Prof. Magdalena Kostkiewicz: Amyloidoza serca – tajemnicze wyzwanie diagnostyczne – Medkurier

W przeszłości uznawana za chorobę rzadką, obecnie diagnozowana jest coraz częściej. Daje niespecyficzne, często wręcz mylące objawy. Prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć. Ważna jest świadomość specyfiki schorzenia i zastosowanie właściwych procedur, koniecznie na właściwym etapie, ponieważ chorzy nie mają czasu na długotrwały proces diagnostyczny – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej.

Amyloidoza serca w przeszłości była uznawana za chorobę rzadką. Obecnie jest rozpoznawana coraz częściej, chociaż, jak zaznacza prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej, ze względu na niespecyficzne objawy diagnostyka tego schorzenia bywa znaczącym wyzwaniem.

– W procesie rozwoju amyloidozy serca kluczową rolę odgrywa odkładanie się w sercu charakterystycznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo ukształtowanych białek. Według obecnego stanu wiedzy może być ich nawet do 30 typów. Dwa typy odpowiadają za ponad 95 proc. przypadków amyloidozy: łańcuchy lekkie immunoglobuliny – jest to amyloidoza AL i transterytyna – amyloidoza ATTR. Białka te, gromadząc się w mięśniu sercowym, powodują stopniowe pogarszanie się jego kurczliwości; najpierw funkcji rozkurczowej, a potem funkcji skurczowej. W wyniku postępu choroby stopniowo rozwija się niewydolność serca, schorzenie poważne i nieodwracalne – wyjaśnia prof. Magdalena Kostkiewicz.

Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną. Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Według najnowszych danych schorzenie może dotyczyć nawet 30 proc. dotąd niezdiagnozowanych przypadków pacjentów powyżej 60. roku życia z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej. Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, między innymi w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.

Mylące objawy

Trudnością w diagnostyce amyloidozy serca jest brak specyficznych dla tej choroby objawów.
– Prezentacja kliniczna amyloidozy jest bardzo niecharakterystyczna. Może to być zarówno niewydolność serca, jak i nieprawidłowa funkcja wielu narządów; głownie wątroby, nerek, centralnego układu nerwowego, ale również przewodu pokarmowego i narządu ruchu. Mówi się o pewnych cechach charakterystycznych w wyglądzie chorego, takich jak zasinienia wokół oczu, które w piśmiennictwie anglosaskim określa się jako „oczy szopa” – chodzi o ciemne sińce wokół oczu. U pacjenta może wystąpić powiększenie języka, zerwanie mięśnia ramiennego czy zwężenie cieśni nadgarstka. Jest to ogólnoustrojowa postać amyloidozy. Amyloidoza serca to przede wszystkim jego niewydolność, pojawianie się obrzęków na kończynach dolnych, trudności w oddychaniu, duszność – początkowo występująca po wysiłkach, potem nawet w spoczynku, stopniowe ograniczanie wydolności fizycznej i zaburzenia rytmu serca. Są to objawy niespecyficzne, które mogą dotyczyć także wielu innych chorób, stąd trudności w rozpoznaniu – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz.

Właściwe badania

Zdaniem ekspertki dokładne zebranie wywiadu to podstawa procesu skutecznej diagnostyki amyloidozy serca. Kolejny krok to badanie przedmiotowe pacjenta, następnie EKG, badanie echokardiograficzne oraz badania laboratoryjne z krwi. W dalszej kolejności wykonuje się rezonans magnetyczny serca i badanie izotopowe. Jeśli po wykonaniu zleconych procedur nadal istnieją wątpliwości odnośnie do diagnozy, wykonuje się biopsję mięśnia serca. Niestety, bywa, że i to badanie nie przynosi jednoznacznej odpowiedzi.

– Biopsja jest badaniem potwierdzającym w sposób bezpośredni obecność amyloidu. Polega ona na pobraniu fragmentu mięśnia serca, bywa jednak, że pobrana w trakcie badania próbka nie jest akurat objęta procesem chorobowym, więc negatywny wynik nie zawsze przesądza o ostatecznym rozpoznaniu. Alternatywę dla biopsji stanowią badania z zakresu medycyny nuklearnej, które mogą zastąpić lub uzupełnić tę procedurę. Na ich podstawie możemy zdiagnozować bądź wykluczyć amyloidozę serca ATTR z trafnością na poziomie 98 proc. – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.

Badanie izotopowe

Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego: jest to kwas 3,3-difosfo-no-1,2-propanodikarboksylowy (DPD) lub pirofosforan (PYP). Podczas badania izotopowego znacznik podaje się pacjentowi drogą dożylną i na podstawie odmiennego jego gromadzenia się w zdrowych i chorych partiach mięśnia serca dokonuje analizy uzyskanego w badaniu obrazu i potwierdza bądź wyklucza obecność amyloidozy.

Zdaniem prof. Magdaleny Kostkiewicz w procesie diagnostyki amyloidozy serca nie mniej ważny od właściwego doboru procedur jest krótki czas ich realizacji od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Bywa, że schorzenie ma bardzo dynamiczny przebieg. Zdaniem ekspertki coraz skuteczniejsze terapie mogą znacząco pomóc, ale powinny być zastosowane we właściwym czasie.

– W zależności od rodzaju amyloidozy rokowanie może obejmować czas przeżycia szacowany od kilkunastu miesięcy do kilku-kilkunastu lat. Na szczęście pojawiają się już terapie, które hamują proces chorobowy i w ten sposób mogą przedłużać pacjentom życie i poprawiać jego jakość. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak wczesna diagnostyka, ponieważ ze względu na specyfikę schorzenia i krótki czas przeżycia pacjenci z amyloidozą serca „nie mają czasu” na długotrwały proces diagnostyczny. Kluczowa jest wrażliwość lekarza na różne niespecyficzne objawy zgłaszane przez chorego i odpowiednio ustalona ścieżka diagnostyczna, z zastosowaniem właściwych procedur we właściwym czasie. Badania podstawowe i obrazowe, w tym procedury medycyny nuklearnej, są obecnie w Polsce dostępne. Warto o nich wiedzieć i w razie potrzeby z nich korzystać – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.