W przestrzeni publicznej pojawiają się opinie, że stwardnienie rozsiane bywa mylone z boreliozą, a strach przed diagnozą SM sprawia, że pacjenci chwytają się nadziei, iż „to tylko borelioza”. Jak w rzeczywistości wygląda diagnostyka różnicowa, dlaczego w praktyce neurologicznej takie pomyłki zdarzają się niezwykle rzadko oraz dlaczego uporczywe szukanie innych niż SM przyczyn objawów może być niebezpieczne – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska, prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz kierownik Zakładu Neuroimmunologii Instytutu Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Pani Profesor, dlaczego stwardnienie rozsiane i borelioza tak często są ze sobą porównywane?
Stwardnienie rozsiane, czyli SM (łac. sclerosis multiplex), to przewlekła autoimmunologiczna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której układ odpornościowy atakuje własne struktury mózgu i rdzenia kręgowego. Prowadzi to do powstawania zmian zapalnych i uszkodzenia mieliny, które mogą dawać różnorodne objawy neurologiczne. Objawy te nie są specyficzne, a więc mogą pojawić się w przebiegu innych chorób, w tym także – choć rzadko – w przypadkach neuroboreliozy. Warto zwrócić uwagę, że neuroborelioza i borelioza nie są pojęciami tożsamymi. Borelioza to choroba infekcyjna wywołana przez bakterie – krętki Borrelia, która może zająć różne tkanki i narządy. U kilku procent pacjentów dochodzi do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego, czyli tego samego obszaru, który jest objęty procesem autoimmunologicznym w stwardnieniu rozsianym. Takie sytuacje oczywiście uwzględniamy w diagnostyce różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z pierwszymi objawami neurologicznymi. Rozpoznanie SM opiera się jednak nie tylko na identyfikacji objawów klinicznych, ale – przede wszystkim – na uwidocznieniu charakterystycznych uszkodzeń w badaniu rezonansu magnetycznego oraz nieprawidłowości w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Jak w praktyce wygląda rozróżnienie tych dwóch chorób?
Dysponujemy całym zestawem badań, które wykonujemy rutynowo u pacjentów z objawami wskazującymi na stan zapalny w ośrodkowym układzie nerwowym. Kluczowe znaczenie ma badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobieranego od pacjenta poprzez nakłucie lędźwiowe. W stwardnieniu rozsianym charakterystyczna jest bardzo niewielka liczba komórek obecnych w płynie, natomiast w infekcji, takiej jak borelioza, liczba komórek w płynie jest wyraźnie zwiększona. A zatem już to podstawowe badanie bardzo często pozwala nam ukierunkować dalszą diagnostykę. Jeśli u pacjenta z podejrzeniem stwardnienia rozsianego widzimy nietypowy obraz płynu mózgowo-rdzeniowego, zawsze rozszerzamy diagnostykę o czynniki infekcyjne, a borelioza jest jednym z elementów standardowego panelu badań.
Wokół diagnostyki boreliozy narosło jednak wiele mitów…
I to jest duży problem. Kryteria rozpoznania boreliozy są jasno określone i rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa naukowe. Opierają się wyłącznie na dwóch testach serologicznych: ELISA jako czułym badaniu przesiewowym oraz Western Blot jako swoistym teście potwierdzającym.
W testach serologicznych oceniana jest obecność przeciwciał IgM i IgG specyficznych dla infekcji krętkami Borrelia, co pozwala określić, czy mamy do czynienia ze świeżą infekcją, przebytą infekcją, czy też w ogóle nie ma mowy o boreliozie. IgM to przeciwciała wczesne, pojawiające się w pierwszej, ostrej fazie zakażenia, a następnie zastępowane przez przeciwciała IgG. Zdarza się jednak, że IgM utrzymują się przez wiele miesięcy lub lat przy braku IgG – i to jest klasyczny przykład wyniku fałszywie dodatniego, a nie aktywnej infekcji. Bo pamiętamy zawsze o tym, że w przypadku testów serologicznych mogą wystąpić wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne, zwłaszcza u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi. Zdarzają się też zwykłe błędy laboratoryjne. Dlatego nigdy nie opieramy się na jednym wyniku – zawsze patrzymy na całość obrazu klinicznego, a w razie potrzeby powtarzamy badania w odpowiedniej sekwencji czasowej.
Pacjenci często wykonują też badania nierekomendowane…
Niestety tak. Spotykam się w mojej praktyce klinicznej z sytuacjami, kiedy pacjenci przychodzą z wynikami badań wykonanych na własną rękę, takich jak biorezonans czy badanie PCR, które absolutnie nie są zalecane w diagnostyce boreliozy. Do takich wyników bardzo trudno się odnieść klinicznie. Ostateczne rozpoznanie zawsze opiera się na całości obrazu: objawach klinicznych, badaniu neurologicznym, rezonansie magnetycznym, badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego i wiarygodnych badaniach serologicznych, niekiedy powtarzanych, ale zawsze w określonych przez lekarza sekwencjach.
A co z drugą opinią lekarską u pacjenta już z rozpoznanym SM?
Rutynowo nie ma takiej potrzeby. Kluczowe jest to, czy na etapie pierwotnej diagnozy wykonano badania serologiczne w kierunku boreliozy. Jeśli tak było, to ówczesne objawy neurologiczne nie mogą być tłumaczone boreliozą, która przecież mogła pojawić się później. Pacjent mógł się zakazić boreliozą już po postawieniu diagnozy SM, co absolutnie nie jest powodem do wycofywania wcześniej postawionego rozpoznania stwardnienia rozsianego.
Warto tutaj podkreślić, że może zdarzyć się współistnienie boreliozy i stwardnienia rozsianego. Rozpoznanie jednej z tych chorób nie wyklucza drugiej. Dlatego tak ważna jest wnikliwa diagnostyka prowadzona przez neurologów, często we współpracy z innymi specjalistami, na przykład lekarzami chorób zakaźnych. W zdecydowanej większości przypadków jesteśmy w stanie jednoznacznie określić, z czym mamy do czynienia.
Dlaczego pacjenci tak często szukają alternatywnej diagnozy?
Najczęściej z powodów emocjonalnych. Borelioza jest chorobą infekcyjną, którą można wyleczyć antybiotykiem, natomiast stwardnienie rozsiane wciąż bywa postrzegane jako choroba nieuchronnie prowadząca do niepełnosprawności. Tymczasem charakter SM diametralnie zmienił się w ostatnich kilkunastu latach, w dużej mierze dzięki nowoczesnym terapiom, ale i dzięki lepszym możliwościom diagnostycznym, które pozwalają na wczesne postawienie rozpoznania, a tym samym – na wczesne wdrożenie skutecznego leczenia. Dzisiaj stwardnienie rozsiane pozostaje nieuleczalną chorobą przewlekłą, ale w większości przypadków udaje się bardzo dobrze ją kontrolować.
Czy samodzielne, kwestionujące diagnozę lekarską, „dociekanie” pacjentów może być niebezpieczne?
Tak, ponieważ może prowadzić do opóźnienia podjęcia leczenia albo – co gorsza – do nieuzasadnionego odstawienia terapii stwardnienia rozsianego. A to może skutkować trwałą niepełnosprawnością, której można było uniknąć. Diagnostyka chorób neurologicznych to proces złożony, wymagający doświadczenia i czasu, a ewentualne decyzje o zmianie rozpoznania zawsze zapadają zespołowo, nigdy jednoosobowo.
Na koniec chciałabym jeszcze raz mocno podkreślić, że stwardnienie rozsiane, choć jest chorobą poważną, nie jest w obecnych czasach wyrokiem i nie warto na siłę szukać innych rozpoznań kosztem skutecznego leczenia.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Ataksja Friedreicha: 10 wczesnych objawów, których nie wolno ignorować
