Chorobie i jej leczeniu podporządkowany jest każdy aspekt życia pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) oraz ich rodzin – począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane z założeniem rodziny, co destrukcyjnie wpływa na jakość życia i psychikę chorych. To wniosek z pierwszego raportu poświęconego osobom z tą ultrarzadką chorobą w Polsce, który powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”.
Nocna napadowa hemoglobinuria (w skrócie PNH) jest przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą ultrarzadką. Jej występowanie szacuje się na 1,2 na milion osób rocznie. PNH dotyka głównie ludzi młodych – mediana wieku zachorowania to ok. 30 lat.
Choroba ma podłoże genetyczne; charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego), która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, tj. ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza.
Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Ponadto, chorzy doświadczają wielu innych objawów, tj. nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji. W znaczący sposób wpływają one na jakość życia, uniemożliwiając chorym normalne funkcjonowanie.
Destrukcyjne skutki
W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH. Przybliżeniu realiów ich codziennego życia, ograniczeń i problemów, z jakimi muszą się mierzyć, ale także potrzeb w zakresie diagnostyki i leczenia ma służyć opublikowany pod koniec czerwca 2023 roku raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.
– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, z inicjatywy którego powstał raport. Został on oparty o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród pacjentów z PNH. Stowarzyszenie liczy, że raport – stanowiąc
cenne źródło wiedzy dla osób odpowiedzialnych za politykę zdrowotną w Polsce – pomoże w poprawie sytuacji pacjentów z PNH i ich bliskich.
Pseudodiagnozy i niekorzystne leczenie
Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne.
Traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów był długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej 1. roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka. Jak wspomina w raporcie jedna z badanych, „lekarze byli obojętni, jak ja reaguję na te pseudodiagnozy. Był tydzień, że ryczałam, żegnałam się z rodziną (…). W pewnym momencie miałam wrażenie, że choruję na 100 różnych chorób jednocześnie”.
Co gorsza, za nieprawidłową diagnozą szło wdrażanie niepotrzebnego, a nawet niekorzystnie działającego na organizm leczenia. Inna z badanych: „wyniszczyli mi szpik chemią, potem podali mi immunoglobuliny i sterydy, żeby ten szpik się odnowił, (…) jeszcze dostawałam leki immunosupresyjne, jakieś biseptole, witaminy. Ja byłam wtedy nastolatką i to było bardzo trudne dla mnie”.
Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu. „Miałam 23 lata i dowiedziałam się, że nie dożyję trzydziestki, że z PNH żyje się 7-10 lat, to choroba nieuleczalna”, „Policzyłam, że mogę nie doczekać momentu, kiedy moje dzieci 18 lat pokończą… To mną targnęło strasznie” – wspominają pacjentki, biorące udział w badaniu.
W efekcie, wskutek postawienia diagnozy większość pacjentów doświadczyła stresu i niepokoju, a niektórzy odczuwali depresje lub stany lękowe. Tylko pojedyncze osoby otrzymały w szpitalu wsparcie emocjonalne i psychologiczne.
Urlop na leczenie, zamiast na wypoczynek
Obciążenie związane ze świadomością posiadania nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii.
Jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych.
Aby przyjąć lek, pacjenci aktywni zawodowo muszą korzystać z jakiejś formy usprawiedliwienia nieobecności w pracy – wśród osób biorących udział w badaniu, najczęstszym rozwiązaniem wskazywanym przez 4 na 10 pacjentów, jest wykorzystanie na podanie leku… urlopu wypoczyn-kowego! Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w
szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów.
W rezultacie, jak opisują pacjenci, życie ich rodzin toczy się wokół ich leczenia: „Córka za rok wychodzi za mąż. Rok temu planowali datę ślubu i specjalnie ją ustalali między moimi szpitalami… wyliczyli, kiedy mam wizyty w szpitalu 2 lata do przodu”. „Lek podawany jest co 14 dni. Infekcje i choroby wykluczają podawanie leku, dlatego bardzo tego pilnuję, żeby nie być chora. I czasami jak moje dzieci są chore, to się zastanawiam, czy się nimi zajmować, ale ryzykując, że się zarażę… samo myślenie o tym sprawia, że mam wyrzuty sumienia. Co ze mnie za matka!”.
Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. Mało tego, 3/4 pacjentów zadeklarowało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.
Choroba i organizacja leczenia oddziałują też na pracę zawodową pacjentów. Potrzeba nieobecności raz na dwa tygodnie, aby przyjąć lek sprawia, że ich atrakcyjność na rynku pracy mocno spada. Niektórzy spotykali się z dyskryminacją i negatywnymi ocenami, że są niepeł-nowartościowi.
Pacjenci jak „tykające bomby”
Patrząc historycznie, przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy w Europie zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce. – Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych. Jak dodaje ekspertka, w ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą.
Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.
– Jesteśmy bardzo wdzięczni za aktualne leczenie, ale wraz z nim często brakuje nam czasu i energii, by realizować się rodzinnie, czy po prostu rozwijać. Dostępna terapia ratuje nam życie, rów-nocześnie sprawiając, że stajemy się jej więźniami – komentuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenie „Jedni na milion”. – Wierzymy, że dostęp do mniej obciążającego leczenia pozwo-liłby odsunąć nasze aktualne zmartwienia. Aż 93 proc. pacjentów wskazuje tę opcję terapeutyczną jako preferowaną. To nie jest kwestia wygody, to jest kwestia normalności!
Z zawartej w raporcie analizy wynika, że zmniejszenie częstości podań leku zredukuje obciążenie chorobą pacjentów, przełoży się na poprawę jakości ich życia rodzinnego, umożliwi większą aktywności zawodową i społeczną chorych oraz ich bliskich, a także przyniesie zyski dla systemu ochrony zdrowia. – Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku – uważa prof. dr hab. n. med. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka oraz Szkoły Biznesu Politechniki Warszawskiej.
Ponadto, biorąc pod uwagę skalę problemów psychicznych zgłaszanych przez pacjentów biorących udział w badaniu, dla pełnej poprawy sytuacji chorych z PNH w Polsce niezbędne jest również systemowe wsparcie psychologiczne, np. w postaci opieki psychologicznej dostępnej w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem PNH.
Równie istotne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, co zapewni optymalną opiekę nad pacjentami z PNH i skróci czas do postawienia prawidłowej diagnozy. Jak bowiem wynika z raportu, brak wiedzy na temat tej choroby wśród medyków jest aktualnie źródłem wielu problemów pacjentów. Zdarza się, że lekarze POZ odmawiają leczenia, traktując osoby z PNH jak “tykające bomby”. Jedna z chorych relacjonuje w raporcie: „W mojej małej miejscowości przez PNH nie chcą mi leczyć zębów. Boją się. Córka załatwiła mi po znajomości dentystę w Warszawie, więc tam muszę jeździć na leczenie. W Warszawie mam też ginekologa. Z ortopedą też był problem!”. Z kolei inna opowiada: „Chodzę z kwitkami od jednego lekarza do drugiego. (…) Słyszę od nich „biedna pani z tą swoją chorobą…”.
PNH i aHUS. Pacjenci pragną normalnego życia
Eksperci: coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie
Źródło: materiały prasowe
