Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich.
Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:
- miastenia gravis
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
- neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
- ataksja Friedreicha (FA)
- stwardnienie zanikowe boczne
- zespół Dravet
- choroba Huntingtona
Choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowaną grupą schorzeń, mogąc mieć różne podłoże, np. genetyczne czy autoimmunologiczne. Wiele z chorób rzadkich ma przewlekły, postępujący charakter i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki oraz dostępu do nowoczesnych terapii.
Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań
Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.
Fundamentalne znaczenie mają:
- czujność diagnostyczna lekarzy,
- dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych,
- możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych,
- dostęp do badań obrazowych i specjalistycznych konsultacji,
- ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów i innych specjalistów).
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Nowe wyzwania systemowe
Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.
„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.
Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Prof. Radosław Rola o niespecyficznych objawach i rewolucji terapii celowanej
