Bezpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera i Fabry’ego, oferuje Fundacja Saventic, która opracowała w tym celu specjalną aplikację. Twórcy fundacji oceniają, że jest to nowa nadzieja dla osób, które cierpią na chorobę rzadką i od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy oraz rozpoczęcie leczenia.
Aplikacja oferowana przez Fundację Saventic wykorzystuje algorytmy sztucznej inteligencji, a jednocześnie – do analizy przypadku pacjenta – angażuje panel ekspertów.
– Zastosowane algorytmy na podstawie informacji dostarczonych przez pacjentów są w stanie określić ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej z katalogu schorzeń, którymi aktualnie zajmuje się fundacja – czytamy w informacji prasowej przesłanej PAP.
Jak wyjaśnił PAP Błażej Jelonek z Fundacji Saventic, obecnie fundacja pomaga w przyspieszeniu diagnostyki osób z chorobami tzw. spichrzeniowymi – chorobą Gauchera i Fabry’ego. W planach jest rozszerzenie zakresu diagnostyki o kolejne jednostki chorobowe, takie jak choroba Pompego, Niemanna-Picka, amyloidoza ATTR oraz amyloidoza AL. – Prace nad udoskonaleniem algorytmu cały czas trwają – zapewnił Jelonek.
Każdy pacjent, u którego pomimo występowania szeregu objawów nie udało się postawić diagnozy, może skorzystać z aplikacji fundacji na stronie internetowej (https://www.fundacjasaventic.pl/). Za pomocą aplikacji chory dostarcza informacji nt. stanu zdrowia, procesu diagnostycznego oraz aktualnych objawów. Za pośrednictwem strony istnieje możliwość dołączenia wszystkich dostępnych danych medycznych takich jak: wyniki badań, wypisy ze szpitala itp.
Przekazane informacje są następnie analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji. Dane pacjentów o stwierdzonym ryzyku którejkolwiek z chorób rzadkich, którymi zajmuje się fundacja, trafiają następnie do konsylium ekspertów.
Po konsylium koordynator kontaktuje się z pacjentami, u których stwierdzono wysokie ryzyko konkretnej choroby rzadkiej, i dostarcza informacje nt. rekomendowanego ośrodka czy specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.
Korzystanie z aplikacji internetowej przygotowanej przez fundację jest bezpłatne.
Fundacja Saventic powstała z inicjatywy spółki Saventic Health – grupy specjalistów tworzących algorytmy sztucznej inteligencji wspierające lekarzy w diagnostyce chorób rzadkich.
Aplikacja internetowa – jak informuje fundacja – stanowi odpowiedź na potrzebę chorych z niepokojącymi objawami lub nieprawidłowościami w wynikach, którzy poszukują ich przyczyny, ale mimo to długo pozostają niezdiagnozowani. – Celem Fundacji jest nie tylko przyspieszenie diagnozy, ale także pokierowanie ruchem chorego tak, aby odnalazł właściwy ośrodek, czy specjalistę – podsumowuje specjalista chorób wewnętrznych, hematologii i transplantologii klinicznej prof. Grzegorz Basak, współzałożyciel Fundacji Saventic.
Choroby rzadkie: 100 mln zł na badania w obszarze chorób rzadkich
Poznań: podano pierwszemu pacjentowi terapię genową leczącą mutację RPE65
Źródło: Nauka w Polsce
