Cukrzyca typu 1 (T1D) jest jedną z najczęstszych chorób przewlekłych, które dotykają dzieci, a jej rozpoznanie w późniejszych stadiach choroby może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, w tym kwasicy ketonowej, zagrażającej życiu. Choć postęp w medycynie umożliwił skuteczne leczenie tej choroby, wczesne wykrycie nadal pozostaje kluczowe, by uniknąć trudnych do odwrócenia komplikacji. W odpowiedzi na rosnący problem, w Katowicach startuje przełomowy europejski projekt badań przesiewowych – EDENT1FI (European action for the Diagnosis of Early Non-clinical Type 1 diabetes For Disease Interception). Celem tej inicjatywy jest wczesne wykrycie cukrzycy typu 1 u dzieci, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.
Projekt, koordynowany przez Śląski Uniwersytet Medyczny, obejmuje dzieci w wieku od 2 do 17 lat, a jego zasięg ma objąć nawet 10 tysięcy młodych pacjentów na Śląsku. Badania będą przeprowadzane w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach oraz w innych placówkach w regionie, takich jak Chorzów czy Ruda Śląska. Celem jest identyfikacja dzieci znajdujących się w grupie ryzyka cukrzycy typu 1 jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów klinicznych. Takie wczesne wykrycie choroby daje szansę na opóźnienie konieczności intensywnej insulinoterapii, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Wczesna diagnostyka – klucz do uniknięcia groźnych powikłań
Prof. Przemysława Jarosz-Chrobot, kierownik Kliniki Diabetologii Dziecięcej Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, podkreśliła, że wczesna diagnoza cukrzycy typu 1 ma na celu nie tylko identyfikację dzieci znajdujących się w grupie ryzyka, ale także zapobieganie groźnym powikłaniom, takim jak kwasica ketonowa. Stan ten, który jest stanem zagrożenia życia, często występuje u dzieci, u których cukrzyca została rozpoznana zbyt późno. Według danych, w Polsce około 40% dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 trafia do szpitali w stanie kwasicy ketonowej, co wiąże się z wysokim ryzykiem śmierci – w krajach rozwiniętych, takich jak Polska, śmiertelność w tym stanie wynosi około 1%.
W ramach projektu EDENT1FI dzieci, które zostaną zidentyfikowane jako znajdujące się w grupie ryzyka, będą objęte specjalistycznym monitoringiem i wsparciem diabetologicznym. Badanie polega na jednorazowym pobraniu krwi z palca i oznaczeniu markerów autoimmunologicznych charakterystycznych dla cukrzycy typu 1. Test jest bezpłatny, dobrowolny i wymaga zgody rodziców lub opiekunów prawnych. W przypadku pozytywnego wyniku, dzieci będą objęte dalszą opieką, która pozwoli na precyzyjniejsze dostosowanie leczenia, minimalizując ryzyko powikłań i opóźniając konieczność intensywnej insulinoterapii.
Korzyści z wczesnej diagnozy – lepsza kontrola nad chorobą
Prof. Jarosz-Chrobot zaznaczyła, że wczesna diagnoza może pozwolić na opóźnienie momentu, w którym dziecko będzie zmuszone do intensywnej insulinoterapii, co pozytywnie wpływa na długoterminowe zdrowie pacjenta. Wczesne wprowadzenie leczenia pozwala także na długotrwałe zachowanie jak najlepszego stanu zdrowia, poprawiając komfort życia dzieci i ich rodzin. Przykład wczesnej diagnostyki cukrzycy typu 1 w krajach rozwiniętych pokazuje, że odpowiednia interwencja w pierwszych stadiach choroby pozwala na zmniejszenie liczby powikłań i poprawę jakości życia.
Projekt EDENT1FI to również istotny element przygotowania gruntu pod nowe terapie farmakologiczne. Badania przeprowadzane w ramach tego projektu mogą prowadzić do opracowania nowych leków, które będą opóźniały rozwój choroby i zapobiegały jej postępowi. Jeden z takich leków, zarejestrowany już w USA, ma szansę na wprowadzenie do obrotu w Europie na początku 2026 roku, co daje nadzieję na dalszy postęp w leczeniu cukrzycy typu 1.
Znaczenie badań przesiewowych – przyszłość diagnostyki cukrzycy
W Polsce cukrzyca typu 1 dotyka coraz większą liczbę dzieci, a rozpoznanie choroby często następuje dopiero, gdy stan zdrowia pacjenta jest poważnie zagrożony. Dzieci, które trafiają do szpitala w stanie kwasicy ketonowej, mają większe ryzyko powikłań, w tym problemów neurologicznych. Do typowych objawów cukrzycy typu 1 należą wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu oraz nocne moczenie się, nawet u dzieci, które wcześniej nie miały takich problemów. Ponieważ wiele rodzin nie ma doświadczenia w rozpoznawaniu objawów cukrzycy, wczesna diagnoza przez badania przesiewowe może uratować życie dziecka i zapobiec rozwojowi poważnych powikłań.
Zgodnie z danymi, tylko około 1 na 250 dzieci badanych w kierunku ryzyka cukrzycy typu 1 uzyskuje pozytywny wynik, co oznacza, że mimo niskiego odsetka przypadków wczesnej diagnozy, każda taka diagnoza daje pacjentom realną szansę na uniknięcie groźnych konsekwencji zdrowotnych. Projekt EDENT1FI to ogromna szansa na poprawę wczesnej diagnostyki i leczenia cukrzycy typu 1, szczególnie w kontekście rosnącej liczby przypadków tej choroby u dzieci w Polsce.
Współpraca naukowa – wsparcie ze strony ekspertów
W projekcie EDENT1FI bierze udział szeroka grupa ekspertów – lekarzy, naukowców, genetyków, biologistów oraz przedstawicieli przemysłu medycznego. Dzięki współpracy Śląskiego Uniwersytetu Medycznego i Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, projekt zyskał szerokie wsparcie merytoryczne, co zwiększa jego szanse na sukces. Projekt jest finansowany przez Unię Europejską, a jego celem jest nie tylko wczesna diagnostyka, ale także stworzenie podstaw do opracowania nowych terapii farmakologicznych, które będą mogły opóźniać rozwój choroby, zmieniając oblicze leczenia cukrzycy typu 1.
Jak wziąć udział w badaniach?
Badania przesiewowe w ramach projektu EDENT1FI są bezpłatne i dobrowolne, a udział w nich jest możliwy po uzyskaniu zgody rodziców lub opiekunów prawnych. Dzieci mogą wziąć udział w badaniach w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka oraz w innych placówkach współpracujących w projekcie. Więcej informacji na temat projektu, zasad rejestracji i udziału można uzyskać bezpośrednio w placówkach biorących udział w programie.
Projekt EDENT1FI to krok ku lepszej przyszłości diagnostyki cukrzycy typu 1 w Polsce, a także szansa na poprawę jakości życia dzieci, które są w grupie ryzyka. Wczesna diagnoza, nowoczesne technologie i możliwość wdrożenia innowacyjnych terapii mogą znacząco wpłynąć na sposób leczenia tej choroby i poprawić życie wielu pacjentów.
Źródło: Nauka w Polsce
