Uchwała Rady Ministrów z 23 grudnia 2025 r. przyjęła „Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r.” – dokument, który nie tyle zaczyna wszystko od zera, ile domyka i porządkuje elementy wdrażane od 2024–2025 r., a jednocześnie wskazuje, co w 2026 r. ma się wydarzyć „tu i teraz” w obszarach najbardziej wrażliwych: diagnostyce, organizacji opieki, dostępie do terapii oraz w narzędziach cyfrowych, które mają ten system spiąć w całość.
W tle są liczby, które wyjaśniają, dlaczego temat wymaga decyzji na poziomie rządowym. Chorób rzadkich rozpoznano dotąd ok. 8000–10 000, większość ma charakter przewlekły i ciężki, a ok. 80 procent ma podłoże genetyczne. W Polsce – przy założeniach epidemiologicznych z dokumentu – z chorobami rzadkimi żyje 2–3 mln osób. Najbardziej obciążającym problemem jest tzw. „odyseja diagnostyczna”: opóźnienie rozpoznania może przekraczać nawet dekadę, co oznacza nie tylko ryzyko pogorszenia stanu chorego, ale też koszty pośrednie (absenteizm i prezenteizm opiekunów) oraz marnowanie zasobów systemu przez wielokrotne konsultacje, badania i hospitalizacje „po omacku”.
Plan na 2026 r. opisuje sześć filarów działań. Z perspektywy praktyki klinicznej i pacjenckiej najważniejsze jest to, że te filary nie są „hasłami”, tylko spinają się w logikę: szybciej rozpoznać, lepiej koordynować, ułatwić dostęp do leczenia i zbudować narzędzia, które pozwolą monitorować efekty.
OECR: sieć ośrodków eksperckich jako kręgosłup opieki
W proponowanym modelu kluczową rolę mają pełnić Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR). Ich znaczenie nie wynika wyłącznie z prestiżu, ale z funkcji: to one mają koncentrować kompetencje diagnostyczne i terapeutyczne, pracować w standardach eksperckich oraz – co szczególnie istotne – być powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERN), które działają zgodnie z zasadą „podróżuje wiedza, nie pacjent”. Dokument przypomina, że część polskich ośrodków już posiada status OECR w trybie uznania kompetencji i jest w ERN, a w 2026 r. ma być kontynuowany proces wyłaniania kolejnych OECR także spoza ERN, według kryteriów merytorycznych i formalnych, z nominacją ministra zdrowia.
W praktyce to zapowiedź budowania sieci „krajowej” o wspólnych standardach – a nie zbioru wysp, które świetnie działają lokalnie, ale słabo komunikują się ze sobą i z resztą systemu. W 2026 r. zaplanowano konkret: opracowanie zaleceń do oceny dokumentacji ośrodków ubiegających się o status OECR, z terminem do 30 czerwca 2026 r. i kosztem 100 tys. zł.
Diagnostyka: skrócenie „odysei” i inwestycja w realne moce laboratoriów
Drugi filar to poprawa dostępu do badań diagnostycznych, ze szczególnym naciskiem na diagnostykę genetyczną i wysoko wyspecjalizowane badania niegenetyczne (np. metaboliczne, enzymatyczne, immunologiczne). Plan bardzo mocno akcentuje, że właściwie dobrana strategia diagnostyczna – zwłaszcza oparta o technologie NGS i badania takie jak WES – może skracać czas do uzyskania rozpoznania do średnio ok. 10 miesięcy, co otwiera drogę do leczenia celowanego lub terapii spowalniających postęp choroby oraz ogranicza kaskadę kosztownych, powtarzanych procedur.
Jednocześnie dokument uczciwie nazywa problem infrastrukturalny: część sprzętu w ośrodkach jest przestarzała, a koszt zakupu i utrzymania sekwenatorów i platform o wysokiej przepustowości jest wysoki. W 2026 r. planowana jest analiza aktualnego wyposażenia laboratoriów w podmiotach o profilu pediatrycznym, których komórki organizacyjne mają status OECR lub będą się o niego ubiegać – tak, by wskazać realne potrzeby modernizacji i doposażenia. Termin tej analizy to 30 czerwca 2026 r. To ważny sygnał: nie chodzi tylko o dopisanie badań do koszyka świadczeń, ale o sprawdzenie, czy system ma fizyczną zdolność do ich wykonywania w skali kraju.
Terapie: refundacja, wczesny dostęp, import docelowy i „luka szpitalna”
W obszarze lekowym Plan opisuje kilka nakładających się „ścieżek dostępu” i bariery, które pacjenci oraz klinicyści znają aż za dobrze. Z jednej strony mamy presję innowacji i kosztów, z drugiej – specyfikę dowodów klinicznych w chorobach rzadkich i fakt, że polski system refundacyjny jest wnioskowy, co oznacza, że bez wniosku podmiotu odpowiedzialnego terapia nie wejdzie na ścieżkę refundacyjną.
Plan zwraca też uwagę na rosnącą liczbę terapii stosowanych w chorobach rzadkich bez statusu sierocego oraz na potrzebę mechanizmu oceny dopasowanego do realiów chorób rzadkich, w tym prac nad analizą wielokryterialną dla leków z desygnacją sierocą.
Szczególnie istotne są dwa wątki „pomostowe”, czyli dostęp przed refundacją: zastosowanie podyktowane współczuciem (compassionate use) oraz programy wczesnego dostępu (early access). Dokument opisuje, że prace legislacyjne nad uregulowaniem procedury compassionate use są prowadzone z udziałem URPL i innych instytucji, a kluczową zasadą ma być bezpłatność leku dla pacjenta (finansowanie po stronie wnioskodawcy) oraz zbieranie danych z rzeczywistej praktyki klinicznej, które mogą później wspierać decyzje refundacyjne.
Trzeci wątek, niezwykle „systemowy”, dotyczy importu docelowego i rozliczeń w szpitalu. Plan pokazuje konkretną lukę: kosztowne żywienie medyczne (np. preparaty mlekozastępcze w niektórych wrodzonych wadach metabolicznych) bywa dziś „wchłaniane” w wycenę JGP, która nie pokrywa realnych kosztów. Proponowane rozwiązanie to możliwość odrębnego rozliczania takich produktów w katalogu świadczeń do sumowania, poprzez zmianę zarządzenia Prezesa NFZ – z terminem do 31 grudnia 2026 r.
Równolegle planowana jest kontynuacja prac nad zmianą ustawy refundacyjnej w zakresie indywidualnych wniosków o refundację importu docelowego, z terminem do 31 lipca 2026 r.
Rejestr, Karta Pacjenta i Platforma: cyfrowy „krwiobieg” opieki
Najbardziej spajającym elementem Planu są rozwiązania informatyczne projektowane przez Centrum e-Zdrowia jako „System dla Chorób Rzadkich”, obejmujący Polski Rejestr Chorób Rzadkich (PRCR), Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformę Informacyjną. Uruchomienie systemu ma nastąpić w 2026 r., po wejściu w życie zmian w ustawie o systemie informacji w ochronie zdrowia, które były przekazane do uzgodnień i konsultacji publicznych w czerwcu 2025 r.
W samym rejestrze kluczowe jest to, kto i jak ma kodować choroby. Plan zakłada, że prawo do nadawania kodów ORPHA będą miały poradnie genetyczne w ramach OECR oraz lekarze specjaliści OECR po rozpoznaniu choroby rzadkiej, a ośrodki zostaną przeszkolone w zakresie kodowania i zgłaszania do PRCR. Dodatkowo minister zdrowia ma powołać zespół ekspertów do nadzoru merytorycznego nad danymi, bo bez jakości danych rejestr będzie tylko „zbiorem rekordów”, a nie narzędziem polityki zdrowotnej.
Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką ma być prowadzona elektronicznie i zintegrowana z IKP. Jej sens – i to wybrzmiewa w dokumencie bardzo mocno – nie polega na zastąpieniu decyzji klinicznej, tylko na tym, by lekarz (także poza OECR, w tym w stanach nagłych) miał szybki dostęp do uporządkowanej, aktualizowanej informacji o chorobie, przebiegu leczenia i zalecanym postępowaniu, a pacjent miał bezpieczniejsze poruszanie się w systemie.
Platforma „Choroby Rzadkie” (chorobyrzadkie.gov.pl) funkcjonuje od 2023 r., a w 2026 r. ma zostać wzmocniona redakcyjnie: planowane jest powołanie zespołu redakcyjnego zarządzeniem ministra zdrowia oraz kontynuacja działań edukacyjnych. Plan przewiduje też ogólnopolską kampanię społeczną, współtworzoną przez ekspertów i organizacje pacjentów, z miernikiem w postaci liczby odwiedzin portalu.
Pieniądze: ile kosztuje Plan i gdzie są wydatki „twarde”
Zestawienie kosztów w dokumencie jest zaskakująco skoncentrowane. Do końca 2026 r. wskazano łącznie 6 350 000 zł, z czego 6 000 000 zł stanowi koszt realizacji ogólnopolskiej kampanii społecznej. Pozostałe wskazane pozycje to 250 000 zł na działalność Rady do spraw Chorób Rzadkich oraz 100 000 zł na opracowanie krajowych zaleceń dla OECR.
Ten rozkład wydatków ma dwie interpretacje, które warto postawić wprost. Po pierwsze, wiele działań „twardych” (legislacja, organizacja świadczeń, modyfikacje rozliczeń NFZ, wdrożenie systemów e-zdrowia) nie jest tu pokazanych jako koszty wprost w tabeli – bo albo są realizowane w ramach budżetów instytucji, albo wymagają decyzji wykonawczych i dopiero później będą generować koszty w świadczeniach. Po drugie, komunikacja i edukacja są potraktowane jako inwestycja centralna, co można czytać jako próbę uderzenia w jedną z przyczyn „odysei diagnostycznej”: niewystarczającą wiedzę o chorobach rzadkich wśród lekarzy i społeczeństwa
Co będzie „testem prawdy” w 2026 r.
Jeśli spojrzeć na Plan nie jak na deklarację, ale jak na mapę ryzyk, to w 2026 r. rozstrzygną się trzy rzeczy. Pierwsza to realne wzmocnienie OECR: czy powstaną jasne, stosowane w praktyce kryteria oceny i czy sieć ośrodków zacznie funkcjonować jako system koordynacji, a nie tylko lista miejsc na stronie internetowej.
Druga to diagnostyka: analiza wyposażenia i potencjału laboratoriów ma sens tylko wtedy, gdy stanie się punktem wyjścia do decyzji inwestycyjnych oraz do sensownego „koszyka” badań dostępnych bez wielomiesięcznych kolejek i bez przerzucania kosztów między poziomami opieki.
Trzecia to mosty do terapii. W chorobach rzadkich okno czasowe bywa bezlitosne, dlatego to, czy uda się uporządkować mechanizmy wczesnego dostępu, compassionate use i rozliczeń importu docelowego (zwłaszcza w szpitalu), będzie miało bezpośrednie przełożenie na los konkretnych chorych, a nie tylko na „wskaźniki”.
Warto przy tym podkreślić, że Plan na 2026 r. w wielu miejscach operuje terminami „do 30 czerwca 2026 r.” albo „do 31 grudnia 2026 r.”, co czyni go dokumentem weryfikowalnym. Jeżeli te terminy nie zostaną dotrzymane, środowisko – pacjenci, klinicyści i płatnik – będzie miało twardy punkt odniesienia do rozmowy o odpowiedzialności i o tym, co wymaga korekty.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
