Lek na dystrofię mięśniową Duchenne’a w wyraźny sposób poprawia prognozy chorych na tę śmiertelną chorobę. Po ponad pięciu latach stosowania go połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. To jest niesamowity wynik – oceniła neurolog prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Jak przypomniała specjalistka, polscy chorzy wciąż nie mają do niego dostępu.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśniła PAP, że nowe dowody na skuteczność atalurenu, leku dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a i tzw. nonsensowną mutacją w genie kodującym dystrofinę, pochodzą z międzynarodowego rejestru STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence). Gromadzone są w nim rzeczywiste dane z długotrwałego stosowania atalurenu w praktyce klinicznej. Pacjenci objęci rejestrem pochodzą z 13 krajów Europy oraz z Izraela i otrzymują lek w ramach różnego rodzaju refundacji. Obserwacja chorych trwa co najmniej pięć lat. Na dzień 31 stycznia 2021 r. zarejestrowano 286 pacjentów.
„Są tam pacjenci z Francji, Niemiec, Włoch czy Wielkiej Brytanii, a także z Czech, Łotwy, Rumunii, Grecji. To jest naprawdę duża grupa chłopców z tą rzadką chorobą” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Najnowsze dane są efektem analizy wyników uzyskanych w grupie 241 pacjentów, którzy przez ponad pięć lat otrzymywali ataluren łącznie ze standardem opieki, czyli leczeniem niefarmakologicznym, w tym przede wszystkim rehabilitacją. Porównywano je z naturalną historią przebiegu choroby obserwowaną w długofalowym badaniu w przeszłości.
„Okazało się, że mediana wieku, w którym pacjenci z dystrofią Duchenne’a otrzymujący ataluren tracili zdolność chodzenia, była o 5,5 roku dłuższa niż u chłopców z historycznego badania, w którym oceniano naturalny przebieg dystrofii Duchenne’a. Te 5,5 roku to jest naprawdę ogromna różnica i to oznacza, że wśród młodych mężczyzn leczonych atalurenem połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. To jest niesamowity wynik” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Dodała, że w obserwowanej nadal grupie są pacjenci, którzy mają nawet ponad 20 lat i dalej chodzą samodzielnie. „To pokazuje, że farmakoterapia jest w stanie w bardzo wyraźny sposób poprawić prognozy tych młodych mężczyzn” – powiedziała specjalistka.
Zaznaczyła, że nowe dane były prezentowane na tegorocznym wirtualnym Światowym Kongresie Chorób Mięśni (World Muscles Society Congress) 2021, który odbywał się w drugiej połowie września.
Kolejnym bardzo pozytywnym wynikiem jest to, że u pacjentów leczonych atalurenem spowolnione było pogorszenie się czynności płuc – o 1,8 roku, w porównaniu z pacjentami u których stosowano standardowe leczenie. „Jest to bardzo
, bo chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a rozwijają niewydolność oddechową – z powodu osłabienia mięśni oddechowych dochodzi u nich do ograniczenia pojemności życiowej płuc. I to jest przedmiotem naszych obaw, ponieważ wtedy zaczynają wymagać mechanicznego wspomagania oddechu” – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.
W rejestrze mediana wieku, w której chłopcy leczeni atalurenem osiągnęli przewidywaną natężoną pojemność życiową (FVC) płuc mniejszą niż 60 proc., wynosiła 17,6 lat, podczas gdy u pacjentów, którzy nie otrzymują leku, jest to 15,8 lat. „Te dane łącznie pokazują moim zdaniem niekwestionowaną skuteczność tej terapii” – powiedziała neurolog.
Ataluren nie jest refundowany w Polsce. Eksperci i pacjenci oraz ich rodziny zabiegają o to już od kilku lat. Lek koryguje skutki mutacji tzw. nonsensownej, która występuje u około 10 proc. chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Łącznie mógłby on być stosowany u kilkudziesięciu chłopców z tą uwarunkowaną genetycznie postępującą chorobą.
„Zdaję sobie sprawę z tego, że decyzje dotyczące rejestracji i refundacji leku opierają się o wyniki badań klinicznych, kontrolowanych. Natomiast dane, które po zakończeniu badania uzyskujemy z rejestrów i które pokazują, jak lek działa u znacznie szerszej grupy pacjentów w długim okresie obserwacji, zdecydowanie poszerzają naszą wiedzę na temat skuteczności terapii. To są dane, na które również powinniśmy zwrócić uwagę, szczególnie w odniesieniu do leków w chorobie rzadkiej” – powiedziała neurolog. Jak wyjaśniła, w chorobach rzadkich badania leków zwykle obejmują ponad stu pacjentów. „Nie są to nigdy bardzo duże grupy, zwykle połowę stanowią pacjenci otrzymujący placebo. Czas obserwacji rzadko przekracza dwa lata” – tłumaczyła.
Na pytanie PAP, czy minister zdrowia weźmie pod uwagę najnowsze dane z rejestru STRIDE przy podejmowaniu decyzji refundacyjnej w sprawie atalurenu, Jarosław Rybarczyk z Biura Komunikacji resortu zdrowia poinformował w imieniu rzecznika prasowego, że wnioski o refundację atalurenu wpłynęły do MZ 23 lutego 2019 r. Przeszły one ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Prezes agencji nie zarekomendował jednak objęcia refundacją atalurenu, „m.in. ze względu na brak wyników wskazujących na skuteczność technologii lekowej oraz na brak uzasadnienia dla stosunku kosztów i korzyści”. Ponadto Komisja Ekonomiczna jednogłośnie wydała uchwałę negatywną dla leku ataluren we wnioskowanym wskazaniu, napisał Rybarczyk.
Ostateczną decyzję administracyjną na temat refundacji tej terapii wyda jednak minister zdrowia.
Choroba Duchenne’a dotyka głównie chłopców. Jest to rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje postępujący od wczesnego dzieciństwa zanik mięśni i stopniowo całkowicie odbiera samodzielność. W przebiegu choroby sprawność tracą kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż do całkowitej zależności od bliskich w każdym wymiarze życia. Proces ten postępuje szybko i prowadzi do przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego między 20 a 30 rokiem życia.
Lek ataluren jest obecnie refundowany w całej Europie Środkowo – Wschodniej z wyjątkiem Polski.
Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a czekają na refundację terapii
100 milionów złotych na innowacyjne projekty z obszaru chorób rzadkich
Źródło: Nauka w Polsce
