17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto zostało ustanowione w 1989 roku przez Światową Federację Hemofilii, w celu pogłębienia wiedzy na temat samej choroby oraz uwrażliwienia na potrzeby pacjentów. Hemofilia, kojarzona z „chorobą królów”, jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi i objawiającą się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych. Poprawa jakości życia pacjentów zmagających się z hemofilią jest naprawdę możliwa – mówią bohaterowie kampanii edukacyjnej Jeden krok. Wielkie możliwości.
Hemofilię wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie jednego z czynników krzepnięcia. W zależności od brakującego czynnika, rozróżnia się 3 podtypy hemofilii: A (niedobór czynnika VIII), B (niedobór czynnika IX) oraz C (niedobór czynnika XI), a ze względu na stopień niedoboru czynnika, wyróżniamy postać: ciężką, umiarkowaną i łagodną choroby. Pomimo że hemofilia jest chorobą genetyczną, mogą na nią chorować również osoby bez historii rodzinnej.
Rzadka, ale coraz lepiej poznana choroba
Hemofilia należy do chorób rzadkich, czyli schorzeń o bardzo niskiej częstotliwości występowania w populacji. W Polsce jest jedną z najczęściej wykrywanych skaz krwotocznych i zmaga się z nią ok. 3000 osób. Hemofilia A i B jest sprzężona z płcią, co oznacza, że najczęściej chorują na nią mężczyźni. Natomiast kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazywać ją swojemu potomstwu. Hemofilia C występuje rzadziej i jest dziedziczona niezależnie od płci – zarówno mężczyźni, jak i kobiety chorują z taką samą częstotliwością. Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień, które trwają dłużej niż w przypadku osób zdrowych. Hemofilia objawia się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni bądź organów wewnętrznych.
Pierwsze wzmianki o hemofilii znajdują się w Starym Testamencie, Talmudzie, a także pismach starożytnych Greków i Egipcjan. Choroba ta nazywana jest „chorobą królów”, ponieważ zmagało się z nią wielu mężczyzn z europejskich rodów królewskich – potomków królowej Wielkiej Brytanii Wiktorii Hanowerskiej. Najbardziej znanym potomkiem z hemofilią był Aleksy, syn Mikołaja, cara Rosji.
Coraz większe możliwości
Hemofilia jest chorobą, w przypadku której leczy się objawy, a nie przyczyny. Zdrowie pacjentów uzależnione jest od dostępu do leczenia, które można stosować w leczeniu domowym, ambulatoryjnym i szpitalnym. Podstawą leczenia chorych jest podawanie preparatu brakującego czynnika krzepnięcia. Nieleczone krwawienia są bardzo niebezpieczne i mogą prowadzić do poważnych zmian stawowych czy niepełnosprawności. W związku z tym, po zdiagnozowaniu hemofilii istotną rolę odgrywa leczenie profilaktyczne polegające na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia, które w Polsce zostało wprowadzone w 2008 r. Bardzo często pacjenci, którzy nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, potrzebują rehabilitacji, ponieważ z powodu krwawień wewnętrznych mają trudności z chodzeniem i muszą poruszać się o kulach czy na wózku.
Życie z hemofilią
Życie z chorobą przewlekłą, taką jak hemofilia, to codzienne zmagania z kolejnymi wyzwaniami i strachem – nie tylko osoby chorej, ale także jej bliskich. – Hemofilia jest stale obecna w życiu. Jest jak powietrze, którym oddycha cała rodzina i od którego nie można się odciąć – mówi Piotr Nowak, tata chorego na hemofilię Szymona. – Dzieciństwo Szymona to ciągłe wizyty w szpitalach, bolesne podania leków, liczne zabiegi, które pozwalały ratować życie naszego syna. To bycie w ciągłej gotowości – czy się obudził, czy nie woła pomocy, czy wychodząc z pokoju rano stawia pewnie kroki, czy podskakuje na jednej nodze. Dlaczego? Ponieważ przez wylewy do stawów nogi puchły i bolały, uniemożliwiając Szymonowi chodzenie i z czasem doprowadziły syna do poruszania się o kulach, a nawet na wózku. To był ciągły strach i zadawanie sobie pytań o jego bezpieczeństwo.
Bolesne wylewy, liczne wizyty w szpitalu, problemy z dostępnością czynnika czy częste kłucia związane z podawaniem leków, to tylko niektóre trudności, z którymi osoby cierpiące na hemofilię musiały się mierzyć jeszcze do niedawna. Obecnie, dzięki nowoczesnym metodom leczenia, życie chorych na hemofilię nie różni się znacząco od życia ich zdrowych rówieśników.
– Wielu moich znajomych pyta mnie, czy jestem już zdrowy, czy nadal choruję na hemofilię? Wcześniej, nawet takie zwykłe czynności, jak przybicie piątki, sprawiały, że na moim ciele pojawiały się podskórne wylewy – tłumaczy Szymon Nowak, 17-latek zmagający się z ciężką postacią hemofilii typu A. – Od roku to ja mam hemofilię, a nie hemofilia ma mnie! Zmiana leku sprawiła, że naprawdę udało się powstrzymać konsekwencje choroby. Wcześniej przez bolesne wylewy i zwyczajny strach, czy stawiam właściwy krok, rehabilitacja była w zasadzie niemożliwa. Dzisiaj ćwicząc daję z siebie wszystko! I co najważniejsze – odstawiłem wózek na bok i mogę spełniać marzenia. W końcu wyjechałem po raz pierwszy na wakacje za granicę, nie martwiąc się o przyjęcie kolejnej dawki leku, ani o hemofilię. Chodzę do liceum na własnych nogach i budzę się bez stresu i pytania, czy to dzień z podaniem leków, czy uda się sprawnie wkłuć, czy nie? Dzisiaj lek podaję sobie sam, podskórnie, co dwa tygodnie.
– To ogromna radość rodzica widzieć, że dziecko, pomimo choroby przewlekłej, może funkcjonować normalnie, że może cieszyć się życiem. Na żyłach Szymona przez te wszystkie lata pojawiły się liczne zrosty uniemożliwiające wkłucie – później podawaliśmy leki przez porty naczyniowe – wszystko to było bardzo trudne, także emocjonalnie, kiedy patrzy się na cierpienie dziecka, a jednocześnie wie, że to jedyna droga. Będąc ostoją rodziny, troszczysz się o bezpieczeństwo dziecka, dbasz o jak najlepszą codzienność, o każdy uśmiech i o każdą możliwość ograniczenia bólu, ale cierpienia dziecka i cierpienia całej rodziny nie sposób zaakceptować. Jesteśmy dzisiaj szczęśliwi, że w naszym życiu dokonała się tak znacząca zmiana, która dała Szymonowi, ale także nam wszystkim, szansę na normalność – dodaje tata Szymona.
Na pacjentów zmagających się z hemofilią wciąż czeka wiele przeszkód, trudności i zasad, których przestrzeganie zapobiega groźnym krwawieniom i powikłaniom bądź pogorszeniu się stanu choroby. Chorzy na hemofilię zawsze powinni mieć przy sobie legitymację chorego, aby w sytuacjach zagrażających życiu, pracownicy medyczni mogli udzielić im odpowiedniej pomocy.
Jeden Krok. Wielkie Możliwości to kampania edukacyjna, mająca na celu wsparcie osób chorujących na hemofilię, ich rodzin oraz bliskich. Intencją organizatorów kampanii jest upowszechnienie wiedzy na temat hemofilii. U podstaw kampanii leży przekonanie, że zapewnienie właściwej opieki i nowoczesnego leczenia systemowego może znacząco podnieść jakość i komfort życia osób z hemofilią.
Światowy Dzień Chorych na Hemofilię 2022 – W stronę kompleksowej opieki
Hemofilia – choroba, która weryfikuje rzeczywistość chłopców wchodzących w dorosłość
Źródło: materiały prasowe
