Weekend ze SMA-kiem – relacja z debaty „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”

Sierpień, który od wielu lat jest miesiącem szerzenia świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), zakończył się międzynarodowym spotkaniem społeczności SMA w Józefowie pod Warszawą. W IX edycji „Weekendu ze SMA-kiem” wzięło udział ponad 90 rodzin z SMA. Konferencja została objęta honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy oraz patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.

W trakcie spotkania odbyło się wiele wykładów i warsztatów oraz indywidualnych konsultacji dla pacjentów z SMA i ich opiekunów. Jednym z punktów w programie wydarzenia była debata „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”, w której wzięli udział eksperci medyczni oraz eksperci systemu ochrony zdrowia. Dyskutowali o tym, co jeszcze można zrobić, aby opieka nad pacjentem z SMA była jak najbardziej efektywna.

Dużo dobrego dla pacjentów z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z niewielu chorób rzadkich, w których w ostatnim czasie nastąpiło tak wiele pozytywnych zmian. Od 2019 roku refundowany jest w Polsce nusinersen dla pacjentów z każdym typem SMA. W Unii Europejskiej zostały zarejestrowane kolejne dwa leki, które być może już wkrótce będą dostępne dla polskich pacjentów – rysdyplam (lek doustny) i terapia genowa. Jak podkreślała podczas debaty prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie dostęp refundacyjny do wszystkich nowych terapii jest bardzo ważny, bo wtedy można wybrać odpowiedni lek dla danego pacjenta i zapewnić najlepsze leczenie. Dodatkowo bardzo ważny jest moment rozpoczęcia terapii.

– Mam nadzieje, że coraz częściej będę miała do czynienia z pacjentami i ich rodzicami, z którymi rozmowa o podjęciu leczenia odbędzie się a jeszcze zanim wystąpią u nich objawy, a dzięki zastosowaniu odpowiednio dobranej terapii przez całe życie pozostaną bezobjawowi – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak. Badania pokazują, że włączenie pacjentom z SMA terapii jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala im prawidłowo się rozwijać i osiągać umiejętności, których bez leczenia nie byliby w stanie osiągnąć.

Na szczęście od 2021 roku noworodki z 7 województw w Polsce są poddawane badaniom przesiewowym 
w kierunku SMA, a wkrótce program obejmie cały kraj. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wadliwego genu, który jest przyczyną powstawania choroby i rozpoczęcie leczenia zanim wystąpią pierwsze objawy.

– Program badań przesiewowych został uruchomiony do tej pory w 7 województwach. Przebadaliśmy prawie 43 000 pacjentów i u 3 z nich został wykryty rdzeniowy zanik mięśni. Czwarty pacjent jest w trakcie potwierdzania diagnozy. Mam nadzieję, że w przyszłym roku uda nam się wdrożyć badania w całej Polsce – powiedziała dr hab. n. med. Monika Gos, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej IMiD w Warszawie.

Uczestnicy debaty podkreślili, że program lekowy dla pacjentów z SMA to „zielona wyspa” w polskim systemie ochrony zdrowia. Pokazuje, że dobra współpraca ośrodków prowadzących program i ekspertów medycznych z Ministerstwem Zdrowia i Narodowym Funduszem Zdrowia może przynieść znaczne korzyści dla pacjentów. Program jest realizowany w 29 ośrodków, z czego 16 to ośrodki dla dzieci, a 13 dla pacjentów dorosłych. Z programu korzysta obecnie ponad 730 pacjentów. Placówki te działały bez zarzutów także w trakcie pandemii.

Może być jeszcze lepiej

Na wprowadzeniu programu lekowego dla pacjentów z SMA i badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby nie kończą się potrzeby pacjentów z tą rzadką choroba i ich opiekunów. To co niezbędne w dalszej dobrej opiece to stworzenie programu wielospecjalistycznej opieki koordynowanej. Jak podkreślił Kacper Ruciński z Fundacji SMA pacjenci powinni móc korzystać z opieki specjalistów w sposób zaplanowany od momentu postawienia diagnozy przez cały czas trwania choroby, aby ich efektywność terapii i ich osobiste doświadczenia były jak najlepsze i wciąż się poprawiały.

– To na co powinniśmy teraz postawić szczególny nacisk, to skoordynowanie wysiłku wszystkich osób, które organizują system opieki zdrowotnej. Myślę, nie tylko o Ministerstwie Zdrowia i Narodowym Funduszu Zdrowia, ale też o dyrektorach szpitali i lekarzach, aby pacjent dostał pakiet wszystkich usług – powiedział Marcin Czech, kierownik Zespołu ds. Zakażeń Szpitalnych IMiD w Warszawie.

Przyjęty w ostatnim czasie Plan dla Chorób Rzadkich może pomóc w stworzeniu systemu opieki koordynowanej m. in. dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Kluczowe punkty zawarte w Planie, które mogą pomóc w organizacji opieki koordynowanej to: stworzenie tzw. ośrodków eksperckich zajmujących się chorobami rzadkimi, Centralny Rejestr Chorób Rzadkich oraz tzw. „paszport pacjenta” z chorobą rzadką. Plan dla Chorób Rzadkich zakłada również poprawę diagnostyk oraz poprawę dostępu do informacji o chorobach rzadkich.

Opieka nad pacjentem z SMA ulegnie poprawie tylko wtedy, gdy zwiększą się nakłady finansowe na stworzenie nowych ośrodków realizujących program, szczególnie takich, w których leczeni będą dorośli pacjenci. Nie może być takich sytuacji, kiedy ośrodek ogranicza liczbę pacjentów ze względu na brak środków finansowych. Należy pamiętać o tym, że najmłodsi pacjenci leczeni w tej chwili w ośrodkach dla dzieci za kilka lat staną się dorosłymi pacjentami z SMA. To właśnie dla nich musza być stworzone miejsca, które przejmą nad nimi opiekę. Niezbędne jest też stworzenie nowych stanowisk np. sekretarek medycznych i innych osób wspierających, które odciążą personel medyczny od pracy biurowej związanej z prowadzeniem programów lekowych.

Nie zapominajmy o rehabilitacji

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni opiera się nie tylko na podawaniu leków, ale również na ciągłej rehabilitacji pacjentów. To bardzo ważny element całego procesu terapeutycznego. Rehabilitacja pozwala pacjentom zachować sprawność ruchową, chroni ich przed pojawiającymi się przykurczami i musi być prowadzona równolegle z podawaniem nowoczesnych terapii hamujących postęp choroby. Niestety w tej chwili nie wszyscy pacjenci mają zapewniony do niej dostęp.

– Trzymam kciuki, żeby pacjenci byli objęci kompleksową opieką i żeby otrzymywali rehabilitację. Rodziców bardzo często nie stać na to, żeby z własnych środków tę rehabilitację zapewnić. Rehabilitacja nie tylko przy SMA, ale także przy innych chorobach to rzecz ogromnie ważna – podkreślała – Krystyna Aldridge Holc, Prezes Fundacji Polsat, która była inicjatorem budowy Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

– Pacjenci oczekują świadczeń łatwo dostępnych, kompleksowych i wysokiej jakości. Powinniśmy poświęcić więcej czasu, energii i sił rehabilitacji i to nie tylko w przypadku SMA. Rehabilitacja powinna inaczej wyglądać jeżeli chodzi o cały system ochrony zdrowia – powiedział Grzegorz Błażewicz, zastępca Rzecznika Praw Pacjenta.

Aplikacja SMApp i Dzień Społeczności SMA

Uczestnicy „Weekendu ze SMA-kiem” oprócz wykładów mogli wziąć udział również w części warsztatowej, w której odbyły się m.in. warsztaty z programowania, komunikacji alternatywnej oraz konsultacje ze specjalistami z Polski i Europy. Podczas tegorocznego spotkania Fundacja SMA ogłosiła, że od tego roku ostatni weekend sierpnia będzie Ogólnopolskim Dniem Społeczności z SMA. W trakcie wydarzenia zaprezentowano również aplikację SMApp, która została stworzona specjalnie dla pacjentów z SMA i ich bliskich. Ma ona za zadanie wspierać codzienne życie z chorobą, ułatwiać kontakt ze specjalistami. W pracach nad nią pomagali podopieczni Fundacji SMA – zdolna młodzież, która najlepiej wie, jakie są potrzeby pacjentów z SMA.

Uczestnicy spotkania zakończyli je z poczuciem, że czas spędzony razem wzmacnia ich w codziennych zmaganiach z chorobą – w poczuciu, że ich problemy są ważne i zauważane, nie tylko w środowisku chorych i ich bliskich, ale też personelu medycznego, ekspertów rynku zdrowia i decydentów.

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1000 osób.

Więcej informacji na www.fsma.pl

Skuteczności terapii genowej w SMA – najnowsze wyniki
Wilk opowiada o SMA – znani i lubiani czytają bajki dla dzieci