Minister zdrowia ogłosił zmiany w składzie Rady do spraw Chorób Rzadkich. Zgodnie z zarządzeniem z 10 marca 2026 r. nową przewodniczącą gremium została prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Ekspertka w dziedzinie neurologii dziecięcej zastąpiła na tym stanowisku prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, która w nowej kadencji pozostaje członkinią Rady.
Nowa przewodnicząca Rady
Funkcję przewodniczącej powierzono prof. dr hab. n. med. Katarzynie Kotulskiej-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie oraz członkini zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych. Ekspertka od lat zajmuje się problematyką chorób rzadkich i neurologii dziecięcej, a także współpracą międzynarodową w zakresie diagnostyki i leczenia tych schorzeń.
Zmiana na stanowisku przewodniczącej nie oznacza jednak całkowitej wymiany składu gremium. Dotychczasowa szefowa Rady, prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nadal pozostaje jego członkinią i będzie współtworzyć kierunki działań dotyczących systemowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Sekretarzem Rady pozostaje Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora w Ministerstwie Zdrowia. Obecnie reprezentuje Departament Analiz i Strategii.
Eksperci medyczni i przedstawiciele instytucji
Rada do spraw Chorób Rzadkich skupia specjalistów reprezentujących różne dziedziny medycyny oraz przedstawicieli instytucji publicznych i organizacji pacjenckich. W jej składzie znaleźli się m.in. eksperci z zakresu genetyki, neurologii, pediatrii, hematologii, immunologii czy chirurgii dziecięcej.
Wśród powołanych członków znajdują się m.in. prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba, dr hab. n. med. Tomasz Koszutski, prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki oraz dr hab. n. med. Edyta Borkowska.
W Radzie zasiadają również krajowi konsultanci w wielu dziedzinach medycyny, w tym prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, dr hab. n. med. Sylwia Kołtan – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej czy prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.
Do grona członków należą również specjaliści reprezentujący ośrodki kliniczne i akademickie, m.in. prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk czy dr n. med. Krzysztof Dowgierd.
Reprezentanci środowiska pacjentów
Istotnym elementem prac Rady jest także udział przedstawicieli organizacji pacjenckich. W nowym składzie znaleźli się m.in. Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich, Małgorzata Kośla z Fundacji PACS2 Research Foundation oraz Jacek Sztajnke reprezentujący Fundację Parent Project Muscular Dystrophy.
Obecność organizacji pacjentów w pracach Rady ma kluczowe znaczenie dla tworzenia rozwiązań odpowiadających na realne potrzeby osób żyjących z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin.
Przedstawiciele instytucji systemu ochrony zdrowia
W skład Rady wchodzą także reprezentanci instytucji odpowiedzialnych za funkcjonowanie systemu ochrony zdrowia, w tym przedstawiciel Centrum e-Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia oraz Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Wśród członków znaleźli się również konsultanci krajowi z kolejnych dziedzin medycyny, m.in. prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda w dziedzinie hematologii, prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, prof. dr hab. n. med. Jarosław Czubak w dziedzinie ortopedii i traumatologii narządu ruchu czy dr n. med. Andrzej Ryś – specjalista zdrowia publicznego.
W składzie gremium znaleźli się także prof. dr hab. n. med. Mirosław Ząbek, dr n. o zdr. Urszula Chrzanowska oraz prof. dr hab. n. med. Piotr Czauderna.
Rola Rady w systemie opieki nad pacjentami
Rada do spraw Chorób Rzadkich pełni funkcję doradczą przy Ministrze Zdrowia. Jej zadaniem jest wspieranie działań państwa w zakresie diagnostyki, leczenia oraz organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Eksperci uczestniczą w przygotowywaniu rekomendacji dotyczących rozwoju sieci ośrodków eksperckich, poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej czy wdrażania nowych terapii. Działania Rady mają również znaczenie dla realizacji krajowych strategii dotyczących chorób rzadkich oraz współpracy z europejskimi sieciami referencyjnymi.
Nowa kadencja gremium ma wzmocnić współpracę pomiędzy środowiskiem klinicznym, administracją publiczną oraz organizacjami pacjentów, co jest kluczowe dla skutecznej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi w Polsce.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Prof. Radosław Rola o niespecyficznych objawach i rewolucji terapii celowanej
