NMOSD, czyli zespół Devica, to rzadka, wyniszczająca choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Chorują na nią Emilia i Anita. Kobiety zaprzyjaźniły się i wspierają się w trudnych chwilach, których w ich życiu nie brakowało. Złe wspomnienia dotyczą zwłaszcza długiego, pełnego napięcia oczekiwania na postawienie właściwego rozpoznania, a także ciężkich rzutów choroby. Obecnie obie panie są, od kilku miesięcy, leczone nowoczesnym lekiem biologicznym, co spowodowało, że znowu mogą cieszyć się życiem i funkcjonować normalnie – bez żadnych objawów choroby.
Anita i Emilia poznały się już po diagnozie NMOSD, gdy w mediach społecznościowych szukały informacji, wsparcia i innych pacjentów z tym samym problemem zdrowotnym. Co ciekawe, gdy się odnalazły, okazało się, że są „astrologicznymi bliźniaczkami” – urodziły się w tym samym dniu, miesiącu i roku! A co więcej – choroba u obu ujawniła się w tym samym czasie, czyli w 2010 roku, gdy były przed trzydziestką, miały małe dzieci i dużo planów na dalsze życie.
– Pierwsze objawy mojej choroby były bardzo niespecyficzne. Była to przeczulica skóry, która dawała ogromny ból. Lekarz skierował mnie na kilka podstawowych badań, ale nie wykazały one żadnych nieprawidłowości, a tymczasem mój stan zdrowia pogarszał się z każdym miesiącem. Pojawiły się niedowłady lewej strony do tego stopnia, że miałam poważne problemy z chodzeniem. Przez półtora roku szukałam pomocy u kilku różnych lekarzy, aż wreszcie trafiłam do szpitala. Wówczas miałam już ogromny problem z poruszaniem, chodziłam jedynie do toalety, wszystko mnie strasznie bolało, byłam też bardzo zrezygnowana i przybita. Lekarze w szpitalu podejrzewali stwardnienie rozsiane, ale wykonane badania wykluczały tę chorobę. Otrzymałam leczenie objawowe sterydami, które poprawiły mój stan i ułatwiły mi funkcjonowanie, ale nie została postawiona żadna konkretna diagnoza. W ciągu kilku tygodni miałam kolejny rzut choroby, znowu pojawiły się duże problemy z poruszaniem się, więc ponownie miałam wykonaną punkcję lędźwiową i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w kierunku stwardnienia rozsianego, które ponownie wykluczyło tę chorobę. Po podaniu sterydów wyszłam ze szpitala, tylko po to, żeby za dwa tygodnie wrócić do niego z powodu problemów ze wzrokiem. Straciłam zupełnie wzrok w lewym oku. Kolejne terapia sterydami cofnęła te zmiany, choć nie w pełni, i zostałam odesłana do Akademii Medycznej w Gdańsku, gdzie została postawiona diagnoza zespołu Devica. Od momentu pierwszych objawów minęło dwa lata – opowiada pani Anita.
Niemniej dramatycznie przebiegały poszukiwania przyczyny dolegliwości u Emilii. U niej pierwszymi objawami choroby były niedowład ręki i nogi oraz intensywny ból kolana. Ponieważ objawy te pojawiły się po powrocie z wycieczki do Egiptu, początkowo lekarze podejrzewali u kobiety chorobę tropikalną. Gdy to podejrzenie nie potwierdziło się, u pacjentki został wykonany rezonans magnetyczny, który wykazał patologiczne zmiany w rdzeniu kręgowym. Po konsultacji z onkologiem stwierdzono, że jest to nowotwór rdzenia kręgowego.
– Podjęło decyzję o operacji rdzenia kręgowego, podczas której pobrano wycinek do dalszej diagnostyki w celu opracowania planu leczenia. Po dwóch miesiącach oczekiwania na wyniki badania okazało się, że w pobranym wycinku z rdzenia nie wykryto żadnych cech nowotworowych. W związku z tym rozpoczęły się poszukiwania innych przyczyn mojego stanu – przeszłam diagnostykę na oddziałach tkanki łącznej, laryngologii, neurologii i okulistyki. Ponieważ na żadnym z tych oddziałów nie postawiono ostatecznego rozpoznania, ciągle podtrzymywano diagnozę nowotworu i dawano mi kilka miesięcy życia. Taka sytuacja trwała rok i nie życzę nikomu, tego co przez ten rok przeżywałam. Płakałam prawie każdej nocy, bo miałam małe dziecko i nie wyobrażałam sobie tego, że może mnie zabraknąć – wspomina pani Emilia.
– Przy kolejnym zaostrzeniu choroby pacjentka trafiła do szpitala Akademii Medycznej w Gdańsku, gdzie neurochirurg zasugerował wykonanie oznaczenia poziomu przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 czyli badania w kierunku zespołu Devica. Wynik okazał się pozytywny, co oznaczało że wreszcie udało się znaleźć przyczynę problemów ze zdrowiem u pani Emilii. Nie oznaczało to jednak końca trudności. Gdy dowiedziałam się, że choruję na zespół Devica, to zanim dojechałam do lekarki do Gdańska na wizytę, podczas której mieliśmy omówić dalsze leczenie, włączyłam Wikipedię, w której wyczytałam, że jest to choroba śmiertelna, a średnia przeżywalność wynosi 5 lat. Bardzo mnie to przeraziło, ale jeszcze bardziej przeraziło mnie to, gdy zobaczyłam, że pani doktor podczas wizyty także uruchamia Wikipedię i przekazuje mi informacje wyczytane w Internecie. Zrozumiałam wtedy, że lekarze nie znają tej choroby – mówi Emilia.
Podobne doświadczenia ma Anita, która także informacje o swojej chorobie uzyskała z Internetu: Po diagnozie, przeczytałam w Internecie, że będę żyła 5 lat. Miałam wtedy małą córkę i wprawiło mnie w rozpacz to, że zostanie beze mnie. Tym bardziej, że nie było wówczas możliwości leczenia ukierunkowanego na moją chorobę – otrzymywałam jedynie leki obniżające niespecyficznie odporność, a przy rzutach sterydy.
Tak samo była leczona Emilia, u której rzuty były bardzo silne i częste: około 10 razy traciła wzrok, kilka razy straciła możliwość poruszania się i władzę w rękach. Po podawaniu sterydów zarówno wzrok, jak i funkcje motoryczne wracały, jednak nie w pełni, a zatem każdy rzut pozostawiał u niej pewien uszczerbek na zdrowiu i wiązał się z narastaniem niepełnosprawności. W pewnym momencie obie pacjentki trafiły na lekarza, dzięki któremu otrzymały już kilka terapii eksperymentalnych, a w ich efekcie nadal funkcjonują i walczą o swoje zdrowie.
– Od kilku miesięcy jestem w trakcie leczenia lekiem nowej generacji, który dalej mi możliwość naprawdę dobrego funkcjonowania, bycia sprawną i cieszenia się życiem. Choroba przestała mi przeszkadzać w codziennych obowiązkach i w tym co, lubię robić. Mogę dużo więcej zaplanować i nie martwić się tym, co przyniesie przyszłość, bo czuję się dobrze i mam nadzieję, że tak dalej będzie. Dlatego innym osobom, które chorują na NMOSD, chciałabym przekazać, żeby się nie przerażały. Moment diagnozy jest okropny, bo jest to wiadomość trudna do zaakceptowania, ale jest coraz więcej możliwości i coraz więcej skutecznych leków. Mam nadzieję, że wkrótce każdy chory na NMOSD będzie mógł otrzymać takie wsparcie i takie leczenie, jakie ja otrzymałam, i że leki nowej generacji, które się niedawno pojawiły, będą dostępne dla wszystkich chorych – podkreśla pani Anita.
– Moim największym szczęściem w chorobie jest to, że od niedawna mam włączone leczenie lekiem biologicznym nowej generacji. Przyjmuję go raz w miesiącu i nie myślę o chorobie, bo czuję się dobrze, funkcjonuję normalnie i nie mam żadnych objawów związanych z chorobą. Ale mam też znajomych, chorujących na zespół Devica, którzy są w bardzo złym stanie, niektórzy już odeszli, i bardzo chciałabym, żeby wszyscy chorzy mieli równe możliwości i równy dostęp do nowoczesnego leczenia w naszym kraju. Żeby nie trzeba było szukać pomocy w innych krajach – kończy pani Emilia.
Innowacyjny lek do stosowania w leczeniu NMOSD znalazł się na najnowszym, opublikowanym 25 lutego 2022 roku, w wykazie leków o wysokiej innowacyjności, możliwych do finansowania w ramach Funduszu Medycznego. Środowiska pacjentów i lekarzy liczą na pozytywne decyzje Ministerstwa Zdrowia, tak aby dostęp do tej, zmieniającej rokowania, terapii zyskali wszyscy chorzy na NMOSD.
Eksperci: W obszarze chorób rzadkich nastąpiło dużo pozytywnych zmian
100 milionów złotych na innowacyjne projekty z obszaru chorób rzadkich
Źródło: materiały prasowe
