Erwin ma 30 lat, lubi słuchać muzyki i podróżować po Polsce, choć może robić to wyłącznie w pozycji leżącej. Nikola to śliczna osiemnastolatka, której pasją są konie i wizaż. Obydwoje chorują na rdzeniowy zanik mięśni. W momencie rozpoznania u nich SMA, lekarze mogli zaoferować im jedynie rehabilitację i wsparcie emocjonalne. Dziś obydwoje otrzymują leczenie farmakologiczne – pierwszy doustny lek na SMA. I choć zanim dostali lek, choroba poczyniła już wiele nieodwracalnych zmian w ich ciałach, dziś obydwoje przyznają, że widzą wyraźną poprawę – są silniejsi, mogą wyraźniej i głośniej mówić i pełniej oddychać. Chcą realizować swoje plany i pasje.
SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która dotyczy tzw. motoneuronów czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Obumieranie motoneuronów powoduje postępujące osłabienie i zanikanie wszystkich mięśni szkieletowych, w tym tych, które są niezbędne do chodzenia, poruszania rękami, mówienia, połykania czy oddychania.
Erwin urodził się 30 lat temu, jako trzecie dziecko w rodzinie. Przy porodzie otrzymał maksymalną liczbę punktów Apgar i nic nie wskazywało na to, że jest poważnie chory. Jednak po kilku tygodniach mama Erwina zauważyła, że chłopiec nie rozwija się tak jak jego bracia, co zgłosiła lekarzowi pediatrze. Lekarz powiedział, że nie widzi niczego niepokojącego, ale mój instynkt i doświadczenie w wychowaniu dzieci mówiły mi zupełnie coś innego. Zmieniłam pediatrę i drugi lekarz stwierdził, że Erwin jest chory na chorobę neurologiczną i wymaga pogłębionej diagnostyki. Szybko, jak na tamte czasy, udało nam się Erwina umieścić w Uniwersyteckim Centrum Medycznym w Gdańsku, gdzie zajęła się nim pani doktor Jolanta Wierzba. Gdy Erwin miał 7 miesięcy, pani doktor, w niezwykle empatyczny sposób, przekazała nam informację, że Erwin jest chory na rdzeniowy zanik mięśni typu 1, czyli na najcięższą postać tej choroby. Podczas rozmowy cały czas czekałam na to ostanie zdanie, które miało brzmieć: „Proszę się nie martwić, jest lek, będziemy Erwina leczyć”. Niestety pani doktor powiedziała na końcu, że na tę chorobę nie ma lekarstwa, że choroba będzie wyniszczała organizm Erwina i syn będzie żył maksymalnie 3 lata. Wtedy świat nam się zawalił. Kiedy przyjechaliśmy do domu z dzieckiem, mogliśmy płakać, lamentować, ale ja stwierdziłam, że trzeba żyć, po prostu żyć – opowiada pani Małgorzata, mama Erwina.
Erwin trafił do nas jako kilkutygodniowe dziecko z klasycznymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni czyli z osłabieniem mięśniowym, tzw. hipotonią. To było 30 lat temu i wówczas jedynym, co mogliśmy zaproponować rodzicom było wspólne przeżywanie tej tragedii. Jednak Erwin, wbrew wszystkim prognostycznym przesłankom i rokowaniom, przeżył. Myślę, że sprawiła to jego ogromna wola życia, nieustający optymizm, zainteresowanie światem, oraz to, że ma fantastycznych rodziców – mówi dr. hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Wilk opowiada o SMA – znani i lubiani czytają bajki dla dzieci
Po diagnozie choroba postępowała u Erwina dynamicznie. Wówczas nie było nie tylko leków na SMA, ale także sprzęt rehabilitacyjny i oprzyrządowanie nie były tak zaawansowane jak obecnie. Mimo to, aż do 10 roku życia Erwin siedział na wózku przy wsparciu gorsetowym. Gdy skończył szkołę podstawową, pojawiły się na tyle poważne problemy z oddychaniem, że konieczne było włączenie respiratora. Cały czas w naszych głowach była myśl, że ktoś kiedyś wymyśli lek na SMA – wspomina pani Małgorzata.
Dopiero po 30 latach, po wyjątkowo długiej walce z wyniszczającą chorobą, Erwin mógł rozpocząć terapię farmakologiczną w ramach tzw. wczesnego dostępu do leku (compassionate use). To dlatego, że pojawił się pierwszy lek na SMA, który przyjmuje się doustnie, bez konieczności podawania do kanału kręgowego, bo zaawansowanie SMA u Erwina wyklucza wykonywanie wkłuć lędźwiowych. Nasz anioł, pani profesor Wierzba, stwierdziła, że Erwin musi być leczony, bo całym swoim życiem pokazał, że jemu takie leczenie się należy. I trzy dni przed swoimi 30. urodzinami, w marcu tego roku, Erwin otrzymał pierwszą dawkę leku. To był prezent życia. I co najważniejsze, już po pierwszym miesiącu leczenia zauważyliśmy poprawę stanu Erwina – głębszy, pełniejszy oddech, mocniejszy głos, wyraźniejszą mowę, większy apetyt, mniejsze trudności z przełykaniem czy większą ruchomość palca, którym Erwin obsługuje urządzenia elektroniczne, ułatwiające mu komunikację. Sam fakt, że Erwin dożył do momentu leczenia, sprawił, że dostał nowych siły do dalszej walki, bo nie ukrywam, że były w naszym życiu momenty załamania – relacjonuje pani Małgorzata.
Teraz czuję, że moja walka miała sens, że nie jestem przegrany. Wiem, że choroba zrobiła już w moim ciele wiele nieodwracalnych zmian, ale mam nadzieję, że lek pozwoli mi się wzmocnić na tyle, żebym mógł wrócić na studia informatyczne – mówi Erwin.
Plany na przyszłość ma także Nikola, u której rdzeniowy zanik mięśni został zdiagnozowany w 2004 roku, w wieku 14 miesięcy. Dziewczynka również otrzymała po porodzie 10 punktów Apgar, jednak – jak wspomina jej mama – już po kilku tygodniach można było zauważyć, że jest wyjątkowo delikatna i wiotka. Nika odchylała główkę mocno do tyłu, podczas kąpieli jej nóżki rozchylały się jak u żabki, nie były zwarte, jak u zdrowych dzieci. Nie raczkowała i nie stawała samodzielnie na nóżkach, ale nie zdawaliśmy sobie sprawy z tego, że mogą to być objawy tak poważnej choroby. Wtedy nie było jeszcze takiej wiedzy o SMA i był znacznie mniejszy dostęp do internetu. Jednak po którejś wizycie kontrolnej u pediatry, pani doktor skierowała nas na badania genetyczne do Centrum Zdrowia Dziecka i tam stwierdzono u Nikoli rdzeniowy zanik mięśni. To było dla nas bardzo ciężkie doświadczenie – opowiada pani Żaneta, mama Nikoli.
Początkowo leczenie Nikoli polegało tylko na rehabilitacji, która była wówczas jedyną formą pomocy. Kilka lat temu pacjentka została zakwalifikowana do badania klinicznego pierwszego doustnego leku na SMA. Przed rozpoczęciem leczenia moje ciało było bardzo wiotkie, lejące się i przez to nie mogłam np. siedzieć okrakiem na koniu, co jest dla mnie bardzo ważne, bo konie są moją wielką pasją. Wszystkie moje ruchy były powolne, ciągnące się, więc każda codzienna czynność zabierała mi dużo więcej czasu. Już po około miesiącu przyjmowania leku zauważyłam, że siedzę stabilniej, lepiej utrzymuję głowę i nie męczę się, siedząc długie godziny w szkole. Później zauważyłam, że mam także silniejszy głos i bardziej sprawne ręce, a dzięki temu łatwiej jest mi np. wykonywać makijaże. To dla mnie także bardzo ważne, bo moją drugą pasją jest właśnie wizaż. Wykonuję makijaże modelkom biorącym udział w sesjach zdjęciowych, sama też niekiedy biorę udział w takich sesjach. Oprócz tego prowadzę swój kanał na YT, chodzę do szkoły, uwielbiam podróżować oraz spędzać czas z przyjaciółmi i z rodziną – mówi Nikola.
Nikola to fantastyczna dziewczyna, mająca swoje zainteresowania i swoje hobby, które znakomicie realizuje w życiu. Ma też nowe plany i marzenia i jestem przekonana, że dzięki terapii, która daje jej większą energię i większą sprawność, będzie mogła w kolejnych miesiącach i latach zrealizować również te nowe plany – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Erwin i Nikola podzielili się swoimi historiami, aby wesprzeć działania edukacyjne prowadzone w ramach kampanii Neurozmobilizowani.pl. Celem kampanii jest wspieranie osób z chorobami neurologicznymi oraz ich bliskich, a także podnoszenie świadomości wśród społeczeństwa na temat stwardnienia rozsianego (SM), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i choroby Devica (NMOSD).
Filmy o Erwinie i Nikoli oraz o innych pacjentach z rdzeniowym zanikiem mięśni
Weekend ze SMA-kiem – relacja z debaty „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”
