Neurologia rzadko bywa na pierwszych stronach gazet, a jednak to właśnie tutaj widać dziś najostrzejszy kontrast między przeszłością a teraźniejszością, między „kiedyś” a „teraz”. Z jednej strony — przełomy terapeutyczne, które realnie zmieniają naturalny przebieg choroby. Z drugiej — wciąż zbyt długie drogi diagnostyczne i ograniczony dostęp do kompleksowej opieki. Ten krajobraz najtrafniej porządkują słowa prof. Moniki Adamczak-Sowy z Kliniki Neurologii Dorosłych w Zabrzu: połowa chorób rzadkich ma manifestację neurologiczną, a około 80 proc. z nich zakorzenia się w genetyce. To nie statystyka z podręcznika, lecz opis codzienności klinicznej. Jeśli niemal każdy neurolog ma pod opieką pacjentów z rzadkimi jednostkami, to znaczy, że „rzadkość” w praktyce przestaje być niszą — staje się jednym z głównych nurtów pracy klinicznej, jednym z głównych frontów walki o nowoczesną medycynę precyzyjną.
Prof. dr hab. Monika Adamczyk-Sowa – kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Medycznego w Zabrzu. Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii. Przewodnicząca Oddziału Śląskiego. Polskie Towarzystwo Neurologiczne.
Choroby rzadkie w neurologii: między przełomem a wyzwaniem systemowym
Rzadkość w neurologii nie oznacza wyłącznie niewielkiej liczby chorych. Oznacza przede wszystkim złożony, często zwodniczy obraz kliniczny, przede wszystkim nietypową układankę objawów. Dla lekarza pierwszego kontaktu czy specjalisty AOS stanowi to wyzwanie diagnostyczne. Typowe objawy, takie jak:
– męczliwość mięśni może zwiastować miastenię,
– osłabienie czy porażenie kończyn oraz zaburzenia widzenia — obraz typowy dla NMOSD,
– hipotonia u niemowląt i opóźnienia motoryczne — podejrzenie SMA.
Objawy mogą być pierwszymi sygnałami miastenii, NMOSD lub rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów AOS to poważne wyzwanie diagnostyczne, wymagające świadomości, że za pozornie niespecyficznym objawem może kryć się jednostka o zupełnie innym przebiegu, rokowaniu i potrzebach terapeutycznych.
W neurologii chorób rzadkich genetyka odgrywa rolę fundamentalną. Od właściwej interpretacji wyników badań molekularnych, dostępności paneli genowych czy testów WES zależy, czy pacjent trafi na odpowiednią ścieżkę leczenia i rehabilitacji. Jak zauważa prof. Adamczak-Sowa, „od czasu diagnozy do wdrożenia terapii upływa często zbyt wiele miesięcy – a w chorobach postępujących każdy dzień ma znaczenie”.
Prof. Monika Adamczak-Sowa: „Połowa chorób rzadkich ma manifestację neurologiczną, a większość z nich zakorzenia się w genetyce”
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): od bezradności do realnej skuteczności
Jeszcze dekadę temu SMA – rdzeniowy zanik mięśni niósł bezradność i konieczność godzenia się z nieuchronnością. SMA było synonimem bezradności. Dziś jest przykładem, jak szybko potrafi zmieniać się historia choroby, gdy nauka i decyzje refundacyjne spotykają się w jednym punkcie. W Polsce pacjenci – zarówno dzieci, jak i dorośli – objęci są programem lekowym obejmującym trzy skuteczne terapie. Ta zmiana to nie wyłącznie poprawa wskaźników klinicznych, lecz gruntowna rewizja tego, jak myślimy o losie pacjenta.
„Pamiętam moment, gdy pojawiły się pierwsze terapie dostępne w Polsce. Wtedy w środowisku lekarskim padło zdanie: niemożliwe stało się możliwym. I rzeczywiście tak jest” – wspomina prof. Adamczak-Sowa. Dzięki leczeniu dzieci z SMA zaczynają samodzielnie siadać i chodzić, a dorośli odzyskują utraconą sprawność, dorosły wraca do czynności, które choroba wcześniej zabrała. Warunkiem powodzenia terapii jest jednak czas – szybkie rozpoznanie i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Im szybciej rozpoznamy SMA i im wcześniej podamy lek, tym większa szansa, że biologia przełoży się na biografię.
To dlatego obok farmakoterapii tak wielką rolę odgrywa rehabilitacja zaplanowana w tandemie z neurologiem oraz płynne przejście z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych. Dobrze zorganizowana tranzycja nie jest dodatkiem — jest klamrą, która utrzymuje efekt terapii.
NMOSD: przełom, który oddzielił diagnozę od SM
Nie mniej symboliczna jest historia NMOSD. Przez lata neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) pozostawało w cieniu stwardnienia rozsianego, z którym dzieli część objawów klinicznych i obrazowych, bo fenotypy obu schorzeń bywają podobne. Dopiero rozwój badań serologicznych umożliwił odróżnienie tej jednostki jako odrębnej choroby autoimmunologicznej – astrocytopatii. Od tego momentu pacjent nie jest już leczony „na wzór SM”, ale zgodnie z własną biologią choroby.
Rok 2019 stał się punktem zwrotnym: rejestracja trzech przeciwciał monoklonalnych otworzyła nową erę leczenia NMOSD. Jak podkreśla prof. Adamczak-Sowa, dzięki temu pacjenci przestali być leczeni „na wzór SM”, a zaczęli otrzymywać terapię dostosowaną do patomechanizmu swojej choroby. Efekt kliniczny jest wyraźny: mniej rzutów, mniej hospitalizacji, większa przewidywalność przebiegu choroby, mniej lęku, że zaostrzenie przyjdzie znienacka i zmieni życie w jedną noc. Pojawia się przestrzeń na planowanie — pracy, studiów, rodziny — a to w rzadkich chorobach neurologicznych bywa równoznaczne z odzyskaniem sterów. Dla chorych przekłada się to na poczucie bezpieczeństwa i możliwość planowania życia – pracy, studiów czy macierzyństwa. W chorobach rzadkich neurologicznych to nie luksus, lecz wymierny efekt skutecznej terapii.
Miastenia – najczęstsza spośród rzadkich
Miastenia, mimo że klasyfikowana jako choroba rzadka, jest jedną z najczęstszych w tej grupie — najbardziej „powszechnej” wśród rzadkości. Postęp ostatnich lat zmienił jej oblicze: pojawienie się leków biologicznych i terapii z zastosowaniem efgartigimodu umożliwia celowane, skuteczne i bezpieczniejsze leczenie.
Zamiast ogólnego tłumienia układu immunologicznego, współczesna terapia pozwala działać selektywnie, redukując ryzyko kryzysów i konieczność hospitalizacji w OIT. Dla pacjentów oznacza to krótsze epizody osłabienia i więcej dni, w których mogą normalnie funkcjonować – wrócić do pracy, prowadzić samochód, uczestniczyć w życiu społecznym. Dla wielu pacjentów to synonim powrotu do ról, które choroba zawiesiła: pracy, rodzicielstwa, życia towarzyskiego.
Te trzy ścieżki łączy wspólny mianownik: skuteczna farmakologia przynosi największe korzyści, jeśli system zapewnia jej szybkie rozpoznanie, czytelne kryteria kwalifikacji, koordynatora, który spina kalendarz wizyt i badań, oraz realny dostęp do rehabilitacji. W rzadkościach neurologicznych logistyka jest częścią terapii. Bez niej przełom z publikacji bywa tylko obietnicą, która nie dociera do gabinetu o czasie.
Miastenia. Od kwietnia mamy pierwszy program lekowy
Tam, gdzie przełom jeszcze nie nadszedł
Nie wszystkie jednostki chorobowe doczekały się podobnego postępu. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) pozostaje jednym z najtrudniejszych wyzwań współczesnej neurologii. Mimo intensywnych badań klinicznych i prób wprowadzenia nowych leków, skuteczne terapie przyczynowe wciąż są poza zasięgiem. Pierwsze próby terapii nie przyniosły „wielkich sukcesów”, a tempo postępu rozczarowuje w zderzeniu z dramatem, który ALS niesie dla pacjentów i rodzin.
„Pierwsze próby leczenia nie przyniosły spektakularnych efektów, ale nie oznacza to, że możemy się poddać” – mówi prof. Adamczak-Sowa. W przypadku ALS kluczowe jest właściwe zorganizowanie opieki interdyscyplinarnej bez względu na arsenał leków: kwalifikacja do wentylacji nieinwazyjnej, zabezpieczenie żywienia (PEG), rehabilitacja oddechowa i ruchowa oraz wsparcie psychologiczne i paliatywne. Dobrze zaplanowany system może wydłużać samodzielność i znacząco poprawiać jakość życia, nawet przy ograniczonych możliwościach farmakoterapii. Każdy z tych elementów — jeśli zadziała na czas — realnie wydłuża samodzielność i poprawia jakość życia. W rzadkościach to równie ważna waluta jak miesiące przeżycia.
Szybka diagnostyka genetyczna kluczowa w ALS dla pacjentów z mutacją SOD1
Kompleksowy przewodnik po stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
Diagnostyka i organizacja: precyzja, która zaczyna się od systemu
W neurologii chorób rzadkich skuteczność terapii zależy nie tylko od dostępności leków, lecz również od jakości organizacji opieki. Kluczowe znaczenie mają szybka diagnostyka, jasne kryteria kwalifikacji, dostęp do badań genetycznych i serologicznych oraz koordynacja leczenia.
W praktyce oznacza to m.in.:
– proste listy tzw. czerwonych flag w POZ i AOS,
– wyznaczone ścieżki kierowania pacjentów,
– ustalone terminy kontroli i badań,
– stanowisko koordynatora opieki,
– zaplanowaną rehabilitację od momentu włączenia leczenia.
To nie są spektakularne reformy, ale właśnie te drobne rozwiązania organizacyjne decydują, czy pacjent dotrze do terapii w odpowiednim czasie i nie zagubi się w systemie.
Patrząc szerzej, neurologia chorób rzadkich uczy nas jeszcze jednej rzeczy: że medycyna precyzyjna zaczyna się od precyzyjnego myślenia. Skoro 80 proc. tych schorzeń ma podłoże genetyczne, dostęp do celowanych paneli i – tam, gdzie uzasadnione – WES musi być elementem rutyny, nie ostatnią deską ratunku. Skoro o rozróżnieniu NMOSD i SM decyduje serologia, ta diagnostyka powinna być w zasięgu rzeczywistym, nie wyłącznie formalnym. A skoro w miastenii o przebiegu decyduje szybkość reakcji na zaostrzenie, pacjent potrzebuje ścieżki „na skróty”: numeru do zespołu, miejsca w grafiku na pilne przyjęcie, jasno opisanych progów alarmowych.
Z perspektywy pacjenta te drobne, praktyczne rozwiązania organizacyjne – choć z pozoru niepozorne – decydują o skuteczności całego systemu opieki, robią ogromną różnicę. To dzięki nim leczenie staje się procesem, a nie zbiorem epizodów. Przykład? Wyjściowa „wizyta 0” w momencie przejścia z pediatrii do opieki dla dorosłych — najpierw wspólna konsultacja zespołu, potem konkretne daty kontroli i badania. Albo proste listy czerwonych flag w POZ i AOS: męczliwość mięśni z nasileniem wieczornym, opadanie powiek, diplopia, nagłe osłabienie — sygnały, które nie mogą czekać do „najbliższego wolnego terminu”. Takie narzędzia mogą przesądzać, czy przełomy terapeutyczne trafią do właściwych ludzi w odpowiednim momencie.
Ośrodki eksperckie i dane – filary skutecznej opieki
Jak podkreśla prof. Adamczak-Sowa, niezbędne jest również budowanie sieci ośrodków eksperckich, które będą gwarantem jakości, nie tylko z nazwy. Ośrodek ekspercki powinien dysponować zespołem wielospecjalistycznym, zapleczem diagnostycznym, realnym koordynatorem i mierzalnymi wynikami. Skoro — jak wynika z doświadczenia klinicznego — niemal każdy neurolog prowadzi pacjentów z rzadkimi jednostkami, potrzebujemy ośrodków eksperckich rozumianych nie jako szyld, lecz jako jakość: zespół wielospecjalistyczny, wymogi co do wolumenów i wyników, wycena pracy konsyliarnej oraz stanowisko koordynatora, który ma czas, by naprawdę koordynować.
Równie istotne są rejestry chorób rzadkich i systematyczne gromadzenie danych. To one pokazują, czy maleje liczba rzutów NMOSD, rośnie sprawność pacjentów z SMA lub spada liczba hospitalizacji w miastenii. Bez takiego sprzężenia zwrotnego system nie potrafi się uczyć na własnych sukcesach i błędach.
Perspektywa: „niemożliwe stało się możliwe – teraz musi być dostępne”
Bilans ostatnich lat jest dla neurologii rzadkich jednostek chorobowych korzystny. Polska znajduje się dziś – jak mówi prof. Adamczak-Sowa – „na bardzo dobrej pozycji”, jeśli chodzi o diagnostykę i leczenie wybranych chorób. Wciąż jednak potrzebna jest konsekwentna organizacja opieki, zapewnienie ciągłości terapii i utrzymanie tempa rozwoju. Prof. Monika Adamczak-Sowa nie ma wątpliwości: „jesteśmy „na bardzo dobrej pozycji, jeśli chodzi o dostęp do diagnostyki i – przede wszystkim – do leczenia wybranych chorób. To wielka zmiana w porównaniu z poprzednimi dekadami. Dlatego obok decyzji refundacyjnych równie pilnie potrzebujemy konsekwentnej organizacji opieki: tranzycji, koordynacji, sensownie ułożonej diagnostyki i taryf, które nie penalizują porad o wysokiej złożoności.”
Pacjent z SMA, NMOSD czy miastenią powinien usłyszeć od swojego neurologa nie tylko „mamy leki”, ale również „wiemy, jak poprowadzić Twoją ścieżkę”. Pacjent z ALS musi mieć pewność, że nie zostanie sam w chwili, gdy farmakologia zawiedzie.
To jest istota przesłania prof. Moniki Adamczak-Sowy: docenić realne osiągnięcia, ale równie stanowczo domagać się uzupełnienia systemu o brakujące ogniwa. Bo w neurologii chorób rzadkich „niemożliwe” już stało się możliwe — teraz najważniejsze, by możliwe stało się dostępne.
Pytania i odpowiedzi
Czy dorośli z SMA mają dostęp do leczenia?
Tak. Programy lekowe obejmują dzieci i dorosłych; kluczowe jest spełnienie kryteriów i ciągła rehabilitacja.
Skąd pewność, że to NMOSD, a nie stwardnienie rozsiane?
Decydują badania serologiczne (np. przeciwciała przeciw AQP4) i obraz kliniczny. To inna choroba, wymagająca innego leczenia.
Czy miastenia to na zawsze?
To choroba przewlekła, ale dzięki lekom biologicznym i efgartigimodowi wielu chorych osiąga istotną poprawę i wraca do aktywności.
Co z ALS — czy jest nadzieja?
Postęp jest wolniejszy niż byśmy chcieli. Podstawą pozostaje wczesne rozpoznanie, wsparcie oddechowe i żywieniowe, rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna.
Jak przyspieszyć diagnozę choroby rzadkiej neurologicznej?
Zwracać uwagę na czerwone flagi (męczliwość mięśni, opadanie powiek, podwójne widzenie, nagłe osłabienie), dążyć do paneli genetycznych/serologii i kierowania do ośrodka eksperckiego.
Ataksja Friedreicha: 10 wczesnych objawów, których nie wolno ignorować
Nowa era w terapii wczesnego Alzheimera. Kisunla (donanemab) zatwierdzona przez Komisję Europejską
Źródło: wypowiedzi prof. Moniki Adamczyk-Sowy zostały zarejestrowane podczas debaty: „Choroby rzadkie. Lista wyzwań jest długa” podczas Forum Rynku Zdrowia 20-21 października 2025r.
