Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.
W trakcie seminarium naukowego poruszone zostały tematy związane z opieką i wyzwaniami terapeutycznymi, które stoją przed chorymi, ich opiekunami i bliskimi. Lekarze uczestniczący w tym wydarzeniu otrzymali punkty edukacyjne.
– W Polsce mamy dostępne trzy refundowane terapie i mamy również badania przesiewowe pod kątem SMA, więc nasza sytuacja jest nawet w skali europejskiej bardzo dobra. W kwietniu tego roku nastąpiła duża zmiana w programie lekowym, dzięki której terapia genowa jest teraz dostępna dla większej grupy dzieci. Zniesiono bowiem ograniczenie, polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie, nie mógł już skorzystać z terapii genowej. Jeden z leków został także dopuszczony dla kobiet w ciąży. Wciąż jednak program lekowy wymaga pewnych modyfikacji. Zależy nam na rozszerzeniu warunków do korzystania z terapii doustnej, która w tej chwili dostępna jest tylko jako lek drugiego rzutu. A dobrze by było, aby wybór terapii był wspólną decyzją pacjenta czy jego opiekunów oraz lekarza prowadzącego leczenie, a nie był uzależniony od restrykcyjnych warunków programu lekowego, niepopartych danymi klinicznymi czy zapisami rejestracyjnymi – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Jak podkreślali eksperci, w Polsce toczy się wiele ciekawych badań klinicznych. Badane w nich cząsteczki w przyszłości mogą zmienić schemat działania terapeutycznego i jeszcze skuteczniej modyfikować przebieg SMA oraz poprawiać rokowania pacjentów. Wciąż jednak wiele spraw związanych z opieką nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni zostaje nierozwiązanych i wymaga uwagi. Wśród najważniejszych potrzeb są:
- zwiększenie liczby ośrodków dla dorosłych: pacjentów dorosłych będzie przybywać wraz z dorastaniem dzieci oraz wykrywaniem nowych przypadków o późniejszym początku;
- ustalenie standardów płynnego, bezstresowego przejścia pacjenta spod opieki ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczącego dorosłych;
- poprawa standardów opieki i ustanowienie ośrodków z wielospecjalistyczną, kompleksową, koordynowaną opieką nad chorymi z SMA;
- ponowne zdefiniowanie wskaźników odpowiedzi na leczenie (np. wprowadzenie nowych skal i/lub biomarkerów);
- wypracowanie standardów wyboru danej terapii modyfikującej przebieg choroby;
- ustalenie standardów kwalifikacji pacjentów do terapii z wykorzystaniem więcej niż jednego leku modyfikującego przebieg choroby lub dodatkowych terapii wspierających;
- opracowanie wytycznych dotyczących postępowania u dzieci z SMA wykrytym podczas badania przesiewowego, posiadających więcej niż 3 kopie genu SMN2.
Seminarium naukowe to nie był jedyny punkt Weekendu ze SMAkiem. W trakcie trzech dni konferencji jej uczestnicy mogli odwiedzić liczne stoiska wystawców, wysłuchać ciekawych merytorycznych wykładów oraz wziąć udział w warsztatach dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży, prowadzonych przez m.in. fizjoterapeutów pod czujnym okiem dr hab. n. kf. Agnieszki Stępień. Nowością były warsztaty dla dzieci z SMA, mających trudności w komunikacji werbalnej. To projekt, który będzie kontynuowany, ponieważ Fundacja SMA zidentyfikowała ogromną niezaspokojoną potrzebę dotyczącą tej grupy pacjentów.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba całego organizmu, więc pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarną, nie tylkoneurologiczną, ale też kardiologiczną, ortopedyczną czy pulmonologiczną. O ogromnym znaczeniu opieki wielospecjalistycznejw przypadku chorych na SMA może świadczyć choćby fakt, że została ona wpisana w obowiązujący program lekowy. A podczas XII Weekendu ze SMAkiem odbyły się wykłady poświęcone zapobieganiu osteoporozie i złamaniom u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemom kardiologicznym u chorych z SMA oraz wyzwaniom ortodontycznym. Wielokrotnie podkreślano też, że zarówno pacjenci, jak i opiekunowie potrzebują również wsparcia psychiatrów, psychologów i psychoterapeutów. Na tym polu w dalszym ciągu jest wiele do poprawy.
Niestety w wydarzeniu nie uczestniczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna, która zapewniła jednak, że resort podejmuje oraz popiera wszechstronne działania zmierzające do poprawy opieki nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni oraz inne choroby rzadkie. Organizowany od 2013 r. przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem” jest drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie dorocznym zjazdem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni.
Czerwiec jest miesiącem świadomości miastenii. Jakie są potrzeby chorych?
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025
