Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. W Polsce na porfirię choruje ok. 700 osób. To trudna do zdiagnozowania, najczęściej uwarunkowana genetycznie choroba, charakteryzująca się występowaniem dramatycznie przebiegających napadów – m.in. z bardzo silnym bólem brzucha, uczuciem palenia w kościach i stawach, a nawet „rozrywania ciała od wewnątrz”. Często towarzyszy temu duży wzrost ciśnienia krwi, a także objawy neurologiczne, jak osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki. O tym czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię „Nowa Jakość”
O porfirii słyszało niewiele osób? Czym ona jest? Co to za choroba?
Tak naprawdę porfiria jest chorobą, która nie ma jednego oblicza, bo istnieje kilka jej rodzajów, różniących się objawami i przyczynami. Generalnie, porfirie to grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów, biorących udział w metabolizmie hemu, który jest składnikiem hemoglobiny we krwi. Rezultatem tego jest nadprodukcja i nagromadzenie w organizmie substancji zwanych porfirynami lub ich prekursorów. W zależności od tego, w którym miejscu w organizmie dochodzi do tej akumulacji, pojawiają się różne objawy. I tak może być np. porfiria skórna, które ma objawy skórne, wywoływane przez światło słoneczne. Najczęściej występuje jednak ostra porfiria przerywana (AIP), która należy do porfirii wątrobowych. Jest to choroba genetyczna, ale żeby wystąpił atak musi zadziałać jakiś czynnik wyzwalający lub kombinacja kilku takich czynników. A tych czynników indukujących napady jest bardzo wiele. Są to m.in. niektóre leki, alkohol, kontakt z różnymi chemikaliami (jak rozpuszczalniki, lakiery, farby), różne sytuacje stresowe, niedobory kaloryczne, infekcje, duży wysiłek fizyczny, brak snu, a u kobiet także wahania hormonalne, związane z cyklem menstruacyjnym lub ciążą. Do wystąpienia pierwszego napadu choroby dochodzi najczęściej między 15. a 45. rokiem życia.
Napady mogą przebiegać w bardzo różny sposób, objawy są niespecyficzne, dotyczące wielu różnych narządów i układów, i nawet u tego samego pacjenta każdy atak może być zupełnie inny. Dlatego tak trudno jest porfirię zdiagnozować. U większości chorych napad zaczyna się jednak od silnego bólu brzucha, promieniującego do pleców lub bioder, pachwin i nóg. Zwykle towarzyszą mu nudności i wymioty, zatrzymanie moczu, brak apetytu oraz przyspieszona akcja serca i wzrost ciśnienia tętniczego krwi. Do tego występują bóle kości, stawów i skóry, podobne do reumatycznych, zaparcia lub biegunki, pocenie się, bladość, podwyższenie temperatury ciała, bezsenność, nadciśnienie tętnicze, osłabienie siły mięśniowej, niedowłady kończyn, drżenia i drgawki obejmujące całe ciało chorego, drażliwość wynikająca z ciągłej walki z przejmującym bólem, halucynacje wzrokowe i słuchowe. Cechą charakterystyczną, jednak nie zawsze występującą, jest zmiana zabarwienia moczu, który podczas napadu porfirii staje się czerwonobrązowy. W miarę rozwoju napadu, wymienione wyżej objawy nasilają się. Dlatego napad porfirii o ciężkim przebiegu jest stanem zagrażającym życiu i wymaga natychmiastowej hospitalizacji.
W jaki sposób diagnozowana i leczona jest porfiria?
Aby rozpoznać porfirię, trzeba wykonać oznaczenie w moczu i krwi stężenia porfiryn i ich prekursorów. Jednak ponieważ jest to choroba rzadka, zazwyczaj szpitale nie mają warunków do przeprowadzenia takich analiz i jeżeli pada podejrzenie porfirii wysyłają próbki do laboratoriów referencyjnych. Bardzo ważne jest to, że próbki trzeba pobrać w czasie ataku choroby i koniecznie należy zabezpieczyć je przed światłem. Inaczej można otrzymać wynik fałszywie negatywny. U osób z podejrzeniem porfirii wykonuje się także badania genetyczne. A jeśli porfiria zostanie już potwierdzona, konieczne jest rozpoznanie czynnika, który wyzwolił atak.
Podczas leczenia szpitalnego pacjentowi z porfirią podaje się m.in. glukozę, która przerywa atak. Do tego stosuje się leczenie objawowe, w zależności od tego, jakie dolegliwości ma dany pacjent, najczęściej są to leki przeciwbólowe, leki na obniżenie ciśnienia tętniczego, czy leki przeciwwymiotne. Obecnie osoby z porfirią mogą być leczone w programie lekowym, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym napadom choroby. Ważne jest także unikanie czynników wyzwalających ataki i stosowanie diety wysokowęglowodanowej.
Jest Pani osobą chorującą na porfirię. Kiedy wystąpiły u Pani pierwsze objawy tej choroby? Jak wygląda Pani życie z porfirią?
Ostrą porfirię przerywaną odziedziczyłam po tacie. To choroba, którą odziedziczyło również moje rodzeństwo. Badanie genetyczne, potwierdzające chorobę, miałam wykonane w wieku 5 lat. Żyłam więc ze świadomością choroby, ale aż do 34. roku życia przebiegała ona bezobjawowo i funkcjonowałam zupełnie normalnie. Starałam się oczywiście unikać zażywania leków z listy preparatów zakazanych w porfirii. Niestety w wieku 34 lat, nie wiem z jakiego powodu, wystąpił u mnie pierwszy atak. Mimo że miałam rozpoznaną porfirię w badaniu genetycznym, to zanim trafiłam do szpitala, zmagałam się z coraz to silniejszymi objawami, a doraźna opieka medyczna nie przynosiła efektów. I tak minął pierwszy miesiąc ataku. W końcu, po ponad miesiącu znalazłam się w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, do którego skierował mnie mój lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, nie widząc możliwości dalszego leczenia w przychodni. Tam otrzymałam, bez zbędnej zwłoki, specjalistyczną pomoc. W szpitalu spędziłam miesiąc, a przez kolejny miesiąc po wyjściu ze szpitala przechodziłam rehabilitację. Od tamtej pory przeszłam już przez kilkanaście ataków.
W najtrudniejszym dla mnie okresie ataki występowały co 20-22 dni, a każdy z nich miał inne objawy, bo dolegliwości charakterystyczne dla ataków łączyły się ze sobą w różne kombinacje. Nie było jednego schematu zaostrzenia choroby i nigdy wiedziałam, co mnie spotka następnym razem. Zauważyłam, jednak że ataki wiążą się u mnie z wahaniami hormonalnymi. Od pewnego czasu jestem leczona w programie lekowym, co oznacza dla mnie całkowitą zmianę jakości życia. Osoby z aktywną chorobą są w zasadzie całkowicie wyłączone z życia zawodowego, społecznego, towarzyskiego. Są to osoby bardzo cierpiące, nierzadko nie są w stanie podnieść się z łóżka o własnych siłach i z powodu bólu izolują się od innych ludzi. Oczywiście cierpi wtedy nie tylko sam pacjent, ale też cała jego rodzina.
Co skłoniło Panią do założenia Stowarzyszenia „Nowa Jakość”?
Stowarzyszenie założyłam po trzech latach od wystąpienia u mnie pierwszego ataku choroby. Znałam już wtedy dość dobrze kilka osób z porfirią, bo chcąc nie chcąc, spotykaliśmy się w szpitalu. Pomyślałam, że zrzeszenie się ułatwi nam stały kontakt i będziemy mogli wspierać się nawzajem i wymieniać doświadczeniami. Dzięki temu wszyscy poczuliśmy się lepiej zaopiekowani. Obecnie jest nas teraz w stowarzyszeniu około 40 osób – z ostrą porfirią przerywaną oraz z porfirią skórną. Naszym celem jest nie tylko wzajemne wsparcie, ale też szerzenie wiedzy na temat porfirii, bo jest to choroba rzadka, a przez to bardzo mało znana, także wśród lekarzy czy ratowników medycznych. Większość z tych grup zawodowych nigdy nie miała styczności z pacjentem z porfirią.
Jakie są główne potrzeby pacjentów z porfirią w Polsce?
Przede wszystkim konieczne jest zwiększenie społecznej świadomości na temat tej choroby, po to, żeby przeciwdziałać stygmatyzacji osób chorych, ale także po to, żeby przyspieszyć diagnostykę. Obecnie wielu pacjentów, zanim pozna diagnozę, przez wiele miesięcy krąży pomiędzy różnymi placówkami medycznymi i lekarzami, szukając pomocy. Tymczasem pacjenta z podejrzeniem porfirii należałoby w trybie pilnym skierować do ośrodka referencyjnego, którym jest Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Bardzo ważne jest także, żeby lekarze POZ znali listę leków zakazanych do stosowania u pacjentów z porfirią.
Dużym problemem jest brak opieki ambulatoryjnej, poradnianej dla pacjentów z porfirią. Obecnie pomoc możemy otrzymać jedynie w razie ataków po przyjęciu na oddział szpitalny. A powinny istnieć także poradnie dla osób chorych na porfirię, gdzie zatrudnieni byliby lekarze różnych specjalności, bo porfirii może dodatkowo towarzyszyć: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niedowłady, powikłania neurologiczne itp.
Kolejny problem to zapis programu lekowego, według którego z programu nie mogą korzystać pacjentki w ciąży. Na okres ciąży konieczne jest zawieszenie leczenia, ale powinno być tak, że po ciąży pacjentka automatycznie wraca do programu. Tymczasem aktualnie pacjentka musi przejść od nowa proces kwalifikacji do programu i musi spełnić określone warunki włączenia do leczenia, czyli mieć co najmniej dwa ataki choroby w ciągu 6 miesięcy. Tak nie powinno być – pacjentki powinny mieć zapewnioną kontynuację leczenia bez konieczności czekania na kolejne ataki.
Mamy nadzieję, że choć jest nas mało, to nie zostaniemy pozostawieni na końcu kolejki grup chorych, dla których warto wprowadzić modyfikacje aktualnych standardów opieki. Mamy ogromną wiarę, że nasze problemy zostaną dostrzeżone przez decydentów i wkrótce nastąpią zmiany, które poprawią naszą sytuację i ułatwią nam codzienne, normalne życie.
Źródło: materiały prasowe/Marta Koton-Czarnecka
Choroby rzadkie: jest przełom w leczeniu pacjentów z ASMD, pacjenci czekają na refundację
Eksperci: coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie
