Rok 2022 w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu minął pod znakiem innowacyjnych badań, zdobycia certyfikatów i patentów stawiających Instytut w czołówce laboratoriów w Europie Środkowo-Wschodniej, a także kontynuacji diagnostyki COVID-19.
Do głównych obszarów badań Instytutu Genetyki Człowieka PAN należą: cytogenetyka, genetyka molekularna, patologia komórkowa, biologia rozrodu, mutageneza i biotechnologia. W Instytucie pracuje na co dzień 82 pracowników naukowych i inżynieryjno-technicznych. Od półtora roku działa tu także Innowacyjne Centrum Medyczne prowadzące diagnostykę COVID-19 i innowacyjne badania przy użyciu sekwencjonowania genomowego. W mijającym roku Instytut odnotował duże sukcesy naukowo-badawcze.
– Cieszymy się bardzo, że nasze nastawienie na wprowadzanie do użytku najnowszych technologii badawczych nabiera bardzo konkretnych kształtów. Dysponujemy najnowszym mikroskopem konfokalnym w kraju, jako pierwsi wykonujemy badania transkryptomiki przestrzennej, nasza bardzo dobrze wyposażona pracownia sekwencjonowania uniezależnia nas od wspomagania się laboratoriami dalekowschodnimi w badaniach genomowych – mówi prof. Michał Witt, dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.
Do najważniejszych wydarzeń w IGC PAN w mijającym roku należą:
- Instytut Genetyki Człowieka PAN został certyfikowanym dostawcą usług (Certified Service Provider) firmy 10X GENOMICS w zakresie transkryptomiki przestrzennej
IGC PAN, jako pierwsze laboratorium w Europie Środkowo-Wschodniej, uzyskał tytuł Certified Service Provider (CSP) w zakresie wykonywania analizy transkryptomiki przestrzennej Visium (Visium Spatial Transcriptomics). Zespół prof. dr. hab. Andrzeja Pławskiego z Innowacyjnego Centrum Medycznego pozytywnie przeszedł proces akredytacji w zakresie najlepszych praktyk 10x Genomics i tym samym dołączył do grona wysoko wykwalifikowanych laboratoriów wykonujących analizy z zakresu transkryptomiki przestrzennej. Transkryptomika przestrzenna jest połączeniem profilowania ekspresji genów z charakterystyką morfologiczną tkanek. Jest to badanie umożliwiające identyfikację komórek oraz procesów w nich zachodzących na podstawie profilu ekspresji genów, z jednoczesną możliwością lokalizacji tych profili w strukturze przestrzennej tkanki. Dzięki temu można badać procesy zachodzące w przestrzeni tkankowej i analizować je w poszczególnych subpopulacjach komórek pod wpływem czynników zewnętrznych np. leków lub toksyn, jak również badać wpływ procesów chorobowych na poszczególne elementy tkanki. Technika ta otwiera również nowe możliwości w badaniu guzów nowotworowych, których niejednorodność jest czynnikiem utrudniającym dobór skutecznej terapii. Certyfikacja obejmuje wszystkie etapy analiz. Innowacyjne Centrum Medyczne odpowiada za kompleksowy proces realizacji projektów transkryptomiki przestrzennej obejmujący: przygotowanie i ocenę tkanek, sekcję tkanek świeżo mrożonych (FF) lub tkanek osadzonych w parafinie (FFPE), przeprowadzenie protokołu Visium Spatial Tissue Optimization w celu określenia optymalnych warunków dla każdej tkanki, przeprowadzenie protokołu Visium Spatial Gene Expression, w tym również sekwencjonowania, wizualizację i analizę danych.
- Naukowcy z IGC otrzymali patent na opracowanie metody wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi
Obecnie 5%-10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu – prof. dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi. Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu (numer urzędowy P.436028) na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”. Służy on do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.
– Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA. Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów. Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki zachorowań we wcześniejszym wieku i z gorszym rokowaniem – mówi prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego w Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
- Badania molekularne pomogły wyjaśnić przyczyny śmierci Tadeusza Kościuszki
To nie tyfus ani zapalenie płuc były przyczyną śmierci Tadeusza Kościuszki, ale najprawdopodobniej zapalenie wsierdzia, wewnętrznej części mięśnia sercowego, wywołane przez bakterie Cutibacterium acnes – do takich wniosków doszedł zespół badawczy pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Michała Witta, dyrektora Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu i prof. dr. hab. Tadeusza Dobosza z Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Przeprowadzone badanie molekularne materiałów mających bezpośredni kontakt z sercem Kościuszki rzuca zupełnie nowe światło na przyczyny śmierci bohatera narodowego Polaków i Amerykanów. Wyniki badań nad przyczyną śmierci Tadeusza Kościuszki zostały opublikowane przez renomowane czasopismo międzynarodowe Microbial Cell Factories.
– Jest wysoce prawdopodobne, że do ciężkiego przebiegu choroby i ostatecznie do śmierci Tadeusza Kościuszki mogło przyczynić się w szczególności ostre zapalenie wsierdzia, będące wynikiem wcześniejszego zakażeniem bakterią C. acnes. Zaskakujące jest, że teoretycznie bardzo niewinna bakteria, jaką jest C. acnes, zwykle odpowiedzialna za zwykle niegroźne problemy skórne, stała się prawdopodobną przyczyną śmierci Kościuszki, człowieka przyzwyczajonego do wieloletnich trudów i znojów życia na froncie wojennym – mówi prof. Michał Witt.
- Panakeia – platforma do hodowania i analizy tkanek
W mijającym roku Instytut Genetyki Człowieka PAN uruchomił platformę do zaawansowanej analizy obrazowej i funkcjonalnej tkanek – Panakeia. To prawdopodobnie pierwsza taka platforma badawcza w Europie. Panakeia jest innowacyjnym, rozbudowanym systemem składającym się z mikroskopu konfokalnego, mikroskopu sił atomowych i zestawu badań elektrofizjologicznych. Daje on możliwość połączenia skomplikowanych procesów – hodowania i testowania komórek oraz tkanek. Ma to bezprecedensowe znaczenie dla obserwacji przebiegu chorób i poznanie ich przyczyn np. arytmii serca czy rozwoju nowotworów. Badania przyspieszą opracowywanie bardziej celowych terapii dla pacjentów.
- Innowacyjne Centrum Medyczne w walce z pandemią COVID-19 i z nowymi badaniami
Od półtora roku przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN działa Innowacyjne Centrum Medyczne. Przez cały czas pandemii wykonywano tu testy RT-PCR wykrywające obecność wirusa SARS-CoV-2 oraz testy antygenowe. Z uwagi na wysokie kompetencje zespołu i precyzję prowadzonych badań, pacjenci mieli pewność uzyskania wyników o najwyższym poziomie dokładności w bardzo krótkim czasie (testy RT-PCR do 8 h, antygenowe 2 h). Do tej pory Laboratorium przebadało ponad 85 tys. pacjentów. Na przełomie grudnia i stycznia 2021/2022 r. aż 32% wszystkich testów na koronawirusa ze skierowań NFZ w Poznaniu wykonanych zostało właśnie w Innowacyjny Centrum Medyczny przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
Oprócz testów diagnostycznych w Innowacyjnym Centrum Medycznym analizowana jest budowa i zmienność genomów wirusów SARS-CoV-2, a wyniki wprowadzane są do ogólnoświatowych baz danych. W czasie trwania pandemii IGC PAN na podstawie przeprowadzonej w ICM szczegółowych analiz sekwencyjnych regularnie podawał do publicznej wiadomości raporty na temat rozwoju epidemii SARS-CoV-2. W ten sposób zidentyfikowane zostały pierwsze przypadki Omicrona w Wielkopolsce (25-26 grudnia 2021 r.) oraz kolejnych podwariantów: BA.1, BA.1.1, BA.2 BA.3 (1 marca 2022 r.).
Jak inaczej myśleć o sercu – badania w IGC PAN
Prof. dr hab. n. med. Michał Witt: Long COVID to nowa faza pandemii
Źrodło: materiały prasowe
