W Warszawie odbyło się coroczne spotkanie Fundacji SMA, podczas którego przedstawiciele pacjentów, eksperci medyczni i osoby tworzące politykę zdrowotną wspólnie podsumowali rok 2025 w opiece nad osobami z rdzeniowym zanikiem mięśni, a także omówili perspektywy, wyzwania i nadzieje na najbliższe lata. W centrum dyskusji znalazły się: program lekowy, badania przesiewowe, starzenie się pacjentów, zaburzenia metaboliczne towarzyszące SMA, fizjoterapia oraz zbliżające się zmiany w terapii.
Badania przesiewowe i program lekowy w liczbach
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w Polsce w ramach bardzo dobrze działającego programu lekowego B.102, który obecnie jest realizowany przez 38 ośrodków medycznych. Ośrodki te są dość dobrze rozmieszczone w Polsce, choć brakuje ośrodków w niektórych województwach. Istnieje potrzeba zwiększenia liczby ośrodków dla pacjentów dorosłych, ponieważ wzrasta liczba dorosłych chorych i zmienia się stosunek pacjentów dorosłych do pacjentów pediatrycznych. „Na koniec listopada 2025 w programie było leczonych 1159 pacjentów, z czego 157 zostało włączonych w 2025 roku. 601 pacjentów to dzieci i młodzież leczeni w ośrodkach neurologii dziecięcej, a 558 osób to pacjenci dorośli” – wyliczała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Ekspertka zwróciła też uwagę na to, że skuteczność leczenia w programie jest imponująca i niemal wszyscy pacjenci osiągają co najmniej stabilizację. Kluczowe, że program uwzględnia wymóg opieki wielodyscyplinarnej.
Dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie podkreśliła znaczenie badań przesiewowych: „W programie badań przesiewowych przebadaliśmy już ponad milion noworodków z całej Polski. U 150 dzieci wykryto SMA i można było natychmiast rozpocząć leczenie, które realnie zmienia ich życie”.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Nowe wyzwania – dorastanie i starzenie się osób z SMA
O tym, jak wraz z rewolucją w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni zmieniają się wyzwania w opiece nad pacjentami mówiła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu. „Zmienia się fenotyp SMA i w pewnym sensie musimy na nowo nauczyć się tej choroby. Dziś największym wyzwaniem jest zapewnienie pacjentom dobrego dostępu do fizjoterapii i kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki, a także powołanie kolejnych ośrodków eksperckich, w tym dla osób dorosłych. Dzięki nowoczesnym terapiom pacjenci z SMA dorastają i starzeją się, i to jest ogromny sukces, ale jednocześnie wielkie zobowiązanie, bo nie możemy oczekiwać, że będą się w nieskończoność poprawiać w skalach funkcjonalnych. Często gorsze wyniki nie wynikają z nieskuteczności leczenia, ale z naturalnych procesów starzenia i chorób współistniejących, dlatego musimy zastanowić się nad zmianą kryteriów skuteczności terapii w programie lekowym, tak aby nie odbierać leczenia osobom, które nadal z niego korzystają, nawet jeśli skale tego nie pokazują. Ogromnym wyzwaniem jest także tranzycja opieki – pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, napotykają wiele barier, a system ochrony zdrowia nie jest przygotowany, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznego wsparcia, obejmującego nie tylko neurologów, ale też fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. To musi zostać rozwiązane systemowo i pracujemy nad tym, licząc na wsparcie Ministerstwa Zdrowia i NFZ” – podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Ważne wątki – osteoporoza, otyłość, fizjoterapia
Prof. dr hab. n. med. Paweł Matusik z Oddziału Klinicznego Pediatrii, Otyłości Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Kości Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach zwrócił uwagę na zaburzenia metaboliczne u chorych na SMA. Jednym z nich jest osteoporoza wtórna. Dowiedziono, że długotrwałe unieruchomienie związane z przewlekłymi chorobami ogólnoustrojowymi (do których należy SMA) hamuje aktywne tworzenie kości i powoduje relatywną przewagę resorpcji, co prowadzi do ubytku masy kostnej. „Możemy leczyć osteoporozę u dzieci z SMA, obecnie mamy już ponad 20 dzieci leczonych” – zaznaczył ekspert.
Drugim omówionym przez prof. Pawła Matusika, często niedoszacowanym schorzeniem metabolicznym, towarzyszącym SMA, jest otyłość. Sprzyjają jej zmniejszona aktywność fizyczna, niska masa mięśniowa, której konsekwencją jest obniżona przemiana materii, a także problemy żywieniowe, przez które osoby z SMA mogą preferować pokarmy nie tylko o rozdrobnionej konsystencji, ale też podwyższonej kaloryczności. Zdaniem eksperta, bardzo ważne jest stosowanie właściwych narzędzi do oceny stanu odżywienia osób z SMA, a kluczem w profilaktyce otyłości jest indywidualne podejście do żywienia i aktywności fizycznej.
Ogromną rolę nowoczesnej, zindywidualizowanej fizjoterapii poruszyły dr hab. Ewa Gajewska z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz dr hab. Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska i prezes Krajowej Izby Fizjoterapeutów.
„Cele fizjoterapii są zupełnie różne na poszczególnych etapach życia pacjentów z SMA: inne u niemowlęcia, które otrzymało leczenie przedobjawowo, inne u kilkuletnich dzieci ze skoliozą, które przygotowujemy do operacji, jeszcze inne u nastolatków, a zupełnie inne u dorosłych, dla których priorytetem może być na przykład poprawa głośności i jakości mowy, żeby móc swobodnie funkcjonować zawodowo. Pamiętajmy, że fizjoterapia młodych dorosłych z SMA ma zupełnie inne cele niż w przypadku małych dzieci – często nie chodzi już o rozwój motoryczny, ale o to, by wspierać ich samodzielność, aktywność społeczną i możliwość pracy”– zauważyła dr hab. Agnieszka Stępień.
Nowe nadzieje w terapii SMA
W najbliższych latach przewidywane są ważne zmiany w leczeniu SMA – tabletkowa postać risdiplamu, podanie terapii genowej dokanałowo, rejestracja wyższej dawki nusinersenu oraz rozwój nowych leków i terapii skojarzonych, mających zmniejszyć obciążenia terapeutyczne i poprawić jakość życia pacjentów. O tych nowych nadziejach mówiła dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: „Zmianą, która ma szansę pojawić się najszybciej, jest nowa postać doustnego risdiplamu. Risdiplam w tabletkach jest tak samo skuteczny i bezpieczny jak roztwór, ale zdecydowanie wygodniejszy, bo nie wymaga przechowywania w lodówce, co daje pacjentom i opiekunom większą niezależność i komfort, a dodatkowo ogranicza koszty i problemy logistyczne związane z transportem i magazynowaniem leku w szpitalach. Kolejną oczekiwaną zmianą jest terapia genowa podawana dokanałowo, dla której mamy już pozytywne wyniki badania klinicznego trzeciej fazy u samodzielnie siedzących pacjentów z SMA typu 2 w wieku od 2 do 18 lat. Ważną nowością będzie też przewidywana na styczeń 2026 rejestracja przez Europejską Agencję Leków nusinersenu w znacznie wyższej dawce. Równolegle trwają badania nad salanersenem, lekiem o podobnym mechanizmie działania, ale podawanym raz w roku, oraz nad terapią skojarzoną, w której do obecnego leczenia dodawany jest lek działający bezpośrednio na mięśnie, czyli apitegromab. Prowadzone są również, choć na wcześniejszym etapie, badania nad podawaniem nusinersenu przez podskórny port z cewnikiem prowadzącym do kanału kręgowego, co mogłoby znacząco zmniejszyć obciążenie pacjentów i personelu związane ze standardową punkcją lędźwiową.”
Polityka zdrowotna musi dogonić medycynę
Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA podkreśliła, że polityka zdrowotna musi nadążać za rozwojem medycyny: „Wielodyscyplinarna opieka nad osobami z SMA musi stać się standardem. Mówimy o chorobie, która wpływa na wiele obszarów życia pacjenta – od układu ruchu, przez żywienie, po funkcjonowanie społeczne i zawodowe. Dlatego konieczna jest współpraca wielu specjalistów, w tym neurologów, fizjoterapeutów, dietetyków, ortopedów i endokrynologów, a system ochrony zdrowia powinien finansować taką opiekę w sposób kompleksowy. Jako Parlamentarny Zespół ds. SMA będziemy zabiegać o rozwiązania, które zagwarantują pacjentom ciągłość i koordynację leczenia, w szczególności w okresie przejścia do opieki dla dorosłych” – powiedziała posłanka.
„Cieszymy się, że opieka nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni cały czas się rozwija, choć wciąż mamy przed sobą wiele wyzwań, takich jak opieka wielodyscyplinarna czy tranzycja pacjentów do systemu dla dorosłych. Z niecierpliwością czekamy na lek doustny w tabletkach i mamy nadzieję, że będzie dostępny od stycznia 2026 roku, a także na wyższą dawkę leku podawanego dokanałowo. Jako Fundacja SMA deklarujemy, że nadal będziemy intensywnie pracować na rzecz poprawy jakości życia osób z SMA i ich rodzin” – podsumowała wydarzenie Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
7 lat programu lekowego SMA w Polsce – kierunki rozwoju terapii rdzeniowego zaniku mięśni
