Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która nie pyta o wiek, status czy profesję. Przekonał się o tym Mariusz Żywko, emerytowany strażak z Nowego Targu, którego życie w jednej chwili zmieniło się, gdy zdiagnozowano u niego rzadką postać ALS z mutacją genu SOD1. Jego historia to nie tylko opowieść o chorobie, lecz także o sile ducha, rodzinie i nowoczesnej medycynie dającej nadzieję na lepsze jutro.
Od młodzieńczych marzeń do strażackiej służby
Już jako dziecko Mariusz pasjonował się służbami mundurowymi, a szczególnie fascynowała go praca strażaka. Zdecydował się poświęcić życie tej misji — ratowaniu ludzkiego życia i pomaganiu innym. Przez lata pełnił służbę w straży pożarnej, gdzie coroczne wymagające testy sprawnościowe były dla niego czymś naturalnym i codziennym. Aktywny fizycznie, uwielbiał bieganie, wycieczki górskie i rodzinne wypady nad morze.
Pierwsze symptomy i szukanie odpowiedzi
Pod koniec 2018 roku Mariusz zaczął zauważać niepokojące zmiany. Początkowo lekki niedowład lewej nogi i utykanie nie wzbudzały większych obaw. Jednak z czasem objawy się nasilały, a sprawność motoryczna systematycznie malała. Znając historię rodzinną — chorobę ojca i dziadka — Mariusz niezwłocznie podjął starania o diagnozę. Wstępne badania w lokalnym szpitalu nie przyniosły jasnej odpowiedzi, a prawdziwą diagnozę — ALS z mutacją genu SOD1 — postawiono dopiero po szczegółowych badaniach w klinice neurologicznej w Warszawie w lutym 2021 roku.
Genetyczna zagadka — mutacja SOD1 w ALS
Mutacja w genie SOD1 stanowi jedną z najważniejszych przyczyn dziedzicznej postaci ALS. Choć choroba ta najczęściej rozwija się bez rodzinnego wywiadu, u Mariusza była kontynuacją tragicznej historii bliskich. W Polsce około 100 osób zmaga się z tą specyficzną mutacją, która prowadzi do stopniowego zaniku neuronów ruchowych i nieodwracalnej utraty funkcji mięśni.
Nowoczesna terapia — krok ku zatrzymaniu choroby
Dla wielu pacjentów z ALS diagnoza oznacza wyrok, bo średnia przeżywalność od pojawienia się pierwszych symptomów to zaledwie 3–5 lat. Jednak przełomem dla Mariusza okazała się rejestracja w Europie, w maju 2024 roku, pierwszego leku modyfikującego przebieg choroby skierowanego bezpośrednio przeciw mutacji SOD1.
W ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP) Mariusz otrzymał lek, który w znaczący sposób zatrzymał postęp choroby. Jak sam mówi, codziennie odczuwa poprawę — jego rodzina również dostrzega, że stan zdrowia się stabilizuje. Dzięki temu Mariusz może wciąż pełnić rolę ojca, dziadka i aktywnego członka społeczności strażaków, choć teraz na innych zasadach.
Życie po diagnozie — nowy wymiar pasji i rodziny
Choć Mariusz nie może już brać udziału w akcjach ratowniczych, pozostaje aktywny w strukturach swojej jednostki, pełniąc funkcje w zarządzie i wspierając młodsze pokolenie strażaków. Najważniejsze jednak, że może być blisko swoich bliskich — bawić się z wnukami i wspierać rodzinę.
Świadomość genetycznego podłoża choroby sprawiła, że jego synowie podjęli decyzję o badaniach genetycznych, by mieć jasność co do własnego zdrowia i ewentualnego ryzyka.
Czym jest ALS?
ALS to wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje śmierć neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. Pomimo utraty zdolności ruchowych, pacjenci zachowują pełną sprawność intelektualną, co czyni tę chorobę szczególnie okrutną — ludzie stają się więźniami własnego ciała.
Choroba najczęściej diagnozowana jest u osób między 40. a 70. rokiem życia, a każdego roku w Polsce rozpoznaje się około 800 nowych przypadków. Całkowita liczba chorych wynosi około 3000. Diagnostyka ALS wymaga kompleksowych badań, w tym genetycznych, które pomagają ustalić podłoże choroby i dostosować leczenie.
Historia Mariusza jest jedną z wielu, które mają na celu uświadamianie społeczeństwa o wyzwaniach, jakie niesie ALS. Kampania „Sto żyć. ALS” organizowana przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, wspierana przez Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych i Krajowe Forum ORPHAN, promuje wiedzę o chorobie, wsparcie dla pacjentów i ich rodzin oraz dostęp do nowoczesnych terapii.
Historia Mariusza Żywko pokazuje, jak ważna jest wczesna diagnoza, wsparcie rodzinne i nowoczesne leczenie. To opowieść o nadziei, która dzięki postępowi medycyny pozwala pacjentom z ALS zatrzymać postęp choroby i zachować jakość życia. W obliczu tak trudnej choroby, każdy dzień może być walką, ale też kolejnym zwycięstwem ducha nad ciałem.
Choroba Alzheimera: kompleksowy przewodnik
Nowa metoda leczenia choroby Parkinsona – szansa na poprawę jakości życia pacjentów
