Program lekowy B.112 umożliwił większości chorych na mukowiscydozę dostęp do nowoczesnych leków działających na przyczynę choroby. Kryteria refundacyjne nie obejmują jednak wszystkich pacjentów, którzy zgodnie z aktualnymi wskazaniami rejestracyjnymi mogliby odnieść korzyść z terapii modulatorami białka CFTR. Problem dotyczy przede wszystkim osób z rzadkimi wariantami genu CFTR. Według przedstawicieli środowiska pacjentów na możliwość zastosowania odpowiedniego leczenia przyczynowego czeka około 120 osób.
Nowoczesne modulatory CFTR zasadniczo zmieniły rokowanie w mukowiscydozie. U pacjentów, którzy mogą je stosować, obserwuje się poprawę czynności płuc, zmniejszenie liczby zaostrzeń i hospitalizacji, poprawę stanu odżywienia, a także szansę na znaczne wydłużenie życia. Choroba, która przez lata prowadziła do przedwczesnej śmierci, coraz częściej może być traktowana jak schorzenie przewlekłe. Dostęp do tej zmiany nie jest jednak równy dla wszystkich chorych.
Dwa programy lekowe dla chorych na mukowiscydozę
Pacjenci z mukowiscydozą są obecnie leczeni w Polsce w ramach dwóch programów lekowych. Program B.112 „Leczenie chorych na mukowiscydozę” obejmuje między innymi modulatory białka CFTR, czyli leki wpływające na mechanizm leżący u podstaw choroby. Nie zastępują one całej dotychczasowej terapii, ale są stosowane równolegle z kompleksową opieką wielospecjalistyczną, fizjoterapią oddechową, leczeniem żywieniowym, terapią zakażeń oraz kontrolą powikłań narządowych.
Drugi program, to program lekowy B.27, dotyczy leczenia przewlekłych zakażeń płuc u pacjentów z mukowiscydozą. Umożliwia zastosowanie specjalistycznej antybiotykoterapii u chorych, u których przewlekłe zakażenia układu oddechowego prowadzą do kolejnych zaostrzeń i pogarszania czynności płuc.
Refundacja modulatorów CFTR rozpoczęła się w Polsce w marcu 2022 r. Był to przełom długo oczekiwany zarówno przez chorych i ich rodziny, jak i lekarzy zajmujących się mukowiscydozą. Dostęp do leczenia przyczynowego uzyskała zdecydowana większość pacjentów, ale nie wszyscy. Zakres finansowania terapii w programie lekowym pozostaje węższy niż aktualne wskazania rejestracyjne niektórych leków. W praktyce oznacza to, że część osób z rzadkimi wariantami genu CFTR nadal nie może otrzymać terapii, która mogłaby działać na przyczynę ich choroby. Liczebność tej grupy szacowana jest na około 100–150 pacjentów.
O zastosowaniu leku decyduje wariant genu CFTR
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wywoływaną przez warianty genu CFTR. Gen ten odpowiada za wytwarzanie białka regulującego transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Nieprawidłowe działanie białka CFTR prowadzi między innymi do powstawania gęstej i lepkiej wydzieliny w układzie oddechowym oraz pokarmowym. Znanych jest wiele wariantów genu CFTR. Nie wszystkie wpływają na organizm w taki sam sposób i nie na wszystkie działają dostępne obecnie modulatory. Dlatego możliwość zastosowania konkretnej terapii jest uzależniona od wyniku badania genetycznego.
Zgodnie z obecnymi kryteriami programu lekowego terapia oparta na eleksakaftorze, tezakaftorze i iwakaftorze jest dostępna przede wszystkim dla pacjentów, u których stwierdzono obecność co najmniej jednej mutacji F508del. Jest to najczęściej występujący wariant genu CFTR, ale nie jedyny odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy.
Poza programem pozostaje grupa chorych posiadających inne, znacznie rzadsze warianty. Część z nich może wykazywać odpowiedź na leczenie potwierdzoną w badaniach klinicznych lub laboratoryjnych, jednak nie spełnia obecnych kryteriów refundacyjnych. Postulaty pacjentów i specjalistów dotyczą zatem dostosowania programu B.112 do aktualnych wskazań rejestracyjnych oraz wiedzy klinicznej. Chodzi również o zapewnienie finansowania terapii, która obejmuje szerszą grupę wariantów CFTR niż dotychczas refundowane leczenie.
Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich przedstawiciele pacjentów i środowiska medycznego zwracali uwagę, że dostęp do modulatorów CFTR zmienił życie zdecydowanej większości chorych. Jednocześnie niewielka, ale konkretna grupa pacjentów nadal pozostaje bez odpowiedniej terapii przyczynowej.
Joanna Horban z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, która sama choruje na mukowiscydozę, przypomniała, że starania o refundację leków przyczynowych były długie i trudne. Ostatecznie doprowadziły do objęcia leczeniem ponad 90 proc. populacji chorych. Pozostali pacjenci, przede wszystkim osoby z niektórymi rzadkimi wariantami genu CFTR, nie mają jednak dostępu do terapii dopasowanej do genetycznej przyczyny choroby.
– Od kilku lat jest dostępny na świecie nowoczesny, potrójny lek modulujący białko CFTR, zawierający wanzakaftor, tezakaftor i deutiwakaftor, o który właśnie walczymy, żeby chorzy, którzy nie mają dostępu do żadnej terapii, mogli również doświadczyć dobrodziejstwa leków przyczynowych. Chodzi o około 120 osób z populacji pacjentów, która szacowana jest na mniej więcej 2,5 tys. – mówiła Joanna Horban podczas posiedzenia zespołu.
Mowa o terapii stanowiącej połączenie wanzakaftoru, tezakaftoru i deutiwakaftoru. Lek jest przyjmowany raz na dobę. Został dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej dla osób z mukowiscydozą od 6. roku życia, u których występuje co najmniej jedna mutacja genu CFTR inna niż mutacja klasy I. Mutacje klasy I prowadzą do braku wytwarzania funkcjonalnego białka CFTR, dlatego dostępne modulatory nie mogą skutecznie skorygować jego działania. Wskazanie rejestracyjne nowego leku jest szersze niż obecne kryteria refundacyjne programu B.112. Ma to szczególne znaczenie dla pacjentów z rzadkimi wariantami innymi niż F508del, którzy dotychczas nie kwalifikowali się do dostępnego w Polsce leczenia przyczynowego.
Terapia wanzakaftorem, tezakaftorem i deutiwakaftorem należy do modulatorów CFTR. Poszczególne składniki pomagają zwiększyć ilość białka CFTR na powierzchni komórek oraz poprawiają jego działanie. Celem leczenia jest częściowe przywrócenie transportu jonów chlorkowych, a tym samym oddziaływanie na podstawowy mechanizm choroby.
W badaniach klinicznych terapia zapewniała skuteczność porównywalną z dotychczasowym standardem w zakresie poprawy lub utrzymania czynności płuc. Jednocześnie u leczonych pacjentów obserwowano większe obniżenie stężenia chlorków w pocie. Jest to ważny wskaźnik pozwalający ocenić, w jakim stopniu terapia wpływa na funkcjonowanie białka CFTR.
Nowy schemat może mieć znaczenie nie tylko ze względu na szerszą grupę pacjentów objętych wskazaniem rejestracyjnym. Jest to również pierwsza potrójna terapia modulatorowa stosowana raz dziennie. Dla osób z chorobą wymagającą codziennego przyjmowania wielu leków, wykonywania inhalacji, fizjoterapii oddechowej i przestrzegania zaleceń żywieniowych uproszczenie sposobu dawkowania może ułatwiać prowadzenie leczenia.
Najważniejszą kwestią pozostaje jednak możliwość objęcia terapią pacjentów, którzy z powodu posiadanego wariantu genu CFTR nie mogą obecnie skorzystać z refundowanego leczenia przyczynowego.
AOTMiT pozytywnie oceniła refundację pod określonymi warunkami
Proces refundacyjny dotyczący nowej terapii jest w toku. 9 lutego 2026 r. Rada Przejrzystości uznała objęcie leku refundacją w ramach programu B.112 za zasadne pod określonymi warunkami. Następnie 17 lutego 2026 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację dotyczącą finansowania terapii. Rekomendacja została uzależniona między innymi od zrównania kosztu stosowania nowego leku z kosztem dotychczas refundowanego schematu oraz od zabezpieczenia maksymalnych wydatków płatnika publicznego związanych z rozszerzeniem populacji objętej leczeniem.
AOTMiT zwróciła uwagę, że wnioskowane wskazanie obejmuje pacjentów w wieku co najmniej 6 lat, którzy mają przynajmniej jedną mutację genu CFTR inną niż mutacja klasy I. Oznacza to populację szerszą od dotychczas finansowanej w programie lekowym.
Pozytywna rekomendacja Agencji nie oznacza jednak automatycznego objęcia leku refundacją. Ostateczna decyzja należy do ministra zdrowia i jest poprzedzana negocjacjami dotyczącymi warunków finansowania terapii. Dla pacjentów, którzy nie mają obecnie żadnej możliwości zastosowania leczenia przyczynowego, czas ma szczególne znaczenie. Mukowiscydoza prowadzi do postępujących i często nieodwracalnych uszkodzeń płuc, wątroby, trzustki oraz innych narządów. Leki modulujące CFTR nie zawsze mogą cofnąć wszystkie zmiany, które rozwinęły się przed rozpoczęciem terapii. Mogą jednak spowolnić dalszy rozwój choroby i poprawić codzienne funkcjonowanie.
Joanna Horban opowiedziała również o tym, jak leczenie przyczynowe zmieniło jej własne życie. – Przyjmuję lek przyczynowy od czterech lat. Dla mnie jest to taki mały cud, ponieważ przed lekami przyczynowymi byłam w bardzo złym stanie. Nie byłam w stanie dokończyć studiów na czas. Jeszcze nie jestem w pełni zdrowa, bo nie jest to terapia, która cofa rzeczy, które już się zdarzyły. Mam też marskość wątroby, mam problemy z cukrem. Bardzo wielu chorych na mukowiscydozę tak ma. Natomiast zaczęłam normalnie pracować, normalnie funkcjonować. Nie jest to już ciągłe siedzenie w domu, ciągłe martwienie się o infekcje, o choroby. Zmniejszyła się liczba pobytów w szpitalu. W ubiegłym roku wyszłam za mąż, rozważamy założenie rodziny i po prostu życie odmieniło się o 180 stopni – mówiła pacjentka.
Jej wypowiedź pokazuje, że korzyści z leczenia nie ograniczają się do parametrów ocenianych podczas badań lekarskich. Poprawa czynności płuc i zmniejszenie liczby zaostrzeń mogą przełożyć się na możliwość nauki, pracy, planowania rodziny oraz prowadzenia życia, które wcześniej było podporządkowane chorobie, infekcjom i kolejnym pobytom w szpitalu.
Jednocześnie pacjentka podkreśliła, że modulatory CFTR nie są terapią cofającą wszystkie następstwa wieloletniego przebiegu mukowiscydozy. Jeżeli przed rozpoczęciem leczenia doszło już do zaawansowanego uszkodzenia płuc, wątroby lub trzustki, część zmian może pozostać trwała. To jeden z argumentów przemawiających za możliwie wczesnym rozpoczynaniem skutecznego leczenia przyczynowego.
Zmiany uznawane za nieodwracalne mogą się częściowo cofać
Lek. Łukasz Woźniacki z Klinicznego Oddziału Chorób Płuc Centrum Leczenia Mukowiscydozy w SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, przypomniał, że Polska dysponuje programem badań przesiewowych noworodków pozwalającym bardzo wcześnie wykrywać chorobę. – Identyfikujemy dzieci w wieku 2–3 tygodni, które trafiają do nas na oddział i zaczynamy je leczyć. Mamy ośrodki leczenia dzieci z mukowiscydozą, trochę gorzej wygląda sytuacja dorosłych, ale ośrodków łącznie jest 21. To wystarczająca liczba, żeby zajmować się wszystkimi pacjentami z mukowiscydozą. Od kilku lat mamy świetnie działające leki, które rzeczywiście dokonały rewolucji. W związku z nimi zmieniamy podręczniki do pulmonologii dziecięcej. Zmiany, które wydawały się nieodwracalne, przynajmniej częściowo się cofają i z choroby śmiertelnej udało się uzyskać chorobę przewlekłą – mówił specjalista.
Wczesne wykrywanie mukowiscydozy pozwala rozpocząć opiekę jeszcze przed pojawieniem się zaawansowanych objawów. Dziecko może zostać objęte nadzorem zespołu specjalistów, leczeniem żywieniowym, fizjoterapią oddechową i kontrolą zakażeń. Jeżeli stwierdzony wariant genu CFTR kwalifikuje pacjenta do terapii modulatorowej, leczenie przyczynowe może zostać rozpoczęte na wczesnym etapie choroby. Sytuacja osób z rzadkimi wariantami jest inna. Mimo że choroba została u nich prawidłowo rozpoznana, a opieka objawowa jest prowadzona, nie zawsze mają możliwość otrzymania leku działającego na przyczynę mukowiscydozy.
Rozszerzenie dostępu do terapii nie jest jedynym wyzwaniem. Drugim pozostaje organizacja opieki nad dorosłymi chorymi.
Podczas posiedzenia parlamentarnego zespołu wskazywano, że na świecie dorośli stanowią około 60 proc. całej populacji pacjentów z mukowiscydozą. W Polsce jest to około 43 proc. Różnica pokazuje, że w naszym kraju nadal zbyt wielu chorych nie osiąga wieku dorosłego albo żyje krócej niż pacjenci w systemach zapewniających wcześniejszy i szerszy dostęp do nowoczesnego leczenia.
Wraz z poprawą rokowania liczba dorosłych pacjentów będzie rosła. System musi być przygotowany nie tylko na finansowanie leków, ale również na zapewnienie odpowiedniej liczby wyspecjalizowanych ośrodków dla dorosłych, sprawne przechodzenie spod opieki pediatrycznej do opieki dla osób pełnoletnich oraz leczenie wielonarządowych powikłań choroby. Dorosły pacjent z mukowiscydozą może wymagać jednoczesnej opieki pulmonologa, gastroenterologa, hepatologa, diabetologa, dietetyka, fizjoterapeuty i psychologa. U części osób rozwijają się między innymi cukrzyca związana z mukowiscydozą, choroby wątroby, zaburzenia odżywienia, osteoporoza oraz problemy dotyczące płodności.
Zmiana struktury wiekowej populacji pacjentów jest zatem jednym z dowodów skuteczności leczenia, ale równocześnie tworzy nowe potrzeby organizacyjne. Ośrodki dla dorosłych muszą być przygotowane do długoterminowego prowadzenia pacjentów, którzy dzięki terapiom przyczynowym mogą żyć znacznie dłużej niż wcześniejsze pokolenia chorych.
Zdaniem specjalistów Polska ma obecnie wiele elementów potrzebnych do skutecznego leczenia mukowiscydozy: program badań przesiewowych noworodków, sieć wyspecjalizowanych ośrodków, doświadczone zespoły medyczne oraz refundowane modulatory CFTR. Brakującym elementem pozostaje zapewnienie terapii pacjentom z rzadkimi wariantami genu CFTR, którzy nie spełniają obecnych kryteriów programu B.112. Chociaż grupa ta jest stosunkowo niewielka, dla każdej z tych osób brak dostępu do leczenia oznacza dalszy postęp choroby i ryzyko nieodwracalnych uszkodzeń narządowych.
Postulowane zmiany obejmują dostosowanie programu lekowego do aktualnych wskazań rejestracyjnych, objęcie leczeniem pacjentów z odpowiednimi rzadkimi wariantami CFTR oraz możliwie szybkie zakończenie postępowania refundacyjnego dotyczącego terapii wanzakaftorem, tezakaftorem i deutiwakaftorem.
Rada Przejrzystości i prezes AOTMiT pozytywnie ocenili zasadność refundacji pod określonymi warunkami ekonomicznymi. Kolejny etap zależy od przebiegu negocjacji oraz decyzji Ministerstwa Zdrowia. Dla około 120 pacjentów nie jest to jednak wyłącznie kolejna procedura administracyjna. To decyzja, która może przesądzić o możliwości zastosowania pierwszego leczenia działającego bezpośrednio na przyczynę ich choroby.
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich
Parlamentarny Zespół ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a
Parlamentarny Zespół ds. SMA
Legislacja w obszarze chorób rzadkich. Plany i realizacja. AGENDA POSIEDZENIA 1. Otwarcie posiedzenia. 2. Wystąpienie przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia. 3. Ustawa wprowadzająca Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. Rekomendacje do regulacji szczegółowych. – Komentarz przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia: harmonogram wprowadzenia ustawy, założenia do rozporządzenia. 2. Co dla chorych na choroby rzadkie zmieni nowelizacja ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych? – Komentarz przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia. 3. Choroby rzadkie w mapach potrzeb zdrowotnych. Wielki nieobecny. – Komentarz przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia. 4. Ustawa o chorobach rzadkich warunkiem stabilnej polityki Państwa w tym obszarze zdrowia publicznego. Od planu do realizacji. – Komentarz przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia 5. Dyskusja. 6. Zamknięcie posiedzenia.
