Poznań: podano pierwszemu pacjentowi terapię genową leczącą mutację RPE65

W Poznaniu rozpoczęto pierwszą w Polsce terapię genową dającą wielu pacjentom cierpiącym na genetyczne choroby oczu nadzieję na zahamowanie procesu utraty wzroku, a nawet przywrócenie widzenia – poinformowano na konferencji prasowej pt. „Genetyczne schorzenia wzroku – przełom w zasięgu ręki”, zorganizowanej przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska.

„Przez lata czekaliśmy na choćby iskierkę nadziei, śledziliśmy informacje dotyczące postępu w badaniach nad schorzeniami genetycznymi oczu z całego świata. Jednak perspektywa opracowania skutecznej terapii ratującej wzrok wydawała się bardzo odległa” – przyznała Małgorzata Pacholec, założycielka Stowarzyszenia Retina AMD Polska i dyrektor Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych.

W piątek 28 maja zespół lekarzy z Kliniki Okulistyki Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu podał pierwszemu pacjentowi terapię genową leczącą mutację RPE65 (jednego z genów, którego nieprawidłowe działanie przyczynia się do rozwoju IRD – dziedzicznych dystrofii siatkówki).

Dziedziczne dystrofie siatkówki (IRD) prowadzą do postępującej degeneracji fotoreceptorów znajdujących się w siatkówce oka. Do dziś te schorzenia uznawano za nieuleczalne. Osoby cierpiące na IRD były skazane na nasilające się zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw, a w dalszym etapie – znaczne upośledzenie widzenia prowadzące do całkowitej utraty wzroku.

IRD należą do rzadkich chorób okulistycznych o podłożu genetycznym. Częstotliwość ich występowania szacuje się na mniej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Zidentyfikowano ponad 260 genów, których mutacje odpowiedzialne są za występowanie różnych rodzajów IRD. Pierwsze widoczne objawy pojawiają się u dzieci i nastolatków.

„Do tej pory jesteśmy pacjentami drugiej kategorii, których potrzeb nie uwzględniano w krajowej polityce zdrowotnej. Wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania. Ponieważ cierpimy na schorzenie rzadkie, często ignoruje się nasze postulaty” – mówiła Małgorzata Pacholec.

Założone przez nią ponad dwie dekady temu Stowarzyszenie Retina AMD Polska zapewnia wsparcie osobom tracącym wzrok oraz zwraca uwagę społeczeństwa na ich potrzeby.

„Terapia genowa, którą dziś rano zastosowaliśmy, powoduje wprowadzenie cDNA kodującego prawidłowe ludzkie białko RPE65 do komórek nabłonka barwnikowego w siatkówce. W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka. Daje to możliwość przywrócenia prawidłowego widzenia i może przynieść wieloletni efekt” – tłumaczył prof. dr hab. n.med. Marcin Stopa, kierujący pracą zespołu poznańskich okulistów i chirurgów.

Poznański Szpital Kliniczny to jeden z nielicznych europejskich ośrodków, który uzyskał certyfikację uprawniającą do podawania terapii genowej ratującej wzrok. Potwierdza ona, że placówka posiada odpowiednią infrastrukturę i przeszkoloną kadrę specjalistów niezbędne do przeprowadzania skomplikowanych zabiegów.

Podanie pierwszej terapii genowej w Polsce jest zwieńczeniem długiego procesu medycznego: prawidłowej diagnozy, kompleksowych badań, wsparcia psychologicznego, jak również ogromnego wyzwania, jakim jest znalezienie źródeł jej sfinansowania.

Prof. dr hab. n.med. Maciej Krawczyński z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu wskazywał na kluczową rolę genetyki w prawidłowej i jak najwcześniejszej diagnostyce schorzeń siatkówki. Czas w kontekście IRD ma bowiem fundamentalne znaczenie – im wcześniej lekarz zidentyfikuje chorobę i podejmie leczenie (jeśli jest ono możliwe), tym większe szanse na uratowanie wzroku.

„Tylko rozpoznanie genetyczne schorzenia możemy uznać za ostateczne i jednoznaczne. Pozwala ono również określić typ dziedziczenia choroby i ryzyko powtórzenia się jej w kolejnych pokoleniach. Tylko powszechna dostępność do diagnostyki molekularnej i innowacyjnych metod leczenia może sprawić, że ocalimy od ślepoty wielu wspaniałych ludzi” – podkreślił prof. Krawczyński.

Z kolei Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta, jako przykład rosnącego zainteresowania położeniem osób cierpiących na choroby rzadkie, w tym również wzroku, wskazywała na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Dokument wyczekiwany przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska i środowiska pacjentów, szczegółowo określający wsparcie (finansowe, organizacyjne, instytucjonalne) dla tej gałęzi medycyny, wejdzie w życie już tej jesieni.

„Plan przewiduje znaczną poprawę w opiece nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie m.in. stworzenie ośrodków eksperckich, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich czy stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich. Dodatkowo, opracowany zostanie paszport dla pacjentów z chorobami rzadkimi, wymagającymi często kompleksowego leczenia i interdyscyplinarnej opieki” – wyjaśniła Bieńkowska.

Kolejnym rozwiązaniem dającym nadzieję na finansowanie kosztownych innowacyjnych terapii jest Ustawa o Funduszu Medycznym. Realizacja założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz Ustawy o Funduszu Medycznym może istotnie poprawić sytuację osób cierpiących na genetyczne schorzenia siatkówki oka. Wciąż bowiem diagnostyka genowa w Polsce, w przeciwieństwie do większości krajów UE, nie jest refundowana przez państwo, a jej koszty pacjenci nadal muszą pokrywać z własnej kieszeni. A to właśnie rozpoznanie konkretnej mutacji wywołującej chorobę umożliwia wybór właściwej, celowanej terapii.

„Od lat zabiegamy o to, by diagnostyka genetyczna była finansowana przez NFZ” – powiedziała Małgorzata Pacholec.

„Znacznie droższe jest przeprowadzanie wielu kosztownych i często zbędnych badań spoza obszaru genetyki, które nie poprawiają kondycji pacjenta” – dodał prof. Krawczyński.

„Liczymy, że ta pierwsza genoterapia dla kolejnych pacjentów będzie mogła być sfinansowana z Funduszu Medycznego” – mówiła Małgorzata Pacholec.

Uczestniczący w konferencji pacjenci – Anna Dąbrowska, Maciej Białek i Adrian Kwiecień, dzieląc się swoimi doświadczeniami z walki z IRD, wskazywali na jeszcze jeden aspekt poruszanego tematu: kwestie godnościowe. Zgodnie przyznają, że istnieje potrzeba edukacji społeczeństwa na temat rzadkich schorzeń wzroku i ich wpływu na życie osób nimi dotkniętych.

„W powszechnej świadomości panuje przekonanie, że osobę niedowidzącą czy niewidomą wystarczy odpowiednio ubrać, nakarmić i opowiedzieć, jak wygląda świat dookoła. My mamy jednak do zaoferowania społeczeństwu znacznie więcej” – tłumaczył Maciej Białek, niewidomy nauczyciel historii w liceum w Lublinie. „Nie chcemy żyć na garnuszku państwa. Posiadamy wiele talentów i pasji, pragniemy dzielić się nimi z innymi. Wystarczy nam po prostu dać szansę” – dodał.