Każdego roku, 28 lutego, cały świat jednoczy się, aby zwrócić uwagę na miliony osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Światowy Dzień Chorób Rzadkich to wyjątkowa okazja, by podkreślić znaczenie wsparcia, zrozumienia i świadomości dotyczącej schorzeń, które dotykają niewielką liczbę osób, lecz mają ogromny wpływ na ich życie oraz życie ich bliskich.
Czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie to grupa schorzeń, które dotykają mniej niż 5 na 10 000 osób. Mimo że każda z tych chorób występuje rzadko, łącznie dotykają one około 2–3 milionów Polaków oraz około 300 milionów ludzi na całym świecie. W Europie szacuje się, że istnieje około 6–8 tysięcy różnych chorób rzadkich, z których większość ma podłoże genetyczne, a wiele z nich objawia się już w dzieciństwie.
Te schorzenia często mają charakter przewlekły i postępujący, co oznacza, że pacjenci przez całe życie zmagają się z poważnymi wyzwaniami zdrowotnymi, funkcjonalnymi i społecznymi. Choroby rzadkie obejmują nie tylko schorzenia genetyczne, ale również nowotwory rzadkie, choroby autoimmunologiczne, wrodzone wady metabolizmu oraz inne specyficzne jednostki chorobowe.
Dlaczego potrzebujemy większej świadomości?
Choroby rzadkie nie są tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Dotykają one milionów ludzi na całym świecie, jednak ich rozpoznanie, leczenie i wsparcie dla pacjentów często pozostawiają wiele do życzenia. Większość z tych schorzeń nie ma skutecznego leczenia, a pacjenci napotykają trudności w dostępie do specjalistycznej opieki medycznej, diagnostyki oraz terapii.
Brak wiedzy na temat chorób rzadkich powoduje opóźnienia w diagnozie, co może prowadzić do pogorszenia stanu zdrowia pacjenta, a nawet zagrożenia życia. Dlatego zwiększenie świadomości społecznej jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów oraz wsparcia ich rodzin.
Plan dla chorób rzadkich w Polsce – krok w dobrą stronę
W Polsce w sierpniu 2024 roku przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025, który stanowi przełomowy krok w kierunku poprawy opieki nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami. Celem Planu jest zapewnienie kompleksowej opieki, lepszej diagnostyki oraz dostępu do nowoczesnych terapii.
Plan ten opiera się na kilku kluczowych filarach:
- Poprawa diagnostyki – wprowadzenie nowoczesnych badań genetycznych, w tym sekwencjonowania całego eksomu (WES) oraz kompleksowego profilowania genomowego metodą NGS.
- Rozwój wyspecjalizowanych ośrodków eksperckich – w Polsce funkcjonują 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które zapewniają najwyższy poziom opieki oraz współpracują w ramach europejskiej sieci referencyjnej.
- Ułatwienie dostępu do terapii – zwiększenie liczby refundowanych leków sierocych oraz nowoczesnych terapii, które mogą poprawić jakość życia pacjentów.
- Wsparcie pacjentów i ich rodzin – edukacja, wsparcie psychologiczne oraz pomoc socjalna dla rodzin opiekujących się osobami z chorobami rzadkimi.
Nowoczesna diagnostyka – nadzieja dla pacjentów
Postęp w dziedzinie genetyki oraz diagnostyki molekularnej przynosi nową nadzieję dla pacjentów z chorobami rzadkimi. W Polsce od 1 stycznia 2025 roku pacjenci mają dostęp do nowoczesnych badań genetycznych, takich jak:
- aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) – badanie to umożliwia analizę całego genomu pacjenta, identyfikując nieprawidłowości genetyczne, które mogą być przyczyną chorób rzadkich.
- Real-Time PCR – metoda ta jest stosowana w diagnostyce nowotworów hematologicznych, takich jak białaczka, oraz w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie.
- Sekwencjonowanie NGS – technologia ta umożliwia dokładną analizę genów, co jest kluczowe w diagnostyce wielu chorób rzadkich o podłożu genetycznym.
Rola ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR)
W Polsce funkcjonuje 44 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, które należą do europejskiej sieci referencyjnej. Ich głównym zadaniem jest:
- Diagnostyka i leczenie pacjentów z określoną chorobą rzadką.
- Monitorowanie stanu zdrowia pacjentów oraz dostosowanie terapii do ich indywidualnych potrzeb.
- Współpraca międzynarodowa w zakresie wymiany doświadczeń oraz optymalizacji strategii leczenia.
- Prowadzenie badań naukowych oraz udział w międzynarodowych projektach badawczych.
Rejestr chorób rzadkich – klucz do lepszego planowania opieki zdrowotnej
W Polsce powstał Polski Rejestr Chorób Rzadkich, który gromadzi dane dotyczące pacjentów oraz przebiegu ich leczenia. Rejestr ten umożliwia:
- Lepsze zrozumienie skali problemu oraz zapotrzebowania na specjalistyczną opiekę zdrowotną.
- Ocena skuteczności podejmowanych działań terapeutycznych.
- Planowanie polityki zdrowotnej oraz alokacji zasobów w ochronie zdrowia.
Karta Pacjenta z chorobą rzadką – łatwiejszy dostęp do opieki
Od drugiej połowy 2025 roku w Polsce będzie dostępna Karta Pacjenta z chorobą rzadką, która ułatwi dostęp do informacji medycznych oraz koordynację opieki. Karta ta będzie:
- Zawierać najważniejsze informacje na temat choroby, stosowanych leków oraz lekarzy prowadzących.
- Zintegrowana z Indywidualnym Kontem Pacjenta, co umożliwi szybki dostęp do danych medycznych w każdej placówce zdrowotnej.
Rada ds. chorób rzadkich – głos pacjentów i ekspertów
Rada ds. Chorób Rzadkich działająca przy Ministrze Zdrowia wspiera rozwój systemowych rozwiązań oraz współpracę międzynarodową. Składa się z:
- Ekspertów medycznych różnych specjalizacji.
- Przedstawicieli organizacji pacjentów oraz instytucji zdrowotnych.
- Kierowników klinik i lekarzy zajmujących się na co dzień pacjentami z chorobami rzadkimi.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich to wyjątkowy czas, by okazać wsparcie pacjentom oraz ich rodzinom. To także przypomnienie, że wspólne działania mogą przynieść realną zmianę. Dzięki postępowi w diagnostyce, nowoczesnym terapiom oraz systemowym rozwiązaniom możemy poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi. Razem możemy więcej!
