Na opublikowanej przez Ministerstwo Zdrowia w dniu 19 maja liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności w ramach ustawy o Funduszu Medycznym znalazł się m.in. onasemnogen abeparwowek. Stało się tak dokładnie rok od rejestracji w Europie terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej w leczeniu chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2.
Producent, firma Novartis Poland zapowiada złożenie wniosku w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego. Z kolei Ministerstwo zapowiedziało, że pierwsze decyzje refundacyjne związane z finansowaniem terapii przez Fundusz Medyczny zostaną podjęte najwcześniej w lipcu br.
Terapia genowa w leczeniu SMA
Onasemnogen abeparwowek jest przeznaczona dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których w wyniku mutacji genu SMN1 dochodzi do zahamowania produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Jednorazowe zastosowanie tego leku zastępuje wadliwy gen prawidłowym, produkującym niezbędne do przeżycia neuronów białko SMN. Według danych producenta terapię genową zastosowano w leczeniu 17 pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach, w Lublinie i Warszawie. Lek podawany jest jednorazowo. Wlew dożylny trwa 60 minut. Z kolei efekty zastosowania terapii widać już w pierwszym miesiącu od iniekcji – średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE.
– Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA było leczonych onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. Wdrożenie programu badań przesiewowych w kierunku SMA wraz z perspektywą dostępu do terapii genowej finansowanej ze środków publicznych, daje szansę polskim pacjentom na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie – powiedział Piotr Czerkies, dyrektor medyczny Novartis Poland.
Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji.
