Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanými z mutacjami genów BRCA1/2 – takimi jak rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu lub otrzewnej – mogą wykonywać kluczową diagnostykę genetyczną bez hospitalizacji. To kolejny krok w transformacji polskiej onkologii — możliwy dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia oraz wsparciu NFZ, które wprowadziły refundację badań molekularnych (NGS) wykonywanych ambulatoryjnie, z pobrania krwi i z analizą już tego samego dnia.
Nowa era diagnostyki: komfort, szybkość, dostępność
Dotychczas konieczność hospitalizacji tylko po to, aby realnie pobrać materiał (krew lub tkankę) w celu wykonania testu BRCA, wprowadzała wiele kosztów – zarówno finansowych, jak i psychologicznych. Co to oznacza? Koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. Teraz pacjent przychodzi na pobranie krwi i jeszcze tego samego dnia wraca do domu, co znacznie skraca ścieżkę diagnostyczną i minimalizuje stres związany z pobytem w szpitalu.
Ministerstwo Zdrowia, reprezentowane m.in. przez prof. Urszulę Demkow, wraz z NFZ-em wdrożyło rozwiązanie, które pozwala na rozliczanie badań genetycznych w ramach umów szpitalnych – ale bez konieczności przyjmowania pacjenta do oddziału . Kluczowe znaczenie mają tu techniki NGS – czyli sekwencjonowanie DNA i RNA – co otwiera nową jakość precyzyjnej diagnostyki onkologicznej.
Diagnostyka dostępna szerzej – nie tylko BRCA
Nowe przepisy nie ograniczają się tylko do nowotworów BRCA-zależnych. Rozszerzenie refundacji o rzadziej diagnozowane choroby, takie jak nowotwory pęcherzyka żółciowego, przewodów żółciowych czy układu moczowego (miedniczka nerkowa, moczowód), oznacza, że szeroka grupa pacjentów może skorzystać z precyzyjnej diagnostyki molekularnej . To nowoczesne podejście odpowiada rosnącym potrzebom onkologii spersonalizowanej.
Dodatkowo, refundacja obejmuje badania ambulatoryjne również wtedy, gdy pacjent ostatecznie nie zostanie zakwalifikowany do programu lekowego – to rozwiązanie wskazuje na elastyczność systemu refundacyjnego i umożliwia pełne wykorzystanie potencjału diagnostycznego NGS. Czyli nawet negatywny wynik testu nie zostanie pozostawiony bez pokrycia finansowego.
Zmiana z 1 lipca 2025 r. to dopiero początek. Ministerstwo Zdrowia i NFZ prowadzą prace nad refundacją kolejnych testów – m.in. na deficyt rekombinacji homologicznej (HRD) w raku jajnika oraz kompleksowego profilowania genomowego (CGP) . Dodatkowo, trwają prace nad przeniesieniem testów BRCA na poziom przychodni POZ i poradni ginekologicznych, co ma zwiększyć dostępność diagnostyki na lokalnym poziomie.
Dla pacjentów onkologicznych to decyzja o ogromnym znaczeniu — szybki dostęp do diagnostyki, mniejsze koszty, większy komfort i pełna spójność z nowoczesnymi standardami leczenia precyzyjnego. Wsparcie NFZ-u eliminuje bariery finansowe, a likwidacja podobnych „fikcyjnych hospitalizacji” odciąża system i szpitali, i pacjentów.
W perspektywie – ta inicjatywa to kolejny krok w realizacji wizji onkologii precyzyjnej w Polsce, gdzie każda decyzja terapeutyczna opiera się na solidnej wiedzy genetycznej. Każdy pacjent zyskuje szansę, by leczenie było szybsze, bardziej trafne i mniej obciążające.
