Światowy Dzień Chorób Rzadkich – choroba Gauchera

– Wiedza na temat Choroby Gauchera nadal jest niewielka lub niewystarczająca, pomimo że mówimy o jednej z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej powszechność występowania nie odbiega istotnie od niektórych nowotworów hematologicznych. W Polsce dotkniętych tą chorobą, może być około 350 osób. Niestety większość z nich nadal nie została zdiagnozowana. Światowy Dzień Chorób Rzadkich to idealna okazja by zwrócić uwagę na jej istnienie i zachęcać pacjentów z objawami małopłytkowości,  splenomegalii, a także dolegliwościami bólowymi ze strony układu kostno-stawowego, do badań w tym kierunku. Tym bardziej, że od kilkunastu już lat w ramach programów lekowych, finansowanych ze środków publicznych, możemy pacjentom zaoferować skuteczne terapie, które znacznie poprawiają nie tylko ich stan kliniczny ale i jakość życia – mówi prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, pierwszego w Polsce i jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych (MetabERN), zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

– Obecnie pacjenci zchorobą Gauchera mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb. Mogą skorzystać zarówno z enzymatycznej terapii zastępczej w postaci wlewów lubleczenia doustnego – terapii redukcji substratu. Mogą żyć
i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

Nazwa brzmi zupełnie obco? Czym więc jest choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest  w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania. W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy, typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. W Polsce 90% pacjentów to chorzy z pierwszym typem choroby.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, martwice kości, czy trudne do wyjaśnienia złamania. Zaś kliniczny obraz choroby Gauchera może przypominać objawy choroby przewlekłej, objawiającej się wtórnym zahamowaniem wzrostu, czy też opóźnionym dojrzewaniem.

– Odkąd pamiętam już jako dziecko miałam ogromny problem z siniaczeniem się, wszystkie uderzenia skutkowały pojawiającymi się krwiakami. Bardzo często występowały krwawienia z nosa, które trudno było zatamować. Jako dziecko odstawałam od rówieśników również pod kątem wzrostu, czy też dojrzewania. Stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

– Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija wiele lat – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.

Nowa aplikacja pomaga w bezpłatnej diagnostyce chorób rzadkich

Jak wygląda diagnostyka?

W przypadku Gauchera dokładne rozpoznanie choroby może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS). Zrobienie testu jest niezwykle proste. Badanie polega na nakłuciu opuszka palca przeznaczonym do tego lancetem, a następnie upuszczeniu kilku kropel krwi na bibułę filtracyjną określaną mianem karty DBS. Po wysuszeniu bibułki, karta DBS odsyłana jest do laboratorium. Poprzez wykorzystanie techniki biochemii i biologii molekularnej badanie to dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA.

– Pominięcie niezwykle ważnej, przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może opóźnić postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co w efekcie przekłada się na zagrażające życiu powikłania. Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera wykonuje się za pomocą prostego badania krwi, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy. Co ważne, negatywny wynik biopsji szpiku nie upoważnia do wykluczenia choroby Gauchera – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk. 

– Od lat staramy się upowszechniać wiedzę nt. Choroby Gauchera, ponieważ wierzymy, że edukacja w tym zakresie, może pomóc we wcześniejszym rozpoznaniu choroby. Ogromnie cieszą nas wszelkie inicjatywy, które mogą pomóc pacjentom już zdiagnozowanym oraz tym, którzy wciąż czekają na rozpoznanie. Szczególnie ciekawie prezentuje się na tym polu Fundacja Saventic, z którą współpracujemy od ubiegłego roku. Zakres jej działania skoncentrowany jest bowiem na tym, aby pacjenci mogli uzyskać diagnozę w relatywnie krótkim czasie – wyjaśnia Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

– Przez ponad 20 lat,nikt nigdy nie powiedział mi, że moje objawy mogą świadczyć o chorobie Gauchera. Badanie suchej kropli krwi jest badaniem, które może szybko potwierdzić lub wykluczyć schorzenie. Nieleczona choroba Gauchera stopniowo niszczy narządy wewnętrzne i stawy, powoduje szybszą osteoporozę oraz coraz większe bóle kostne – są to zmiany nieodwracalne. Szybsze postawienie diagnozy mogłoby je ograniczyć w znacznym stopniu, sprawić że osoby cierpiące na chorobę Gauchera będą żyły dłużej i w większym komforcie – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

– Moja droga do uzyskania diagnozy choroby Gauchera trwała ponad 18 lat. Pierwsze objawy zaczęły się w wieku wczesnodziecięcym, jednak wówczas lekarze przez długi czas byli bezsilni. W gimnazjum trafiłam do hematologa gdzie przez kolejne 3 lata szukano przyczyny moich dolegliwości. W momencie postawienia diagnozy, mój świat stanąłw miejscu. Przyznaję, czułam ogromne przerażenie. Jednak po szczegółowej rozmowie z lekarzem, przedstawieniu skutecznych metod leczenia zaczęłam wierzyć, że będzie dobrze. Widziałam też pacjentów w starszym wieku, którzy o własnych siłach byli w stanie przyjechać do szpitala na wlewy. Dziś dzięki terapii mogę normalnie funkcjonować. Założyłam rodzinę, jestem mamą, mogę normalnie żyć – mówi Joanna Środa, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

Choroby rzadkie: 100 mln zł na badania w obszarze chorób rzadkich

 Jakie są metody leczenia choroby Gauchera?

Do metod leczenia choroby Gauchera zalicza się enzymatyczną terapię zastępczą w formie infuzji w szpitalu. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości enzymu w organizmie pacjenta. Od niedawna refundowana jest w Polsce również terapia redukująca substrat. Jest to terapia doustna przyjmowana przez pacjenta w domu. Dzięki leczeniu  zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co przekłada sięna normalizację rozmiarów wątroby i śledziony. Zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego, normalizuje się morfologia krwi,dzięki czemu pacjent może normalnie funkcjonować, czy też pracować.

– Od ponad 10 lat, regularnie co 2 tygodnie przyjmuje wlewy z różnymi dawkami. Na początku mojej drogi, myśl co 2-tygodniowych hospitalizacji sprawiała u mnie duży dyskomfort psychiczny. Obecnie z perspektywy czasu, widząc ogromne efekty terapii, jestem na tyle przyzwyczajona, że wygospodarowanie czasu na wizytę w szpitalu nie stanowi dla mnie problemu. Cała sesja przyjęcia wlewu trwa ok. 2-3 h. Podczas wlewów oprócz wkłucia nie ma żadnego dyskomfortu – chociaż aktualnie i ten proces jest dla mnie bezbolesny. Po przyjęciu terapii czuję duży przypływ energii, jestem bardziej produktywna, dzięki czemu mogę wrócić do swoich obowiązków, nie czując przewlekłego zmęczenia. Dzięki skutecznej terapii, w odpowiednio dobranej dawce, moje parametry idą do góry, wyniki są świetne. Co prawda nie wszystkie problemy, z którymi zwróciłam się do lekarza, zostały zniwelowane, ale ważne jest dla mnie, że nie mam problemu już z siniakami, wybroczynami, z częstym męczeniem się, moja kondycja i samopoczucie są znacznie lepsze. Lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, w którym się leczę wykazują się ogromną troską, reagują na wszelkie wątpliwości, kierują nas na dodatkowe badania, dzięki czemu stale możemy kontrolować przebieg terapii – mówi Joanna Środa, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera. – Nie wyobrażam sobie sytuacji w której nie mogłabym mieć dostępu do tej terapii. Sama myśl dotycząca tego, co mogłoby się dziać, gdybym nie otrzymywała leczenia i rozwój choroby nie zostałby zahamowany, jest zatrważająca – dodaje.

– Od ponad roku jestem na tabletkach. Pod kątem organizacyjnym jest to ogromny plus, ponieważ nie są konieczne co 2-tygodniowe wizyty w szpitalu. Wcześniej przez 23 lata musiałem co dwa tygodnie pojawiać się w szpitalu na wlewach. Jest to na pewno duża korzyść dla osób  mieszkających w małych miejscowościach, daleko od szpitala. Zawsze przy wlewach trzeba było brać pod uwagę 2-3h spędzone w szpitalu, natomiast przy braniu tabletek nie musimy podporządkowywać swoich planów pod terapię. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy. Warto zaznaczyć, że obie terapie – zarówno w postaci wlewów jak i tabletek są bardzo skuteczne. Przejście z wlewów na tabletki nie wpłynęło na pogorszenie się mojego zdrowia – wyniki są dobre, leczenie działa tak samo skutecznie. Każda forma leczenia nas jako pacjentów na chorobę Gauchera cieszy i obojętne czy są to tabletki czy wlewy, istotny jest wachlarz wyboru terapeutycznego  – dopasowany do indywidualnych potrzeb chorego. Dzięki dostępności do obu terapii mogłem być włączony do leczenia i dopóki leczenie będzie dostępne, wiem, że będę mógł normalnie funkcjonować, żyć, czy też pracować, nie będąc przy tym obciążeniem dla systemu – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

– Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, którą jesteśmy w stanie monitorować i skutecznie spowolnić jej progresję oraz rozwój powikłań, poprzez zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), jak i terapii redukcji substratu (SRT). Poprzez odpowiednią diagnostykę, a także wprowadzenie leczenia możemy pomóc wielu pacjentom, którzy przez lata nie są w stanie normalnie funkcjonować. Szerzenie wiedzy z zakresu chorób rzadkich, w tym choroby Gauchera, może uratować nie jedno życie – podsumowała prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.

Źródło: materiały prasowe

Październik miesiącem budowania świadomości choroby Gauchera