Ostra porfiria wątrobowa (acute hepatic porphyria, AHP) to jedna z najrzadszych, a zarazem najbardziej złożonych chorób metabolicznych, wynikająca z defektu enzymów biorących udział w biosyntezie hemu. W wyniku zaburzenia dochodzi do nadprodukcji toksycznych prekursorów porfiryn – kwasu δ-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG) – które gromadzą się w organizmie i powodują ciężkie objawy kliniczne. Choroba ma charakter nawrotowy, a jej epizody często wymagają natychmiastowej hospitalizacji z powodu silnych bólów brzucha, zaburzeń neurologicznych, tachykardii, nadciśnienia tętniczego, a w najcięższych przypadkach – niewydolności oddechowej i śpiączki.
Ostra porfiria wątrobowa – choroba ultrarzadka, która doczekała się skutecznej terapii. Pacjenci apelują o utrzymanie refundacji giwosyranu
Trudność diagnostyczna AHP polega na jej niecharakterystycznym obrazie klinicznym. Pacjenci latami odwiedzają różne poradnie – od gastroenterologicznych po neurologiczne – zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie. W tym czasie dochodzi do progresji choroby, a każdy nieleczony napad może prowadzić do nieodwracalnych powikłań, w tym uszkodzenia nerek czy wątroby. Dlatego kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie choroby oraz szybkie wdrożenie leczenia przyczynowego, które minimalizuje ryzyko kolejnych zaostrzeń.
Przełomem w terapii AHP stało się wprowadzenie giwosyranu sodowego – leku będącego siRNA (small interfering RNA), który hamuje ekspresję genu kodującego syntazę kwasu δ-aminolewulinowego 1 (ALAS1) w hepatocytach. Dzięki temu mechanizmowi dochodzi do zmniejszenia produkcji toksycznych metabolitów hemu i zapobiegania kolejnym atakom choroby. Terapia ta, uznana za technologię o wysokim poziomie innowacyjności (TLI), została objęta refundacją w Polsce od stycznia 2022 roku w ramach programu lekowego B.128.FM finansowanego z Funduszu Medycznego.
Od momentu wdrożenia programu leczenie giwosyranem przyniosło pacjentom wymierne korzyści. U większości chorych zaobserwowano znaczne zmniejszenie częstości i nasilenia napadów, redukcję konieczności hospitalizacji oraz poprawę jakości życia. Chorzy, którzy przed terapią byli całkowicie zależni od pomocy innych, odzyskali możliwość pracy zawodowej i aktywnego uczestnictwa w życiu społecznym. Co istotne, program prowadzony jest w wyspecjalizowanych ośrodkach, w których działają interdyscyplinarne zespoły koordynacyjne ds. leczenia AHP, gwarantujące prawidłową kwalifikację pacjentów, prowadzenie dokumentacji klinicznej oraz monitorowanie efektów zdrowotnych.
Jak wskazuje dr Jakub Gierczyński, ekspert w dziedzinie polityki zdrowotnej, refundacja giwosyranu jest przykładem modelowego podejścia do terapii chorób ultrarzadkich w Polsce. Stworzenie programu lekowego umożliwiło nie tylko zapewnienie równego dostępu do leczenia, ale również zbudowanie systemu opieki opartego na wiedzy eksperckiej, jakości danych klinicznych i ciągłej ewaluacji wyników terapii. To właśnie te elementy sprawiają, że program jest postrzegany jako skuteczny i transparentny, a jego utrzymanie ma kluczowe znaczenie dla stabilności opieki nad pacjentami z AHP.
We wrześniu 2025 roku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydał pozytywną rekomendację dla kontynuacji refundacji giwosyranu, argumentując ją potwierdzoną skutecznością kliniczną, bezpieczeństwem stosowania oraz korzystnym bilansem koszt-efekt. Rekomendacja ta otwiera drogę do włączenia leku do regularnego systemu refundacyjnego po zakończeniu finansowania z Funduszu Medycznego, co jest zgodne z zasadą czteroletniego okresu przejściowego dla innowacyjnych technologii lekowych.
Pacjenci z AHP i środowisko medyczne podkreślają, że przedłużenie refundacji nie jest tylko decyzją administracyjną, ale warunkiem utrzymania ciągłości leczenia, które ratuje życie i zdrowie chorych. Brak refundacji oznaczałby przerwanie terapii, powrót do dramatycznych napadów i ryzyko trwałych powikłań neurologicznych. Dla pacjentów, którzy dzięki leczeniu odzyskali sprawność, byłoby to cofnięcie o lata wstecz.
Ostra porfiria wątrobowa, choć choroba ultrarzadka, stanowi przykład, jak dobrze zaplanowany program lekowy może zmienić los pacjentów i pokazać, że nawet w przypadku bardzo małych populacji chorych inwestycja w nowoczesne terapie przynosi realne korzyści zdrowotne, społeczne i ekonomiczne. Utrzymanie refundacji giwosyranu jest więc nie tylko medycznym, ale także etycznym obowiązkiem systemu ochrony zdrowia, który powinien gwarantować równość dostępu do leczenia niezależnie od częstości występowania choroby.
Najczęściej zadawane pytania
Czym jest ostra porfiria wątrobowa (AHP)?
Ostra porfiria wątrobowa to ultrarzadka choroba metaboliczna wynikająca z zaburzeń syntezy hemu. Prowadzi do gromadzenia toksycznych metabolitów, które powodują ciężkie napady bólu brzucha, objawy neurologiczne i autonomiczne, a w skrajnych przypadkach – niewydolność oddechową.
Jak działa giwosyran w leczeniu AHP?
Giwosyran to lek z grupy terapii RNA, który hamuje nadmierną aktywność enzymu ALAS1 w wątrobie, ograniczając produkcję toksycznych metabolitów. Dzięki temu zmniejsza częstość i nasilenie napadów choroby, poprawiając funkcjonowanie pacjentów.
Czy terapia giwosyranem jest refundowana w Polsce?
Tak, od stycznia 2022 roku lek jest refundowany w ramach programu lekowego B.128.FM finansowanego z Funduszu Medycznego. Obecnie trwają starania o jego dalszą refundację w ramach standardowego systemu refundacyjnego.
Jakie efekty przynosi leczenie giwosyranem?
Pacjenci doświadczają znaczącego spadku liczby napadów choroby, redukcji konieczności hospitalizacji oraz poprawy jakości życia. W wielu przypadkach terapia umożliwia powrót do pracy i normalnej aktywności.
Dlaczego utrzymanie refundacji jest tak ważne?
Przerwanie refundacji oznaczałoby brak dostępu do jedynej skutecznej terapii zapobiegającej napadom AHP. Dla pacjentów oznaczałoby to nawrót dramatycznych objawów i utratę zdolności do samodzielnego funkcjonowania.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Badania kliniczne w chorobach rzadkich – gdzie szukać wsparcia i aktualnych informacji
