25 kwietnia 2003 roku przedstawiono wyniki wieloletnich badań i analiz prezentujących zapis ludzkiego genomu. Jednocześnie jest to data mająca przełomowe znaczenie w dalszym rozwoju nauk biologicznych i medycznych. Tego dnia obchodzimy Światowy Dzień DNA jako zwieńczenie „Human Genome Project”. O tym, dlaczego warto wykonywać badania genetyczne i jak przebiega proces badania, opowiadają eksperci kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”.
Już od 19 lat możemy odczytywać zapis DNA, decydujący nie tylko o większości ludzkich cech, ale co najważniejsze – o predyspozycjach zdrowotnych. Kampania „Genetyka Ratuje Życie” zwraca uwagę na istotną rolę badań genetycznych i pomaga „odczarować” genetykę, pokazując jej rzeczywistą moc
i wartość.
Wczesna i dokładna diagnoza
Badania genetyczne umożliwiają ocenę predyspozycji do zachorowania na daną chorobę (np. nowotwory złośliwe), zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. W znaczącym stopniu opóźniają one rozwój choroby i jej konsekwencji. Istnieje wiele przypadków, w których postawienie diagnozy tylko na podstawie dolegliwości pacjenta jest trudne, a wiele schorzeń o podłożu genetycznym może występować bardzo rzadko, np.: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego czy HAE.
Uniknięcie ciężkiej choroby
Wiedza, którą dostarczają badania genetyczne, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach – nawet jej uniknąć. Jeśli w rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania np. na nowotwory, które miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną to warto wykonać test genetyczny w kierunku ich wystąpienia. Wykrycie mutacji genetycznej może zwrócić uwagę pacjenta na potrzebę częstszego wykonania badań przesiewowych lub wdrożenia środków zapobiegawczych. Dzięki badaniom genetycznym możemy opóźnić rozwój takich zaburzeń jak: cukrzyca, rak i choroby sercowo-naczyniowe.
Skuteczne leczenie nowotworów
Dzięki rozwojowi genetyki – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Przykładem jest diagnostyka molekularna i terapia ukierunkowana molekularnie. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej molekularnie. Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły jakość leczenia, jest nowotwór płuca. Dzięki zastosowaniu precyzyjnych badań genetycznych wykazano, że rak płuca to w rzeczywistości katalog wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu i zależy od określonych nieprawidłowości genetycznych. Wiedza ta umożliwia poszukiwanie leków celowanych, których działanie jest ukierunkowane na zniesienie skutku obecności konkretnej zmiany genetycznej.
Personalizacja leków
Badania genetyczne mogą doprowadzić do opracowania bardziej „spersonalizowanych” leków zaprojektowanych tak, aby pasowały do określonych procesów molekularnych związanych z wywoływaniem choroby oraz innych nowych rodzajów leczenia, takich jak terapia genowa, w której wadliwe geny mogłyby zostać zastąpione lub naprawione.
Wykrywanie chorób dziedzicznych wieku rozwojowego
W rodzinach ryzyka genetycznego dzięki badaniom genetycznym w przebiegu ciąży, możemy dowiedzieć się o ryzyku wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, np.: choroby Pompego, chorób nerwowo-mięśniowych czy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przekłada się to na odpowiednio wczesne opracowanie schematu postępowania podczas ciąży i po narodzinach. Leczenie niektórych wad genetycznych jest możliwe jeszcze w łonie matki.
Leczenie chorób rzadkich
W przypadku chorób rzadkich genetyka to często jedyna droga leczenia. 80% tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Wiąże się to z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana.
– Genetyka odgrywa coraz większą rolę w świecie medycyny. Praca zespołów laboratoryjnych w połączeniu z wysokiej jakości sprzętem daje nowe możliwości, a badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie następnej generacji, wspierając profilaktykę, diagnostykę i leczenie – mogą uratować życie. Aby wypracować odpowiedni system i znaleźć receptę na wiele chorób, należy zmienić sposób myślenia i dostrzec ogromne zalety, jakie niesie za sobą diagnostyka genetyczna.– podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zbadaj swoje geny
Testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Spotkanie z ekspertem – lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej może rozwiać wątpliwości dotyczące tego, czy powinniśmy poddać się testom, jaki test wykonać i co oznaczają jego wyniki. Diagnostyka genetyczna to sposób na uzyskanie wiarygodnych i ważnych informacji dot. naszego zdrowia i szansa na sformułowanie indywidualnego planu na kolejne lata w zdrowiu.
Warto wiedzieć:
- Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).
- W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nie zmienia się. Może natomiast zmienić się zakres wykonywanego badania, co może wiązać się z koniecznością ponownego pobrania materiału.
- Do rodzajów materiałów wykorzystywanych w badaniach genetycznych należą: krew żylna, wymaz z jamy ustnej, ślina, materiał poronny, fragment skóry lub inne tkanki (biopsje).
- Pierwszym etapem badania molekularnego jest wyizolowanie DNA z pobranego wcześniej od pacjenta materiału biologicznego.
- Kolejnym etapem jest laboratoryjna analiza DNA według różnych technik badań:
- sekwencjonowanie metodą Sangera;
- sekwencjonowanie nowej generacji (NGS);
- łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) oraz jej odmiany i modyfikacje.
- hybrydyzacja kwasów nukleinowych
- Po analizie pacjentowi udostępniany jest wynik – w interpretacji wyników należy skorzystać
z pomocy lekarza specjalisty, najlepiej w zakresie genetyki klinicznej. - Czas wykonania badania różni się w zależności od laboratorium i od metody analizy (może trwać od 2 tygodni do pół roku).
Nie każde badanie genetyczne niesie za sobą wysokie koszty. W Polsce od lat istnieje możliwość wykonania refundowanych badań genetycznych.
