Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), który jest uwarunkowaną genetycznie, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową. SMA jest jedną z 10 000 dotychczas opisanych chorób rzadkich, z których ogromna część dotyczy układu nerwowego: mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się, poza SMA, m.in. przewlekłą polineuropatię zapalną, miastenię rzekomoporaźną, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, zespół Retta czy autoimmunizacyjne zapalenie mózgu. „Choć każda z tych chorób występuje rzadko, to łączna liczna pacjentów cierpiących na wszystkie neurologiczne choroby rzadkie jest wysoka. Aby zapewnić im odpowiednią opiekę medyczną, niezbędne jest zwiększenie liczby neurologów oraz realny wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego” – alarmuje prof. Konrad Rejdak, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym – mutacja w genie SMN1 prowadzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, mówienie, przełykanie i oddychanie. Proces ten może zachodzić w różnym tempie, przez co objawy choroby mogą być mniej lub bardziej nasilone. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a z chorobą tą żyje prawie 1200 osób (ponad połowa z nich to osoby dorosłe). Zdecydowana większość polskich pacjentów z SMA jest obecnie leczona jedną z trzech dostępnych terapii modyfikujących przebieg tej choroby. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Od września 2022 w programie tym refundowane są wszystkie trzy, obecnie zarejestrowane w UE, terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla dzieci do 6. miesiąca życia, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, przewlekła terapia dokanałowa oraz przewlekła terapia doustna. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna. Do programu lekowego kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci.
„Jako neurolodzy, liczymy na to, że program lekowy będzie przyczynkiem do wprowadzenia kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. To model, który pozwoli na współpracę lekarzy różnych specjalności opiekujących się pacjentem z SMA (nie tylko neurologów), a pacjentom da dostęp do koniecznej dla nich systematycznej neurorehabilitacji oraz wsparcia psychologicznego. Aby tak się stało, konieczne jest m.in. zwiększenie inwestycji w kadry neurologiczne, utworzenie sieci ośrodków referencyjnych oraz wzrost nakładów na rehabilitację neurologiczną, czyli to o co postulujemy w Dekalogu potrzeb polskiej neurologii. Zmiany potrzebne są także w innych programach leczenia neurologicznych chorób rzadkich jak np. leczenie immunoglobulinami w postaci dożylnej i podskórnej w zespołach autoimmunologicznych” – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Choroby rzadkie są częste w neurologii
Rdzeniowy zanik mięśni należy do grupy chorób rzadkich. Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Jak dotąd opisano około 10 tys. chorób rzadkich, a łącznie cierpi na nie 300-350 mln ludzi na świecie (około 6-8% populacji świata). W Polsce liczba pacjentów z chorobami rzadkimi szacowana jest na około 2-3 mln osób. Około 80% chorób rzadkich ma, tak jak rdzeniowy zanik mięśni, podłoże genetyczne. Część z nich może mieć jednak podłoże autoimmunologiczne – jak np. najczęstsza z neurologicznych chorób rzadkich – miastenia, na którą w Polsce choruje około 9 tys. osób. Choroby rzadkie mają najczęściej przewlekły i często ciężki przebieg. W około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.
Miastenia gravis – najczęstsza z neurologicznych chorób rzadkich
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich, w tym rzadkich chorób neurologicznych, przysparza wielu trudności, z powodu właśnie rzadkości ich występowania. Wiedza o chorobach rzadkich jest – zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy – wciąż niezadowalająca. Skutkiem tego są duże – wielomiesięczne, a niekiedy wieloletnie – opóźnienia w postawieniu właściwej diagnozy i rozpoczęciu leczenia. „Niezwykle ważne jest zatem, aby lekarze – rodzinni i specjaliści neurolodzy – byli bardziej wyczuleni na zgłaszane przez pacjentów objawy, które mogą sugerować chorobę rzadką. Dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu, w wielu przypadkach możliwe jest skuteczniejsze leczenie. Aby jednak zapewnić pacjentom z neurologicznymi chorobami rzadkimi jak najlepszą opiekę, konieczny jest wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego, a także zwiększenie liczby neurologów w Polsce. Jest szansa na realny wzrost liczby specjalistów neurologii, gdyż od 3 sierpnia br. neurologia stała się priorytetową dziedziną medycyny. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od wielu lat apelowało o uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową i cieszymy się, że wreszcie udało się to osiągnąć” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Prezes-Elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Neurologia specjalizacją priorytetową
Rozporządzenie ministra zdrowia, które zakłada uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową, zostało w Dzienniku Ustaw 2 sierpnia br. i weszło w życie w dniu następnym czyli 3 sierpnia. W dziedzinach priorytetowych minister zdrowia, co do zasady, przyznaje więcej miejsc rezydenckich niż w pozostałych dziedzinach medycyny. Dodatkową zachętą do wybierania przez młodych lekarzy specjalizacji w dziedzinie priorytetowej jest wyższe wynagrodzenie otrzymywane podczas szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie priorytetowej niż w pozostałych dziedzinach. A zatem przewidywanym efektem ostatnich zmian w przepisach będzie zwiększenie liczby lekarzy rozpoczynających szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie neurologii, co w przyszłości zapewni większą liczbę lekarzy specjalistów w tej dziedzinie. Dzięki zwiększeniu liczby lekarzy neurologów pacjenci cierpiący na schorzenia neurologiczne uzyskają łatwiejszy i szybszy dostęp do specjalistów, a także do specjalistycznych świadczeń neurologicznych.
Lekarze oczekują badań przesiewowych i poprawy dostępu do leczenia chorób rzadkich
Medyczna Racja Stanu o jakości życia w chorobach rzadkich i neurologicznych
