Padaczka jest chorobą silnie stygmatyzującą i powodującą wykluczenie społeczne, dlatego warto głośno mówić o potrzebach pacjentów, którzy się z nią zmagają. Ogromną niezaspokojoną potrzebą pacjentów jest leczenie operacyjne padaczki lekoopornej. Dostęp do do niego jest mocno ograniczony,. Brak jest refundacji inwazyjnych metod diagnostycznych, które są skomplikowane i kosztowe, ale w wielu przypadkach niezbędne do tego, żeby zakwalifikować pacjenta do leczenia operacyjnego.
Szczególnym powodem do podnoszenia społecznej świadomości na temat padaczki jest Międzynarodowy Dzień Epilepsji, który co roku obchodzony jest w drugi poniedziałek lutego (w tym roku jest to 12 lutego). W Polsce Dzień Osób Chorych na Padaczkę celebrowany jest także 14 lutego, w imieniny św. Walentego, który jest patronem nie tylko zakochanych, ale również osób chorujących na padaczkę.
Polscy pacjenci z padaczką mają zapewniony dostęp do większości nowoczesnych leków przeciwpadaczkowych. To co zmieniło się w ostatnich latach na korzyść, to skrócenie czasu od momentu europejskiej rejestracji nowego leku przez EMA do uzyskania jego refundacji w Polsce. Oczywiście, można by to jeszcze usprawnić, bo dla pacjentów najlepiej byłoby, gdyby w ogóle nie musieli czekać na dostępność nowych leków.
– Na zwiększenie efektywności leczenia padaczki w Polsce wpłynęłoby wdrożenie modelu opieki kompleksowej, opartego na sieci ośrodków referencyjnych – mówi prof. dr hab. n med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii. – Ważnym problemem do rozwiązania w obszarze leczenia padaczki w Polsce jest także zapewnienie płynnego przekazywania pacjentów spod opieki neurologów dziecięcych do systemu dla osób dorosłych. To punkty, nad którymi intensywnie pracujemy jako Krajowa Rada ds. Neurologii, wspólnie z Polskim Towarzystwem Neurologicznym oraz z konsultantem krajowym. Mamy nadzieję na owocną współpracę z decydentami i jak najszybsze wdrożenie koniecznych zmian, poprawiających sytuację chorych z padaczką lekooporną oraz z rzadkimi zespołami padaczkowymi.
Padaczka nie jest jedną chorobą
Padaczka nie jest jedną chorobą, ale całym spektrum różnych procesów patologicznych, polegających na nagłym wzroście aktywności elektrycznej w mózgu lub w jego określonym obszarze, co przekłada się na tymczasowe zakłócenie komunikacji między neuronami. Objawy zależą od tego, która część mózgu i w jakim stopniu jest zaangażowana w to patologiczne zjawisko. Najbardziej charakterystyczne są, najczęściej kojarzone z padaczką, gwałtownie przebiegające, uogólnione napady toniczno-kloniczne.
– Ale napady padaczkowe mogą mieć charakter nie tylko ruchowy, ale też czuciowy, wegetatywny lub psychiczny. U niektórych chorych pojawiać się mogą np. omamy węchowe lub słuchowe. Atak padaczki może też przebiegać z chwilową utratą świadomości, nieruchomym spojrzeniem lub mimowolnie powtarzającymi się gestami. Czasami napady mogą pojawiać się podczas snu i wtedy chory nawet o nich nie wie. Padaczka to jednak nie tylko napady, towarzyszy jej cały zespół symptomów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych, które pojawiają się na skutek morfologicznych i metabolicznych zmian w mózgu, spowodowanych przez napady – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przewodniczący Sekcji Padaczki PTN, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Postęp w farmakoterapii padaczki
W większości przypadków padaczka daje się opanować poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, unikanie bodźców wywołujących ataki oraz wprowadzenie odpowiedniej diety. W ostatnich dwóch dekadach nastąpiła prawdziwa rewolucja w leczeniu przeciwpadaczkowym. Praktycznie
z każdym rokiem przybywa nowych leków, oddziałujących na różne typy napadów padaczkowych. Leki te są w większości dostępne dla pacjentów w Polsce, co pozwala na indywidualizację terapii. W farmakoterapii padaczki leki dzieli się na: podawane doraźnie, które ograniczają rozprzestrzenianie się wyładowań elektrycznych w mózgu i dzięki temu przerywają napad; oraz stosowane przewlekle, które zapobiegają wystąpieniu napadów. Zmniejszają one pobudliwość błony komórkowej neuronów, co minimalizuje prawdopodobieństwo wygenerowania patologicznego wyładowania.
– W ostatnim czasie na rynku pojawiły się nowe leki przerywające napady, w znacznie wygodniejszych formulacjach, czyli podawane donosowo lub dopoliczkowo – zamiast tradycyjnych wlewek doodbytniczych. Stosowanie leków w nowych postaciach jest nie tylko wygodniejsze, ale przede wszystkim nie narusza intymności i godności pacjentów, a tym samym znacząco wpływa na poprawę jakości ich życia. Jeśli chodzi o terapię przewlekłą, to powinna być ona indywidualnie dopasowana przez lekarza dla każdego chorego, z uwzględnieniem m.in. rodzaju występujących napadów, wieku chorego, schorzeń współistniejących. Jeżeli zaproponowany lek okazuje się mało skuteczny, należy wdrożyć inny. Czasem konieczne jest zastosowanie terapii skojarzonej czyli 2-3 leków jednocześnie. W leczeniu padaczki bardzo istotne jest zażywanie leków regularnie i ściśle z zaleceniami lekarza” – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak.
Problematyczna padaczka lekooporna
Około 30% pacjentów z padaczką nie odpowiada na leczenie farmakologiczne. Mówimy wówczas o padaczce lekoopornej. Zgodnie z definicją, padaczka lekooporna jest rozpoznawana, gdy dwie kolejne próby interwencji lekowych, w monoterapii lub terapii skojarzonej, odpowiednio dobranei stosowane we właściwych dawkach, nie powodują opanowania występowania napadów padaczkowych w zadowalającym stopniu. Warto wiedzieć, że u ok. 20-30% pacjentów z padaczką lekooporną przyczyną niezadawalającej odpowiedzi na farmakoterapię jest nieprawidłowy dobór leku, jego nieregularne stosowanie albo zbyt wczesne odstawienie. Jest to tzw. lekooporność rzekoma. W takich przypadkach optymalizacja leczenia farmakologicznego powinna przynieść remisję napadów.
U pozostałych pacjentów, z faktyczną padaczką lekooporną, należy jak najszybciej rozważyć leczenie zabiegowe. Eksperci Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, postulują, by leczenie chirurgiczne rozważać u każdego pacjenta przed 70. rokiem życia, z padaczką lekooporną, niezależnie od typu napadów po niepowodzeniu dwóch prób leczenia farmakologicznego.
Leczenie zabiegowe padaczki lekoopornej
Leczenie zabiegowe w wybranych przypadkach może okazać się bardzo skuteczne, jeśli chodzi o redukcję częstości napadów, a także może pozwolić na zmniejszenie obciążenia pacjentów politerapią. Wśród metod leczenia chirurgicznego dostępne są między innymi techniki resekcyjne, neurostymulacja oraz radiochirurgia. Te ostatnie są technikami mniej inwazyjnymi od technik resekcyjnych. Techniki resekcyjne oznaczają najczęściej usunięcie ogniska powodującego napady padaczki np. w dysplazjach kory mózgu, czy stwardnieniu hipokampa. Od niedawna dostępne są również takie metody jak termoablacja nazywana także śródmiąższową termoterapią laserową lub procedurą LiTT. Jest to zabieg mało inwazyjny, przeznaczony dla starannie wyselekcjonowanych grupy osób chorych na padaczkę. Technik zabiegowych jest dużo i można je dobrać do potrzeb pacjenta.
Należy jednak pamiętać, że zanim to nastąpi, należy bardzo szczegółowo ocenić pacjenta, ustalić lokalizację, z której wywodzą się napady, ocenić korzyści i potencjalne konsekwencje, zaplanować diagnostykę przedoperacyjną nieinwazyjną i inwazyjną – jeśli chory tego wymaga oraz zaplanować rodzaj zabiegu. Są to sytuacje, kiedy naprawdę bardzo ważna jest wielodyscyplinarna współpraca, jednak odpowiedzialność za opiekę nad chorymi, kwalifikacja do diagnostyki przedoperacyjnej, czy dalsza opieka w poradni spoczywa na neurologach.
– Niestety w Polsce dostęp do procedur leczenia zabiegowego padaczki jest ograniczony. To wciąż niezaspokojona potrzeba pacjentów, wymagająca wdrożenia pilnych działań, o co jako środowisko intensywnie zabiegamy. Wśród nich jest określenie ścieżek diagnostycznych dla pacjentów, refundacja inwazyjnych procedur diagnostyki przedoperacyjnej, które są skomplikowane, a przez to kosztowne, oraz wdrożenie modelu kompleksowej opieki nad pacjentami z padaczką opartego na referencyjności ośrodków”– mówi prof. dr hab. n med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii.
Padaczka – ścieżki pacjenta i referencyjność ośrodków
Jak zdaniem ekspertów powinien wyglądać sieć ośrodków referencyjnych w diagnostyce i leczeniu padaczki?
Na jej podstawowym poziomie, określanym jako zerowy, znajduje się pomoc doraźna w SOR-ach oraz podstawowa opieka nad pacjentem stabilnym, realizowana w ramach POZ z okresowymi kontrolami u specjalisty. Tutaj także trafialiby pacjenci z pierwszymi objawami choroby, którzy dopiero wchodzą do systemu i należy podjąć decyzję co do dalszego postępowania u nich. Na kolejnym, czyli pierwszym, poziomie znajdują się ogólne poradnie neurologiczne w ramach AOS. Poziom drugi to przyszpitalne poradnie przeciwpadaczkowe, natomiast ostatni, trzeci poziom powinny stanowić ośrodki referencyjne, czyli Centra Kompleksowej Diagnostyki i Leczenia Padaczki, do których trafialiby chorzy wymagający pogłębionej diagnostyki, zaawansowanej terapii lub monitorowania leczenia.
– Trzeba bowiem pamiętać, że pacjenci po przebytym leczeniu neurostymulacyjnym lub neurochirurgicznym wymagają długofalowej opieki. W przypadku wszczepienia stymulatora nerwu błędnego, czy DBS konieczne jest dostosowywanie parametrów urządzenia, a po jakimś czasie wymiana baterii, co powinno być wykonywane w ośrodkach referencyjnych. W tych centrach byłby także dostęp do najnowocześniejszych metod diagnostycznych, w tym także, mamy nadzieję, lepszego dostępu do diagnostyki genetycznej” – wyjaśnia prof. dr hab. n med. Halina Sienkiewicz-Jarosz.
Uwaga na rzadkie zespoły padaczkowe
Poprawienie efektywności diagnozowania i leczenia epilepsji jest bardzo ważne nie tylko dla pacjentów z padaczką lekooporną, ale również dla chorych na rzadkie zespoły padaczkowe. To szczególnie trudna grupa padaczek, gdyż są to schorzenia lekooporne i poważnie rokujące – wszystkie prowadzą do stopniowego upośledzenia psychoruchowego pacjentów. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie.
Przykładem rzadkiego zespołu padaczkowego jest zespół Dravet, stanowiący niespełna 1% wszystkich padaczek. Choroba ta rozpoczyna się wcześnie, ponieważ pierwsze objawy występują najczęściej już w 1. roku życia. Zazwyczaj u zupełnie prawidłowo rozwijającego się dziecka pojawią się silne drgawki, wywołane gorączką. Następnie napady te powtarzają się, już bez związku z gorączką. Ataki w zespole Dravet są bardzo intensywne, trwają długo i mają tendencję do przechodzenia w stan padaczkowy, bezpośrednio zagrażający życiu. Z zespołem Dravet związane są liczne inne, poza napadami padaczkowymi, problemy, takie jak: zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia motoryczne, zaburzenia ze spektrum zachowań autystycznych, zaburzenia snu oraz zaburzenia wzrostu i stanu odżywienia. Dlatego chorzy wymagają wielospecjalistycznej opieki, w którą zaangażowany jest nie tylko neurolog, ale również psycholog, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, ortopeda i dietetyk.
Problemy opiekunów dzieci z zespołem Dravet
– Jako opiekunowie dzieci z zespołem Dravet doświadczamy bardzo wielu problemów natury emocjonalnej i psychologicznej, a niestety nie możemy liczyć na systemowe wsparcie w tym zakresie – mówi Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl, mama 6-letniego Marcinka, chorującego na zespół Dravet. – Choroba ma negatywny wpływ na funkcjonowanie całej rodziny: na relacje między rodzicami, na zdrowe rodzeństwo oraz na kontakty z dalszą rodziną, która często nie rozumie, z czym się mierzymy.
– Mamy też trudności z zapisaniem dziecka do placówki edukacyjnej, które najczęściej boją wyzwania odpowiedniego zabezpieczenia dzieci z padaczkami – wylicza Joanna Kuryło. – To wszystko powoduje izolację społeczną. Na dodatek, jako opiekunowie dzieci z niepełnosprawnością nie możemy, zgodnie z polskim prawem, podjąć pracy zarobkowej, która nie tylko mogłaby poprawić trudną sytuację finansową wielu rodzin, ale także dałaby możliwość psychicznego oderwania się od codziennych problemów, związanych z opieką nad ciężko chorym dzieckiem.
Aby lepiej leczyć pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi oraz innymi padaczkami, a także zadbać o potrzeby ich opiekunów, niezbędne są kompleksowe zmiany systemowe, o które od lat zabiega Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Konieczna jest poprawa dostępu do lekarzy neurologów. Polscy eksperci od lat apelują do decydentów o wsparcie obszaru neurologii i uznanie tej dziedziny za strategiczną, co wpłynie na przyspieszenie jej rozwoju w naszym kraju.
Padaczka lekooporna – istotny problem społeczny i terapeutyczny
Padaczka dziecięca – diagnostyka i nowoczesne leczenie
Źródło: materiały prasowe
