Jest taka choroba, którą widać gołym okiem, a mimo to jej rozpoznanie trwa latami. Powiększające się dłonie i stopy, zmiana rysów twarzy, w tym poszerzony nos, pogrubiałe usta i mocno zarysowana żuchwa, przerośnięty język – to tylko niektóre z objawów akromegalii. Co sprawia, że u dorosłych, u których już dawno zakończył się proces wzrastania, wciąż rozrastają się kości i tkanki miękkie? Przyczyną jest guz przysadki, który wydziela nadmiernie hormon wzrostu. Jednak mimo charakterystycznych, dostrzegalnych symptomów, w Polsce akromegalię wciąż diagnozuje się zbyt późno – nawet do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Choć najstarsze opisy olbrzymów odnaleźć można już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze, akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas”, czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski, który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki.
Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał władca starożytnego Egiptu z XVIII dynastii, faraon Amenhotep IV, którego wyróżniała specyficzna budowa twarzy – wydatne łuki brwiowe, powiększone wargi czy wysunięta do przodu, rozrośnięta żuchwa. Niektórzy przypuszczają, że na akromegalię mógł chorować także jeden z prezydentów Stanów Zjednoczonych – Abraham Lincoln. Miał on bowiem 197 cm wzrostu, długie ręce, nieprzeciętnie duże stopy oraz dłonie.
Akromegalia – choroba o różnych obliczach
Akromegalia to rzadka, wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Bolanowski, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych i endokrynologii, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich oraz Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, ale co gorsze, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia.
– Następstwem nieleczonej, lub nieskutecznie leczonej choroby, są: nadciśnienie tętnicze, przerost serca, wady zastawkowe, stan przedcukrzycowy lub cukrzyca, złamania kręgów, nowotwory, zespół bezdechu śródsennego oraz inne zaburzenia hormonalne. Główną przyczyną przedwczesnej śmiertelności chorych na akromegalię są choroby układu krążenia. W akromegalii częściej występują polipy jelita grubego (stan przednowotworowy) i guzy tarczycy. Akromegalia znacznie pogarsza jakość życia chorych z racji niekorzystnych zmian wyglądu, uporczywych bólów głowy, bólów stawów, trudności w poruszaniu się, ograniczenia kontaktów społecznych, a często także trudności ze znalezieniem pracy. Pacjenci wymagają wsparcia psychologicznego, a także leczenia psychiatrycznego. „Nasi” chorzy mają zapewnioną kompleksową specjalistyczną opiekę na najwyższym poziomie. Chory na akromegalię, nawet skutecznie wyleczony operacyjnie, pozostaje w naszej kontroli przez całe dalsze życie, gdyż w każdej chwili może nastąpić wznowa gruczolaka przysadki – wyjaśnia prof. Marek Bolanowski.
Diagnostyka akromegalii – dlaczego tak późno?
Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. Jak podkreśla prof. Marek Bolanowski, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.
– Objawy kliniczne akromegalii są bardzo charakterystyczne, ale ich rozwój postępuje stopniowo, więc są trudne do zauważenia przez osoby widujące chorego na co dzień. Zwykle lekarz znający chorego od lat i przyzwyczajony do jego/jej wyglądu leczy nadciśnienie, cukrzycę i inne przypadłości chorego nie kojarząc ich z akromegalią. Bardzo często, dopiero zmiana lekarza, spotkanie ze znajomą osobą po latach lub informacja w mediach przyspiesza postawienie właściwego rozpoznania. Po każdej akcji medialnej obserwujemy zgłaszanie się nowych pacjentów, bądź samodzielnie, pod wpływem najbliższej rodziny, bądź kierowanych przez innych lekarzy. Pacjenci tłumaczą swój wygląd starzeniem się, przytyciem czy innymi chorobami, a powiększenie rąk – ciężką pracą fizyczną – mówi prof. Marek Bolanowski.
Akromegalia – co trzeba wiedzieć?
Jak podkreśla prof. Marek Bolanowski, do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: powiększenie dłoni i stóp, zmuszające do powiększenia obrączki czy pierścionków oraz zmiany numeracji obuwia, rozrost żuchwy, co skutkuje pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, który powoduje zmianę barwy głosu. Przeglądając zdjęcia chorego na akromegalię z przeszłości możemy zwrócić uwagę na zmieniające się, bardziej wydatne łuki brwiowe, zauważalnie szerszy nos i wydatniejsze usta. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy, bóle stawów, wzmożoną potliwość, uporczywe chrapanie i zaparcia. Może nawet dojść do ograniczenia pola widzenia oraz, o czym nie zawsze chorzy chcą mówić otwarcie, spadku libido i problemów ze współżyciem. Dlatego też w przypadku pojawienia się tych charakterystycznych objawów należy pomyśleć o akromegalii.
– W przypadku uzasadnionego podejrzenia akromegalii należy wykonać oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1), które należy traktować jako badanie przesiewowe. Nieprawidłowy wynik IGF-1 (podwyższony) z dużym prawdopodobieństwem pozwala wstępnie rozpoznać akromegalię i wówczas najlepiej jest skontaktować się bezpośrednio z ośrodkiem mającym doświadczenie w leczeniu akromegalii. Na terenie Dolnego Śląska będzie to nasza klinika, zapewnimy wykonanie szczegółowych badań hormonalnych i obrazowych ważnych dla optymalnego leczenia chorego. Wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia akromegalii może zapewnić jej skuteczne leczenie, a tym samym uniknięcie groźnych dla zdrowia i życia powikłań kardiologicznych, metabolicznych i onkologicznych – wyjaśnia prof. Marek Bolanowski.
Gdzie leczyć akromegalię w województwie dolnośląskim?
W Klinice Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu chorzy cierpiący na akromegalię są leczeni od ponad 30 lat.
– Stwierdzamy coraz większą skuteczność terapii, nasze obserwacje i osiągnięcia publikujemy w kraju i za granicą. Uczestniczę, jako jedyny przedstawiciel Polski, w działaniach Acromegaly Consensus Group i innych krajowych i międzynarodowych gremiach doradczych. Po każdym spotkaniu grupy publikowane są aktualne zalecenia dotyczące postępowania w akromegalii. Staramy się je wprowadzać w kraju w ramach możliwości. Dzięki aktywności środowiska nowoczesne leki stosowane w akromegalii są dostępne dla polskich pacjentów. Ponadto, uczestniczymy od lat w badaniach klinicznych nowych leków, stąd nasi pacjenci mają dostęp do najnowszych terapii – mówi prof. Marek Bolanowski.
Obecnie pod opieką Kliniki znajduje się ponad dwustu pacjentów w różnych stadiach choroby. Rocznie rozpoznawanych jest kilkanaście nowych przypadków. Oprócz pacjentów z województwa dolnośląskiego pod opieką lekarzy z dolnośląskiej kliniki przebywają również chorzy z województw opolskiego, lubuskiego, łódzkiego i wielkopolskiego, a nawet z USA.
W dolnośląskim ośrodku chorzy z akromegalią mają dostęp do szybkiej diagnostyki oraz możliwość korzystania z nowoczesnej farmakoterapii. Klinika współpracuje z najlepszymi ośrodkami neurochirurgii i radioterapii.
– Jesteśmy autorami poradników dla pacjentów z akromegalią, znajdują się tam przystępne informacje o chorobie, jej przyczynie i możliwościach leczenia, a także wskazówki jak można „żyć z akromegalią” i w jaki sposób pacjent może poprawić swój stan zdrowia i rokowanie – komentuje prof. Marek Bolanowski. – Akcje świadomościowe są bardzo potrzebne, gdyż w Polsce rozpoznawalność akromegalii jest nadal niższa niż w innych krajach. Szczególnie dotyczy to mężczyzn, w naszym otoczeniu możemy spodziewać się nawet kilkuset panów z nierozpoznaną chorobą, u których ona cały czas postępuje, a wraz z nią rozwijają się powikłania stanowiące poważne zagrożenie dla zdrowia i życia – podkreśla prof. Marek Bolanowski.
