System leczenia hemofilii wymaga aktualizacji. Eksperci apelują o indywidualny dobór terapii dla dorosłych pacjentów

Postęp w leczeniu hemofilii w ostatnich latach stawia przed polskim systemem ochrony zdrowia nowe wyzwania – wskazywali eksperci podczas debaty „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” zorganizowanej przez Federację Przedsiębiorców Polskich. Ich zdaniem trzeba dostosować opiekę do europejskich standardów: zapewnić dorosłym pacjentom ciągłość leczenia i możliwość indywidualnego doboru terapii. Efektem spotkania mają być rekomendacje zmian w opiece nad pacjentami z hemofilią.

Hemofilia to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią ok 8 tysięcy osób. Leczenie odbywa się dwutorowo. Podstawą systemu jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który zapewnia pacjentom dostęp do profilaktycznego leczenia oraz specjalistycznej opieki. Uzupełnieniem jest program lekowy, umożliwiający korzystanie z nowoczesnych terapii dzieciom z hemofilią A i B. Profilaktyka polega na zapobieganiu samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni. Jest finansowana ze środków publicznych od 2008 r. W ocenie ekspertów rozwój tego systemu stworzył stabilne podstawy do dalszego rozszerzania dostępu do nowoczesnych terapii.

– Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii. – Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci, i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta – dodał prof. Windyga.

Terapie podskórne zmieniają życie pacjentów

W Polsce profilaktyka w leczeniu hemofilii polega na dożylnym podawaniu pacjentom koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia – najczęściej kilka razy w tygodniu. Wymaga to regularnych wkłuć, co bywa czasochłonne i trudne – szczególnie u dzieci i osób z uszkodzonymi żyłami. W praktyce jest to od 150 do 180 dożylnych podań rocznie. – U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. (…) Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę – tłumaczył prof. dr. hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Niestety mamy bardzo ograniczony dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. To ma olbrzymie znaczenie, dlatego że te leki powodują, że pacjent w regularnej profilaktyce, czyli w regularnym podawaniu dożylnym tego leku, nie musi tych wstrzyknięć wykonywać tak bardzo dużo – dodał prof. Jerzy Windyga.

Terapie podskórne działają inaczej – wspierają naturalne mechanizmy krzepnięcia krwi. Lek jest podawany rzadziej i w prostszy sposób. Dzięki temu profilaktyka jest mniej inwazyjna i łatwiejsza do stosowania w codziennym życiu. Dla wielu pacjentów to mniej bólu i więcej niezależności. Eksperci podkreślali, że nowoczesne leczenie pozwala ograniczyć krwawienia, a u części pacjentów prawie całkowicie je wyeliminować. To z kolei chroni przed postępującymi uszkodzeniami narządu ruchu. Zdaniem uczestników debaty te terapie wyznaczają kolejny etap rozwoju leczenia hemofilii.

– Wyniki badań, jeśli chodzi o emicizumab, są rewelacyjne. Od 70 do 80 proc. chorych leczonych dłużej tym lekiem nie ma ani jednego krwawienia w ciągu roku, co było od wielu lat naszym marzeniem jako lekarzy (…). Ta profilaktyka jest skuteczniejsza od prawidłowo prowadzonej profilaktyki za pomocą czynników krzepnięcia – mówił prof. Treliński.

Nowoczesne leczenie poprawia jakość życia pacjentów. Wielu z nich może funkcjonować niemal jak osoby zdrowe.

– Odkąd jestem w badaniu [klinicznym – przyp. red.], jestem zdrowym człowiekiem. Ja naprawdę robię wszystko. Tnę kosą trawę na działce, ścinam drzewa ręczną piłą, wykonuję forsujące fizyczne zadania, jakie zawsze chciałem robić jako młody chłopak. Zawsze to było dla mnie skrajnie przytłaczające psychicznie, że ja nie mogę robić pewnych rzeczy. Teraz (…) jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem – opowiadał Wiktor Wadowski, pacjent, który od 2016 r. leczy się podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.

Od lipca 2024 r. do terapii podskórnej mają dostęp dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B w programie lekowym. W przypadku dorosłych pacjentów możliwość jej zastosowania istnieje jedynie w trybie indywidualnej zgody i dotyczy tylko wyjątkowych, medycznie uzasadnionych sytuacji, m.in. przy bardzo utrudnionym dostępie do żył lub ciężkich chorobach współistniejących.

Brak ciągłości leczenia po osiągnięciu pełnoletności

Dorośli pacjenci nadal mają bardzo ograniczony dostęp do nowoczesnych leków o przedłużonym działaniu oraz terapii podskórnych. Uczestnicy debaty wskazywali, że – ze względu ich skuteczność oraz korzyści dla chorych i systemu ochrony zdrowia – jest to jedna z najważniejszych oczekiwanych zmian w leczeniu hemofilii w Polsce.

– Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia – stwierdził prof. Jerzy Windyga.

W tej chwili dzieci, które świetnie reagują na nowoczesne leki podskórne, tracą do nich prawo z chwilą osiągnięcia pełnoletności. Muszą wrócić do częstych wstrzykiwań dożylnych, a odstawienie skutecznego leku grozi powrotem częstych wylewów i postępującymi uszkodzeniami stawów. Zdaniem klinicystów jest to po prostu niewłaściwe.

– Mój syn po przyjmowaniu dwóch, trzech miesięcy tego leku powiedział: „Mamo, ja jestem nieśmiertelny”. (…) On może iść na basen co tydzień, codziennie, co drugi dzień, tak jak potrzebuje, nie ma dolegliwości bólowych, nie wylewał do stawów. (…) Problem polega na tym, że gdy skończył 18 lat, a było to w listopadzie 2025 roku, stracił możliwość leczenia tym lekiem – opowiadała Anna Pękala-Wojciechowska, mama 18-letniego pacjenta. – Przeszedł ponownie na leczenie dożylne, co drugi dzień dostaje zastrzyk, a problem jest większy, ponieważ ma bardzo zniszczone naczynia (…). Jestem przerażona, bo wiem, że kolejne wylewy do tego stawu (staw biodrowy, do którego najczęściej występują wylewy u pacjenta – przyp. red.) spowodują, że po prostu ten staw nie będzie działał.

Większość dorosłych chorych, którzy nie mieli dostępu do profilaktyki w dzieciństwie (przed 2008 r.) ma zaawansowane zwyrodnienia stawów (głównie skokowych, kolanowych, biodrowych). Aby ratować ich sprawność, bardzo często są potrzebne endoprotezy.

– To są praktycznie wszyscy pacjenci, którzy mają upośledzenie narządu ruchu. I szczerze mówiąc, nawet jeżeli to upośledzenie nie jest bardzo duże, to niestety z upływem lat zmiany zwyrodnieniowe się powiększają – mówił prof. Jerzy Windyga.

Choć terapia podskórna dla dorosłych pacjentów z hemofilią A uzyskała pozytywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Ministerstwo Zdrowia wstrzymuje decyzję o jej refundacji. Magdalena Kramska, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia wyjaśniła, że resort pracuje nad kompleksowym podejściem do wprowadzania nowych terapii i analizuje rozwiązania systemowe w tym obszarze.

Obecni na spotkaniu eksperci zaprezentowali wyniki opracowań dotyczących organizacji i efektywności leczenia hemofilii w Polsce. Dr Michał Seweryn z EconMed Europe omówił raport „Systemowa analiza organizacji i funkcjonowania leczenia pacjentów z hemofilią wraz z implementacją”, natomiast Katarzyna Sejbuk z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego przedstawiła raport „Hemofilia. Stan obecny i kierunki rozwoju”. Podczas dyskusji podkreślano znaczenie kosztów społecznych – takich jak ograniczenie aktywności zawodowej wynikającej z niepełnosprawności – które powinny być uwzględniane przy podejmowaniu decyzji finansowych.

Hemofilia u dzieci wczoraj i dziś

Terapia podskórna w leczeniu hemofilii szansą na poprawę jakości życia pacjentów