Rada do spraw Chorób Rzadkich powołana przez ministra zdrowia

Minister Zdrowia powołał Radę do spraw Chorób Rzadkich. Rada ma wspierać ministra zdrowia przy realizacji Planu dla Chorób Rzadkich.

Zarządzeniem ministra zdrowia z dnia 26 maja powołano do życia Radę do spraw Chorób Rzadkich: Na podstawie uchwały nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich (M.P. poz. 883) zarządza się, co następuje:
§ 1. 1. Powołuje się Radę do spraw Chorób Rzadkich, zwaną dalej „Radą”.
2. Rada jest organem pomocniczym ministra właściwego do spraw zdrowia, zwanego dalej „Ministrem”

W skład Rady ds. Chorób Rzadkich zostali powołani:

Przewodniczący – prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Przewodnicząca Centralnego Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad
Rozwojowych;
Zastępca Przewodniczącego – prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;
Sekretarz – przedstawiciel Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;
członkowie:

prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Krajowy Koordynator projektu ORPHANET,
prof. dr hab. n. med. Olga Haus – Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu,
prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński – Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu,
dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska – Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”,
prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber – III Oddział Kliniczny Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.
prof. dr hab. Sylwia Kołtan – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
prof. dr hab. Jan Styczyński – konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej,
prof. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, Pomorski Uniwersytet Medyczny,
Stanisław Maćkowiak – Prezes Federacji Pacjentów Polskich,
przedstawiciel Krajowej Izby Fizjoterapeutów,
przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,
przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,
przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,
Dominika Janiszewska-Kajka – Zastępca Dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia,
dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,
przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia.

Choroby rzadkie: długa droga od diagnostyki do leczenia

Przed Radą postawiono następujące zadania:

inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich;
powoływanie zespołów eksperckich realizujących poszczególne obszary Planu;
koordynacja współpracy pomiędzy Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich (OECR);
opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi;
opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych;
opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR;
nadzorowanie prac Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.