Zaawansowana diagnostyka molekularna stanowi fundament skutecznego leczenia dostosowanego do indywidualnych potrzeb pacjenta – bez niej nie jest możliwe wykorzystanie nowoczesnych terapii onkologicznych, zwłaszcza terapii celowanych. I choć nastąpił znaczący postęp w diagnostyce molekularnej i medycynie personalizowanej, polscy pacjenci nadal nie mają pełnego dostępu do wielu nowoczesnych rozwiązań.
Mimo licznych dyskusji na różnych gremiach temat dostępu do diagnostyki genetycznej wciąż pozostaje nie do końca uregulowany. Klinicyści, genetycy, przedstawiciele organizacji pacjentów od pewnego czasu zwracają uwagę na dwa pilne do uregulowania problemy. Chodzi o konieczność wprowadzenia świadczenia gwarantowanego w postaci kompleksowego profilowania genomowego (CGP) wykonywanego metodą wielkoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS). 30 września minął rok, od kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne złożyło w Ministerstwie Zdrowia, pozytywnie zaopiniowaną przez AOTMiT, kartę świadczenia opieki zdrowotnej, dotyczącą raka jajnika i raka płuca, rekomendowaną nie tyko w trybie szpitalnym, ale także ambulatoryjnym. Wszelkie formalności zostały dopełnione przez autorów wniosku, ale decyzja zatrzymała się na etapie MZ.
„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – powiedział dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
Drugim ważnym postulatem, o którym wspominali eksperci występujący w panelu dyskusyjnym jest usunięcie barier systemowych dla refundowanych badań genetycznych, umożliwiając rozliczanie badań NGS z krwi obwodowej w trybie ambulatoryjnym. Odwrócenie piramidy świadczeń.
„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – mówił dr Andrzej Tysarowski.
O pilnych potrzebach w obszarze diagnostyki molekularnej dyskutowali uczestnicy panelu „Sukces nowoczesnych terapii onkologicznych w Polsce – czy jest możliwy bez odpowiednich rozwiązań diagnostycznych?” podczas konferencji „PACJENT PRZEDE WSZYSTKIM”. Konferencja odbyła się 15 października 2024 roku, zgromadziła decydentów, ekspertów oraz przedstawicieli branży farmaceutycznej, którzy omówili kluczowe zagadnienia dotyczące systemu ochrony zdrowia w Polsce.
W dyskusji uczestniczyli:
Lidia Dyndor, autorka kanału OnkoFitka Lidka;
Marek Hok, przewodniczący parlamentarnego zespołu ds. onkologii;
prof. dr hab. n. med. Jacek Jassem, kierownik Katedry i Kliniki Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Fundacji Polska Liga Walki z Rakiem, przewodniczący Central and East European Oncology Group;
Elżbieta Markowska, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych;
Marcin Pakulski, zastępca dyrektora w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Częstochowie, członek Zespołu ds. zmian systemowych w ochronie zdrowia przy ministrze zdrowia;
dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii w Warszawie, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej;
Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To Się Leczy.
Patronat honorowy nad konferencją PACJENT PRZEDE WSZYSTKIM objęło Ministerstwo Zdrowia. Program merytoryczny konferencji przygotował oraz organizacją wszystkich paneli dyskusyjnych zajął się zespół Health Insight sp z o.o., wydawca serwisu medkurier.pl.
Pełna relacja wideo z sesji dyskusyjnej:

Diagnostyka molekularna – trzeci filar nowoczesnej onkologii



































































