Siuda przypomniała, że środowisko lekarzy zajmujących się pacjentami z chorobami otępiennymi już kilka lat temu proponowało utworzenie centrów kompleksowej diagnostyki i leczenia chorób otępiennych.
„Ich zadaniem byłoby wykonywanie badań wysokokosztochłonnych, takich jak badania medycyny nuklearnej czy specyficzne badania z płynu mózgowo-rdzeniowego. To powinna być domena tych ośrodków trzeciej referencyjności, podobnie jak prowadzenie programów terapeutycznych z wykorzystaniem nowoczesnych terapii czy wreszcie prowadzenie badań naukowych”.
Zobacz: Demencja: objawy, przyczyny i diagnostyka otępienia krok po kroku
