Medyczna Racja Stanu o jakości życia w chorobach rzadkich i neurologicznych

– Tylko przez wspólną debatę ekspertów, pacjentów i polityków możemy wypracować nowe systemowe rozwiązania i realnie wpłynąć na poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi – mówiła posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. – By móc zaoferować pacjentowi właściwe leczenie, musimy go najpierw zdiagnozować. Nie da się tego zrobić bez nowoczesnych badań genetycznych. Moim marzeniem jest, byśmy mieli dofinansowane, certyfikowane laboratoria, wykonujące szybko niezbędne badania. To umożliwi właściwe leczenie i pozwoli otoczyć pacjenta odpowiednią opieką w ośrodkach referencyjnych.

– Choroby rzadkie stały się elementem debaty publicznej, a to znacząco poprawiło sytuację pacjentów – mówił prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS. – Powstał Plan dla Chorób Rzadkich, który jest konsekwentnie wprowadzany w życie. Każdy z nas chciałby jak najlepiej dla swoich pacjentów, bo zdajemy sobie sprawę, że za daną jednostką chorobową stoi konkretny człowiek oraz jego rodzina. Dlatego potrzebujemy kompleksowych rozwiązań systemowych, a przede wszystkim właściwej diagnostyki, stosowanej wtedy, gdy mamy uzasadnione podejrzenia. To konieczne, bo pojawiają się nowe leki, ale by je stosować, musimy wykonać badania genetyczne.

– Plan dla chorób rzadkich uchwalony został w 2021 roku, ale powstawał od 2008 roku – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. – Każda z jego części jest bardzo ważna, pracujemy bardzo intensywnie. Najważniejsze oczywiście są badania genetyczne, mamy nadzieję, że uda się szybko wprowadzić konieczne zmiany ustawowe. Liczymy również na szybkie powstanie ośrodków referencyjnych, o których również jest mowa w planie. Jeśli chodzi o możliwości terapeutyczne, to trzeba podkreślić, że w ostatnim czasie nastąpił prawdziwy przełom i liczymy na to, że ten trend się utrzyma.

Jednocześnie Stanisław Maćkowiak podkreślił, że chorzy na choroby rzadkie bardzo dobrze oceniają działanie Funduszu Medycznego, na który rocznie alokowane jest 4,2 mld zł, w tym na refundacje leków w chorobach rzadkich i onkologicznych 720 mln zł. W ramach Funduszu Medycznego doposaża się ośrodki kliniczne w nowoczesny sprzęt, a chorzy na choroby rzadkie mogą mieć refundowane terapie w ramach wykazu leków o wysokim stopniu innowacyjności (TLI) oraz wykazu leków o wysokiej wartości klinicznej (TLK). Wykazy tych technologii opracowuje Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a zatwierdza Minister Zdrowia.

– Dane Ministerstwa Zdrowia wskazują, że w tym roku trend refundacyjny będzie utrzymany – dodał dr Jakub Gierczyński, ekspert MRS. – W 2022 roku w chorobach rzadkich refundacją objęto 37 nowych cząsteczkowskazań, a do lipca tego roku już zrefundowano ich 31 w tym obszarze.

Czekamy na ośrodki eksperckie

– Specyfika chorób rzadkich sprawia, że wymagają ekspertyz wielu specjalistów – wyjaśniała prof. Krystyna Chrzanowska, kierująca Zakładem Genetyki Medycznej i Poradnią Genetyczną Instytutu „Pomnik-CZD”. – Stąd też tworząc koncepcję ośrodków eksperckich opieraliśmy się na wytycznych EUCERT (Europejskiego Komitetu ds. Chorób Rzadkich). Obecnie minister powołała jż część ośrodków referencyjnych, kolejne powstaną w najbliższym czasie, ale niestety, nie idzie za tym w tej chwili żadne finansowanie. Poza tym ośrodki te dedykowane są tylko określonej grupie chorób bądź na przykład genetyce. Patrząc na tę ostatnią specjalizację, nie możemy zapominać, że genetyków klinicznych mamy w Polsce tylko 150, z czego 1/3 to emeryci. Stąd nasze starania, by zachęcić młodych do tej specjalizacji.

– Ośrodki eksperckie powinny dysponować doskonale przygotowaną kadrą i możliwością udzielania porad nie tylko pacjentom, ale i innym poradniom, oddziałom czy lekarzom – wyjaśniała prof. Krystyna Chrzanowska. – Wielu pacjentów może uzyskać codzienną opiekę u lekarzy w miejscu zamieszkania, a z wizyt w ośrodku referencyjnym korzystać jedynie w razie potrzeby. Pamiętajmy też, że nowe procedury wymagają ustalenia sposobów finansowania, a te, które już istnieją, jego zmiany i nad tym intensywnie pracujemy.

Nadchodzi koniec odysei diagnostycznej?

Wątek dostępu i zmiany finansowania badań diagnostycznych, który przewijał się w trakcie debaty w wypowiedziach wszystkich ekspertów szerzej omówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. – Otrzymanie diagnozy jest ważne nie tylko ze względu na ewentualną możliwość podjęcia leczenia, ale również wpływa na jakość życia pacjenta – podkreśliła prof. Latos-Bieleńska. – Chorzy często przez wiele lat żyją w niepewności, bez diagnozy. Wynik badania, choć nie leczy, to często uspokaja, daje odpowiedzi na wiele pytań, pozwala zaplanować życie. Dlatego tak ważne jest, by skrócić tę odyseję diagnostyczną do minimum.

– By ten cel osiągnąć, musimy do koszyka świadczeń gwarantowanych wprowadzić nowoczesne metody diagnostyki i to stanie się z końcem roku – wyjaśniła prof. Latos-Bieleńska. – Mamy też nadzieję, że pojawienie się w systemie w ciągu najbliższych trzech miesięcy pielęgniarki genetycznej odciąży lekarzy genetyków i umożliwi im przyjęcie dwukrotnie większej liczby pacjentów. Chcemy też wprowadzić w onkologii doradcę genetycznego, dzięki któremu lekarz genetyk będzie mógł więcej czasu poświęcać pacjentom z chorobami rzadkimi. Szkolimy też kadrę genetyków laboratoryjnych, to nowa specjalizacja, która budzi ogromne zainteresowanie i już widzimy, że jest bardzo wielu chętnych.

– Certyfikacja laboratoriów genetycznych jest niezbędna, ale dopóki nie ma ustawy o testach genetycznych, w zasadzie niemożliwa – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska. – Na razie Polskie Towarzystwo Genetyki człowieka przygotowuje certyfikację wszystkich metod.

Nocna napadowa hemoglobinuria – niezaspokojona potrzeba

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest chorobą ultrarzadką, szacuje się, że zapadają na nią rocznie 1-2 osoby na 1 mln populacji. – Oblicze tej choroby zmieniło się dzięki pojawieniu się ekulizumabu, ale niestety aż 30 procent z nich jest leczonych nieoptymalnie – mówił prof. Marek Hus, kierujący Katedrą i Kliniką Hematoonologii i Transplantologii Szpiku UM w Lublinie.

– Ta grupa chorych narażona jest na zagrażające życiu epizody zakrzepowe, jest też wykluczona z codziennych aktywności zawodowych i społecznych – dodała prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii. – Dla tych pacjentów rozwiązaniem mógłby być pegcetakoplan, ale obecnie niestety nie jest refundowany.

Choroba Wilsona – program lekowy bez pacjentów

– To, że w istniejącym programie lekowym w chorobie Wilsona nadal nie mamy żadnego dorosłego pacjenta, jest dla nas zagadką – powiedziała Katarzyna Lisowska z Fundacji „Per Humanus”. – Podjęliśmy działania edukacyjne wśród pacjentów, ale na razie nie widzimy, żeby przyniosły one efekty.

– Jeśli chodzi o dzieci, to mamy małych pacjentów, którzy korzystają z tej formy leczenia – dodał prof. Piotr Socha z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik CZD”.

Terapie enzymatyczne w chorobach ultrarzadkich

– Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej czyli LAL-D to wieloukładowa, progresywna, ultrarzadka choroba, która zagraża życiu – wyjaśniała prof. Jolanta Sykut-Ciesielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych wad Metabolizmu i Pediatrii. – W postaci wczesnej tej choroby rokowania są bardzo złe, jej przebieg jest dramatyczny i prowadzi do zgonu dziecka w pierwszym roku życia. Postać późna ma łagodniejszy przebieg, ale rokowania są również złe. W Polsce mamy dla tych pacjentów leczenie, opierające się na stosowaniu terapii wspomagających których celem jest kontrola objawów i lecenie powikłań LAL-D. Niestety, nie mamy w refundacji sebelipazy alfa, pierwszej i jak dotąd jedynej enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z LAL-D. A szkoda, bo przywraca ona aktywność enzymatyczną i zatrzymuje postępowanie choroby.

Z leczenia sebeliplzą alfą korzysta Natalia Rospara. – To leczenie zmieniło moje życie – mówiła. – Gdy w czasie pandemii musiałam je przerwać, poczułam się bardzo źle. Nie tylko fizycznie, ale i psychicznie, bo ta choroba dosłownie rujnuje życie zarówno mi jak i mojej rodzinie. Bardzo bym chciała, by wszyscy pacjenci z LAL-D nogi skorzystać z tej terapii. Na razie tworzę stowarzyszenie, które będzie wspierać pacjentów z LAL-D i ich rodziny.

Brak refundacji terapii enzymatycznej dokucza również pacjentom z hipofosfatazją dziecięcą. – To również uwarunkowana genetycznie choroba ultrarzadka, wiążąca się z ogromnym bólem – wyjaśniała prof. Jolanta Sykut-Ciesielska, – Obecnie stosujemy leczenie objawowe, czyli łagodzimy ból, podajemy preparaty wabia, witaminę D, pacjenci poddawani są rehabilitacji, a jeśli to konieczne – operowani. Niestety, nie mamy w refundacji asfotazy alfą, która jest pierwszą enzymatyczną terapią zastępczą w tej chorobie. Szkoda, bo jej podawania daje naprawdę spektakularne efekty, nie tylko poprawiając jakość życia, ale również zwiększa 5-letnie przeżycia do prawie 85 procent.

– Dla nas, pacjentów, refundacja asfotazy alfą stworzyłaby szanse na normalne życie – dodała Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek, która sama od dziecka zmaga się z hipofosfatazją.

aHUS – by życie nie było podporządkowane chorobie

aHUS to atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, ultrarzadka choroba zagrażająca życiu, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia czynności nerek. – Dla pacjentów z aHUS w tej chwili mamy refundowaną jedynie terapię ekulizumabem – tłumaczyła prof. Maria Szczepańską, kierownik pododdziału dializoterapii dzieci, SUM w Katowicach. – Podajemy go co 2 tygodnie wlewem dożylnym w szpitalu, co sprawia, że życie małych pacjentów i ich rodzin jest całkowicie podporządkowane chorobie.

– Leczenie ekulizumabem sprawia, że mój 14-letni syn co dwa tygodnie ma przerwę w nauce, a my przerwę w pracy – podkreślił Paweł Dreschel ze Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS. – Bardzo byśmy chcieli, by na liście leków refundowanych znalazł się nowy lek, który podawany jest co 8 tygodni.

– Faktycznie, schemat podawania nierefundowanego rewalizumabu jest dużo korzystniejszy dla pacjentów – potwierdziła prof. Maria Szczepańska. – To długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza, Jego okres półtrwania jest 4-krotnie dłuższy niż ekulizumabu, co sprawia, że podajemy go co 8 tygodni, a dla pacjentów i ich opiekunów to znaczącą różnica.

Amyloidoza transtyretynowa – zapobiec przeszczepom serca

– W przebiegu amyloidozy transtyretynowej dochodzi do gromadzenia się amyloidu w mięśniu sercowym, co powoduje kardiomiopatię – wyjaśniał prof. Jacek Grzybowski, kierujący Oddziałem Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii. – Jesteśmy jednym z niewielu krajów w Europie, który nie zapewnia swoim pacjentom dostępu do skutecznego leczenia, jakim jest tafamidis. Ten lek, u chorych na amyloidozę transtyretynową, zapobiega rozwojowi niewydolności serca. A pamiętajmy, że ta niewydolność serca w pewnym momencie sprawia, że konieczny jest przeszczep narządu.

– W Polsce z leczenia tefamidisem korzysta 65 pacjentów w ramach wczesnego dostępu, który oferuje producent leku – mówił Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR. – Mam to szczęście, że jestem jednym z nich. Dzięki temu lekowi żyję i mogę pracować.

Tętnicze nadciśnienie płucne – ograniczenia w programie lekowym

– Program lekowy, który mamy w tętniczym nadciśnieniu płucnym ogranicza stosowanie inicjująco terapii dwuelkowej, a także możliwości sekwencyjnego stosowania terapii trójelkowej – wyjaśniał prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób serca i Naczyń UJ CM oraz Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia z Krakowskiego Szpital Specjalistycznego im. Jana Pawła II. – Ogranicza również stosowanie macytentantu we wszystkich terapiach trójelkowych.

– Zanim pojawią się nowsze terapie, powinniśmy zrobić wszystko, by efektywnie wykorzystywać to, co już mamy w programie lekowym – dodał prof. Marcin Kurzyna z Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii, CMPK, ECZ Otwock. – Skoro mamy możliwość łączenia leków, to powinniśmy móc je stosować elastycznie. A z punktu widzenia pacjenta istotnym udogodnieniem byłaby możliwość odbioru leków dostępnych w programie lekowym w aptece, a nie w szpitalu.

– Mamy nadzieję, że w niedługiej przyszłości, po rejestracji, nasi pacjenci będą mogli skorzystać z nowego doustnego leku, łączącego w jednej tabletce dwie substancje czynne, czyli ERA+PDES5i – podsumował prof. Grzegorz Kopeć.

Szpiczak plazmocytowy – dostęp do innowacyjnego leczenia

– W pierwszej linii leczenia szpiczaka plazmocytowego przełomowym schematem jest daratumab w połączeniu z lenalidomidem i deksametazonem – mówi prof. Krzysztof Giannopoulos, Prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych UM w Lublinie. – Ten schemat zastosowany w pierwszej linii zaspokaja potrzeby dorosłych pacjentów z uprzednio nieleczonym szpiczakiem plazmocytowym, którzy nie kwalifikują się do antologicznego przeszczepienia komórek macierzystych. Daratumab w formie podskórnej i doustnej, dołączy do obecnego schematu leczenia zwiększa skuteczność leczenia przy zbliżonym profilu leczenia. Taka terapia jest dobrze tolerowana przez pacjentów, poprawia jakość życia i wydłuża czas remisji.

– W pierwszej leczenia przewlekłej białaczki limfocytowej u chorych bez czynników ryzyka niezaspokojoną potrzebą jest refundacja wenetoklaksu z ibrutynibem – dodała prof. Ewa Lech-Marańda, a prof. Krzysztof Giannopoulos zaznaczył, że jest to terapia ograniczona w czasie i doustną, co niesie ze sobą korzyści zarówno dla budżetu, jak i dla pacjenta, bo poprawia jego komfort życia.

Rak płuca – ultrarzadka mutacja w eksonie 20 genu EGFR

– U około 10 procent chorych stwierdzamy mutacje w genie EGFR – mówił dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii. – Obserwujemy ją znacznie częściej u osób niepalących lub byłych palaczy oraz u osób chorych na raka gruczołowego. Wśród mutacji w genie EGFR 5 do 10 procent stanowi ultrarzadka insercja w eksonie 20. Jeśli prawidłowo wykonamy badania genetyczne, to dla tych chorych mamy leczenie w postaci amiwantamabu. To jedyna zarejestrowana terapia, rekomendowana w najnowszych, tegorocznych wytycznych, tak amerykańskich jak i europejskich.

– Pacjenci niecierpliwie oczekują na tę terapię – podkreśliła Aleksandra Wilk z Fundacji „To się Leczy”. – To wąska grupa pacjentów, ale nie możemy o nich zapominać.