Pierwsze na świecie rozwiązanie oparte o badanie DNA wszystkich 22 000 genów z wynikami prezentowanymi w aplikacji mobilnej, połączone z systemem wspierającym użytkownika w podejmowaniu decyzji związanych ze zdrowiem –stworzyli polscy naukowcy z firmy IMAGENE.ME. Usługa może zrewolucjonizować dotychczasowe podejście do dbania o własne zdrowie. To narzędzie, dzięki któremu będzie można zminimalizować ryzyko wystąpienia wielu chorób i cieszyć się zdrowym, aktywnym życiem.
W DNA człowieka zapisane są predyspozycje wpływające na jego zdrowie i sprawność w wielu aspektach życia. Od dawna badania genetyczne – oparte o analizę pojedynczych genów – przeprowadzane są w diagnostyce genetycznej i profilaktyce wybranych chorób, np. chorób nowotworowych. W wielu takich przypadkach badanie genetyczne pozostawiało niedosyt informacji. Obecnie nowe technologie badania DNA umożliwiają kompleksową analizę wszystkich genów w genomie człowieka. W opinii naukowców można to nazwać prawdziwą rewolucją – codziennie pojawia się nowa wiedza o predyspozycjach genetycznych i ich związku ze zdrowiem i życiem. Nauka potwierdza dziś, że poznanie swoich predyspozycji umożliwia podjęcie działań, które eliminują lub ograniczają ryzyko wystąpienia chorób lub innych dolegliwości. Kluczem do lepszego zdrowia i życia jest więc uzyskanie wiedzy i zrozumienie informacji, które zakodowane są w naszym DNA. Dotychczas brakowało jednak sposobu, aby taką wiedzę przybliżyć ludziom i wykorzystać ją dla skutecznej profilaktyki zdrowia.
Opierając się o wieloletnie doświadczenie w zakresie badań genetycznych, medycyny i biotechnologii oraz zaawansowanych technologii mobilnych i analizy danych, specjaliści z polskiej firmy IMAGENE.ME doszli do wniosku, że każdy powinien móc korzystać z wiedzy o predyspozycjach zapisanych w jego DNA. Stworzyli usługę Asystenta Zdrowia i Życia – pierwsze na świecie rozwiązanie, które łączy wyniki pełnego badania DNA, przedstawione w aplikacji mobilnej, z systemem wymiany informacji, wskazówek i zaleceń podpowiadających użytkownikowi, na co zwrócić uwagę, by skutecznie zadbać o swoje zdrowie.
– Pierwszym krokiem jest analiza sekwencji wszystkich 22 000 genów. Następnie identyfikujemy miejsca, w których sekwencja DNA wykazuje pewne różnice w stosunku do sekwencji referencyjnej – identyfikujemy tzw. warianty genetyczne i przeprowadzamy ich głęboką, wielowarstwową interpretację. Opierając się na wysokiej jakości bazach danych, najnowszych doniesieniach naukowych oraz obszernej bazie wariantów genetycznych zinterpretowanych i opisanych szczegółowo przez specjalistów IMAGENE.ME, przygotowywany jest kompletny Raport Predyspozycji Genetycznych (RPG). W odróżnieniu od dostępnych na rynku produktów, obejmujących wąski zakres analizowanych obszarów – np. tylko choroby nowotworowe, tylko dieta, czy tylko predyspozycje sportowe – RPG zawiera kompleksowe informacje dotyczące wszystkich istotnych aspektów zdrowia i życia, na które mogą mieć wpływ geny – mówi dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz prezes IMAGENE.ME.
W aplikacji użytkownik otrzymuje wyniki badania wszystkich genów, a wraz z nimi także zalecenia i porady. Wynikają one z analizy jego wariantów genetycznych oraz informacji o sobie, które wprowadził do aplikacji, jak np. informacje o stylu życia, diecie, aktywności fizycznej, przebytych chorobach czy zainteresowaniach. System ‚uczy się’ użytkownika: stale aktualizuje informacje dotyczące predyspozycji genetycznych, analizuje styl życia i cechy użytkownika i na podstawie najnowszych, rzetelnych informacji naukowych dostarcza użytkownikowi cenne wskazówki prozdrowotne. To kluczowe, by nie zostawić kogoś z wiedzą, której nie będzie mógł wykorzystać. Dzięki otrzymaniu konkretnych wskazówek opartych o analizę DNA, można w sposób bardziej świadomy podejść do spraw związanych ze swoim zdrowiem i skuteczniej kształtować swoją przyszłość.
Zdrowotne wskazówki aktualizowane na bieżąco
Jak podkreślają naukowcy, RPG jest na bieżąco uzupełniany o najnowsze odkrycia naukowe. To oznacza, że jeśli odkryte zostaną nowe powiązania między konkretną chorobą, lub szerzej – cechą – a genami, raport klienta w aplikacji zostanie natychmiast zaktualizowany.
– Można to sobie wyobrazić na aktualnym przykładzie związanym z epidemią koronawirusa. Badacze z całego świata szukają obecnie zależności pomiędzy genami a zwiększonym ryzykiem zakażenia wirusem SARS-CoV-2 lub przebiegiem choroby COVID-19. Pierwsze potwierdzone wyniki ukazały się kilka tygodni temu i już teraz klienci mogą uzyskać informację, czy w ich genomie są obecne warianty genetyczne predysponujące do znacznie cięższego przebiegu tej choroby. Spodziewamy się, że kolejne interesujące wyniki w tym zakresie pojawią się już wkrótce. Wówczas wprowadzimy je do systemu, a użytkownik, który skorzystał wcześniej z naszego badania, dowie się, że jest na przykład w grupie osób, które mogą być bardziej podatne na zakażenie koronawirusem. W innych przypadkach działa to analogicznie. Kiedy odkrywany jest istotny związek konkretnego genu z jakąś chorobą, taka informacja niezwłocznie pojawia się w aplikacji przebadanej osoby – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.
Połączenie pozyskiwanych od użytkownika informacji o jego stylu życia z wynikami badań genetycznych to funkcjonalność, która wyróżniająca system. – W aplikacji każdy użytkownik może przesłać informacje dotyczące swoich aktywności, stylu życia czy obecnego stanu zdrowia. Te informacje, w połączeniu z kompletną wiedzą płynącą z badania DNA, pozwalają na tworzenie konkretnych zaleceń prozdrowotnych, idealnie dopasowanych do danej osoby. Czyli jeśli wiemy, że ktoś ma większe ryzyko zachorowania na cukrzycę, aplikacja zasugeruje tej osobie konkretne porady dotyczące możliwych działań prozdrowotnych, pozwalających zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby. Nie jest to jednak wróżenie z fusów, a wykorzystanie obiektywnych informacji „zapisanych” w naszym DNA. Taka jest przyszłość medycyny – podsumowuje dr hab. Mirosław Kwaśniewski.
Wnioski płynące z kompletnego badania genetycznego są wskazaniem, jakie działania można podjąć, aby skutecznie, w sposób spersonalizowany podejść do profilaktyki swojego zdrowia. Należy jednak zaznaczyć, że przeprowadzone w obrębie systemu wnioskowania oraz przedstawione wyniki nie są diagnozą medyczną. W przypadku problemów zdrowotnych lub niepokojących objawów, lub przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych, zawsze należy skonsultować się z lekarzem.
Badawcze odkrycie roku odpowiedzialne za rewolucję?
Firma IMAGENE.ME w 2020 roku skupiła się na niekomercyjnych projektach naukowych. W ramach międzynarodowej inicjatywy COVID-19 Host Genetics Initiative oraz wraz z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku prowadzi badania poszukujące związku między genami a odpowiedzią organizmu na zakażenie SARS-CoV-2 i przebiegiem choroby COVID-19. Liderem projektu jest dr hab. Mirosław Kwaśniewski, doświadczony genetyk, biolog molekularny i bioinformatyk, związany z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku. Od lat realizuje projekty z zakresu medycyny spersonalizowanej i genomiki wielkoskalowej, skupione głównie wokół problemów chorób cywilizacyjnych, w szczególności nowotworów, cukrzycy typu II i chorób układu krążenia.
Firmę tworzy zespół specjalistów z dziedziny biotechnologii, medycyny, genetyki i informatyki. Firma 26 sierpnia uruchomiła docelową wersję usługi. Obejmuje ona pełny pakiet: sekwencjonowanie i analizę całego eksomu, opracowanie indywidualnego Raportu Predyspozycji Genetycznych oraz dostęp do aplikacji (wspierającej codziennie działania prozdrowotne), która będzie regularnie rozwijana.
***
dr hab. Mirosław Kwaśniewski – genetyk, biolog molekularny, bioinformatyk, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Założyciel IMAGENE.ME, firmy bioinformatycznej zajmującej się m.in. badaniami genetycznymi i medycyną spersonalizowaną. Koordynator prac grup badawczych w projektach z zakresu Medycyny Spersonalizowanej i genomiki wielkoskalowej, skupionych głównie wokół problemów chorób cywilizacyjnych, w szczególności nowotworów, cukrzycy typu II i chorób układu krążenia. W ramach tych projektów współpracuje z wiodącymi ośrodkami naukowymi w Polsce i na świecie. W swojej pracy wykorzystuje najnowsze metody analityczne z zakresu genomiki i biologii systemowej. Pełni rolę doradcy organizacji międzynarodowych i firm biotechnologicznych w dziedzinie nowych technologii genomiki i analizy danych biomedycznych. Laureat nagrody Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego za osiągnięcia naukowe.
dr Karolina Chwiałkowska – biotechnolog, specjalista z dziedziny epigenetyki i genomiki, pracownik naukowy w Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, gdzie realizuje prace badawcze dotyczące epigenetyki nowotworów oraz chorób metabolicznych. Warsztat naukowy w zakresie wielkoskalowych analiz genomicznych szlifowała podczas stażu w Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (USA). Wykonawca oraz kierownik szeregu projektów badawczych finansowanych w ramach uznanych grantów krajowych i europejskich. Członek Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG).
