Już od 1 lipca 2025 roku polscy pacjenci onkologiczni zyskają realnie łatwiejszy dostęp do jednej z kluczowych form diagnostyki – badań genetycznych. Ministerstwo Zdrowia wprowadza długo oczekiwaną zmianę: testy w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2, dotychczas dostępne wyłącznie w warunkach hospitalizacji, będą refundowane przez NFZ w trybie ambulatoryjnym. To rewolucyjny krok, który nie tylko upraszcza ścieżkę pacjenta, ale przede wszystkim czyni ją szybszą, mniej obciążającą i bardziej sprawiedliwą.
– Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia – powiedziała prof. Demkow. – Od 1 lipca zmieniamy zasady. Pacjenci będą mogli wykonać badania genetyczne z krwi ambulatoryjnie, bez konieczności pobytu w szpitalu – zaznacza prof. dr hab. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia. Koniec z koniecznością hospitalizacji tylko po to, by pobrać próbkę krwi – teraz test genetyczny stanie się procedurą dostępną i wygodną. Jak dodaje dr Andrzej Tysarowski – kierujący w NIO-PIB Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów i prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, ambulatoryjna refundacja testów BRCA to fundamentalna zmiana w kwalifikacji do terapii celowanych, szczególnie przy nowotworach piersi, jajnika, prostaty i trzustki. To oznacza koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. To przełom dla pacjentów – mówi dr Andrzej Tysarowski.
Zmiana obejmie m.in. badania genów BRCA1/2, kluczowe w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki – refundacja w trybie ambulatoryjnym znacząco przyspieszy kwalifikację pacjentów do terapii celowanych – dodaje dr Tysarowski.
HRD na horyzoncie: kompleksowe profilowanie genomowe w systemie publicznym
Zmiany nie kończą się na badaniach BRCA. Równolegle resort zdrowia finalizuje prace nad refundacją testów HRD (deficytu rekombinacji homologicznej) – jednego z najważniejszych wskaźników molekularnych w leczeniu nowotworów ginekologicznych, szczególnie raka jajnika. Obecnie testy HRD są dostępne głównie dzięki wsparciu firm farmaceutycznych lub na koszt pacjentek – co ogranicza ich dostępność i potencjał terapeutyczny.
Refundacja HRD to wejście do systemu ochrony zdrowia zaawansowanej technologii – kompleksowego profilowania genomowego (CGP), które pozwala zidentyfikować molekularny podpis nowotworu i dobrać najbardziej precyzyjne leczenie, nawet gdy mutacje BRCA nie zostały wykryte. Jak tłumaczy dr Tysarowski, test HRD to często jedyna droga do skutecznej terapii dla pacjentek, które dziś są poza zasięgiem leczenia celowanego.
To niezwykle istotny moment, ponieważ do puli finansowanych technik biologii molekularnej trafia jedna z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych technologii diagnostyki genetycznej w onkologii – kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling – CGP). To właśnie w ramach tego testu genetycznego oceniana jest sygnatura genomowa HRD. Test pozwoli na zakwalifikowanie do nowoczesnej terapii celowanej dużej grupy pacjenetek z rakiem jajnika, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1/2 – mówi dr Tysarowski.
Walka o życie dzieci z rakiem. Badania to ich szansa na zdrowie
Nowoczesna onkologia bliżej pacjenta
Proces legislacyjny jest już zaawansowany – projekt zarządzenia Prezesa NFZ ma zostać opublikowany jeszcze w czerwcu, po czym nastąpi etap konsultacji społecznych. Nowe przepisy, według zapowiedzi, wejdą w życie 1 lipca. Równocześnie trwają analizy kosztów refundacji testów HRD oraz planowanie ich finansowania w kolejnych etapach.
Planowane reformy to przełomowy krok w stronę spersonalizowanej medycyny w Polsce. To także realna odpowiedź na potrzeby pacjentów – nie tylko pod względem diagnostyki, ale przede wszystkim efektywnego i szytego na miarę leczenia. Skrócenie ścieżki diagnostycznej, redukcja zbędnych hospitalizacji i wprowadzenie zaawansowanych technologii do publicznego systemu ochrony zdrowia oznaczają, że onkologia w Polsce robi krok ku światowym standardom – z korzyścią dla wszystkich chorych.
Diagnostyka genetyczna standardem nowoczesnej medycyny. Genetyka ratuje życie!
refundacja badań genetycznych 2025, badania BRCA1 BRCA2 refundacja, HRD onkologia test refundowany, diagnostyka genetyczna w onkologii, NFZ badania genetyczne nowotwory, kompleksowe profilowanie genomowe CGP, mutacje BRCA leczenie celowane, badania genetyczne bez hospitalizacji, onkologia precyzyjna Polska, zmiany w refundacji badań genetycznych
