Wczesna diagnostyka, poprawa dostępu do badań genetycznych i optymalnego leczenia oraz postępy w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich – to główne zagadnienia poruszone podczas VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, który już po raz drugi poświęcony był chorobom rzadkim.
Czołowi polscy eksperci medyczni i systemowi, wraz z przedstawicielami instytucji publicznych oraz organizacji pacjentów spotkali się 5 lipca, aby rozmawiać na temat najpilniejszych wyzwań w zakresie diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Dyskusja odbyła się w ramach cyklu debat eksperckich „Healthcare Policy Summit”, organizowanych przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych.
Choroby rzadkie to schorzenia o przewlekłym, najczęściej ciężkim przebiegu, na które zapada nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choć poszczególne jednostki chorobowe dotyczą stosunkowo niewielu pacjentów, łącznie choroby rzadkie dotykają nawet 2-3 mln Polek i Polaków, czyli 6-8 proc. populacji. Liczba rozpoznanych chorób rzadkich stale rośnie, stanowiąc ogromne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej.
Europejskie sieci referencyjne
Otwierając wydarzenie Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych i członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego zwróciła uwagę na rolę wprowadzenia 24 europejskich sieci referencyjnych na poziomie Unii Europejskiej, zajmujących się rzadkimi i złożonymi chorobami.
„To milowy krok w zakresie europejskiej współpracy pomiędzy systemami ochrony zdrowia. Sieci te współtworzą najlepsi specjaliści z poszczególnych krajów. Dzięki swoim ambitnym działaniom ułatwiają diagnozowanie i leczenie, a przy tym w znaczący sposób zwiększają naszą wiedzę w zakresie rzadkich schorzeń europejskich pacjentów” – wyjaśniła.
W Polsce ośrodkiem, który ma najwięcej – bo aż 7 europejskich sieci referencyjnych, jest Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, kierowany przez uczestniczącego w spotkaniu dra n. med. Marka Migdała. Warszawski Instytut jest europejskim liderem sieci TransplantChild, obejmującej schorzenia i powikłania związane z przeszczepami u dzieci.
Postępy w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
W 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który ma poprawić diagnostykę i leczenie schorzeń z tej grupy, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej, a także zapewnić kompleksową opiekę dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Realizacja Planu oficjalnie rozpoczęła się w maju 2022 roku, wraz z powołaniem Rady ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej. Dlatego harmonogram prac zaktualizowano na lata 2022-2024, z kontynuacją. Zakłada on m.in. utworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, Paszportu pacjenta z chorobą rzadką oraz Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.
„Znajdujemy się już prawie na półmetku wdrażania Planu, którego jednym z istotnych obszarów jest poprawa diagnostyki genetycznej w celu lepszej rozpoznawalności chorób rzadkich. W ciągu 13 miesięcy powołanych zostało 7 Zespołów Ekspertów, a także wskazane i powołane zostały pierwsze ośrodki eksperckie na drodze uznania kompetencji, będące częścią Europejskich Sieci Referencyjnych (ERNs). Opracowana została również lista badań metabolicznych w diagnostyce chorób rzadkich oraz kryteria certyfikacji laboratoriów genetycznych” – przekazała prof. Latos-Bieleńska.
Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej zwróciła jednak uwagę, że bez uchwalenia ustawy o testach genetycznych, certyfikacja laboratoriów genetycznych nie będzie możliwa.
„Potrzebujemy ustawy, która znakomicie uporządkuje rynek badań genetycznych w Polsce i zabezpieczy prawa pacjenta, wprowadzając regulacje bioetyczne” – dodała ekspertka.
Potrzeba badań przesiewowych w kierunku kolejnych chorób rzadkich
Prof. Latos-Bieleńska wskazała również na potrzebę uzupełnienia listy badań genetycznych refundowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, a także edukacji oraz zabezpieczenia kadr do diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego. Ma to związek z uwarunkowaniem genetycznym zdecydowanej większości, bo aż 80% chorób rzadkich. Dlatego eksperci postulują rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne choroby rzadkie oraz prowadzenie selektywnego screeningu członków rodziny pacjentów, u których zdiagnozowano schorzenie z tej grupy.
„Postawienie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej zajmuje niekiedy całe lata. Pacjenci odbywają odyseję diagnostyczną, choroba postępuje, a oni leczeni są nie przyczynowo, tylko objawowo. Przykładem jest choroba Fabry’ego, która zajmuje bardzo wiele narządów, m.in. mózg, serce czy nerki. Chorzy kierowani są do specjalistów z danej dziedziny, a właściwe leczenie rozpoczynają już w zaawansowanym stadium, kiedy uszkodzone są organy wewnętrzne albo ośrodkowy układ nerwowy” – powiedział prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.
Prof. Walczak wskazał, że pula badań przesiewowych noworodków powinna zostać poszerzona o takie choroby jak Fabry’ego, Gaucher’a, Hunter’a, Hurler’a czy Pompe’go.
„Jeśli nie jest to na ten moment możliwe, wskazany byłby screening selektywny, nie wspominając o edukacji, która dotyczy wszystkich chorób rzadkich. Odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi obciąża system ochrony zdrowia, ponieważ tych badań jest wykonywanych wiele. Dlatego należałoby wprowadzić badania genetyczne w zdecydowanie szerszym zakresie, a także rejestr chorób rzadkich” – dodał.
SMA jako wzorzec dla rozszerzenia screeningu noworodków
Przykładem wczesnej diagnostyki, która pozwala na wdrożenie leczenia jeszcze na etapie przedobjawowym są badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jak podkreśliła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich (ERN Euro-NMD), Polska jest pierwszym krajem, w którym od ponad roku taki przesiew dotyczy wszystkich noworodków, jest w 100% oparty o badanie genetyczne i w całości finansowany ze środków publicznych.
„W Europie programem badań przesiewowych w kierunku SMA objętych jest ok. 50 noworodków, podczas gdy w naszym kraju udało się już przebadać ponad pół miliona nowo narodzonych dzieci” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Jak dodała wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, rdzeniowy zanik mięśni charakteryzuje się trwałą i nieodwracalną utratą 95% neuronów ruchowych w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Dlatego najważniejszy jest czas rozpoczęcia leczenia.
„Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie terapii sprawiają, że wszystkie dzieci, które ją otrzymały żyją, rozwijają się prawidłowo lub niemal prawidłowo, prawie wszystkie z nich chodzą. Myślę, że jest to chyba jednoznaczny argument za tym, dlaczego warto wprowadzać badania przesiewowe” – zaznaczyła prof. Kostera Pruszczyk.
Zdaniem prof. dr hab. n. med. Katarzyny Życińskiej, kierownika Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, za przykładem SMA należy wytyczyć optymalną ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną dla pacjentów z innymi chorobami rzadkimi.
„Każdy pacjent z chorobą rzadką – czy to chorobą Gaucher’a, Fabry’ego czy mukopolisacharydozami oczekiwałby, aby jego ścieżka od diagnozy do terapii również była efektywna i komfortowa” – mówiła.
Jak zakończyć odyseję diagnostyczną?
Na rolę postawienia właściwej diagnozy zwracała uwagę prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii.
„Jest to klucz do skutecznej terapii, ale przede wszystkim zapewnienia bezpieczeństwa pacjentowi. W przypadku obrzęku naczynioruchowego (HAE), który jest chorobą ultrarzadką, objawiającą się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami w obrębie m.in. dróg oddechowych, wystąpienie nagłego obrzęku krtani może zakończyć się zgonem pacjenta. Dlatego tak ważne jest wprowadzenie prewencji nawracających napadów HAE, którą powinno się stosować jak najszybciej, nie czekając, aż choroba się rozwinie” – zaznaczyła prof. Jahnz-Różyk.
Zdaniem konsultant krajowej w dziedzinie alergologii, skrócenie odysei diagnostycznej pacjentów z chorobami rzadkimi będzie wymagało zastosowania sztucznej inteligencji. Jest to widoczne na przykładzie Włoch, gdzie u ok. 30% chorych udaje się rozpoznać chorobę na podstawie algorytmów przekazywanych od lekarza pierwszego kontaktu z zastosowaniem nowoczesnych technologii.
Innowacje w chorobach rzadkich
O postępach technologicznych w zakresie chorób rzadkich mówił dr n. med. Rafał Staszewski, wiceprezes Agencji Badań Medycznych.
„Obszar wiedzy medycznej i innowacji w przypadku chorób rzadkich bardzo mocno przekłada się na dostępność zarówno do badań, jak i do unikalnych świadczeń zdrowotnych. Jednym z rekomendowanych w ostatnim czasie przez Agencję projektów do dofinansowania była wspomagana robotycznie rehabilitacja dzieci z SMA (tzw. egzoszkielet)” – przekazał wiceprezes ABM.
Dr Rafał Staszewski podkreślił jednocześnie, że Agencja Badań Medycznych traktuje choroby rzadkie jako jeden z priorytetowych obszarów, poszerzając zakres projektów badawczych nie tylko w obszarze farmakoterapii, ale całego postępowania terapeutycznego.
Pacjenci oczekują wyrównania szans
Z kolei o codziennych wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi mówił Jakub Gołąb, Zastępca Dyrektora Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta.
„Pacjenci sygnalizują nam brak dostępności do badań genetycznych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, opóźnienia w otrzymaniu diagnozy ze względu na ograniczoną wiedzę lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, trudności związane z dotarciem do ośrodka, w którym realizowana jest terapia, a także ograniczenia w dostępie do leczenia, wynikające z kryteriów danego programu lekowego” – przekazał Jakub Gołąb.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich podkreślił, że pacjenci chorzy na choroby rzadkie nie oczekują specjalnego traktowania, a jedynie wyrównania szans w stosunku do chorych na inne schorzenia.
„Pacjenci potrzebują kompleksowej opieki, zarówno medycznej, która uwzględniona jest w Planie dla Chorób Rzadkich, jak również dostępu do rehabilitacji, wsparcia socjalnego czy edukacji w zakresie rozpoznanej choroby rzadkiej” – podkreślił.
Ograniczenia w dostępie do leczenia
Zgromadzeni eksperci medyczni wskazywali, że choć istnieje coraz więcej możliwości leczenia chorób rzadkich, to potrzeby pacjentów w tym zakresie nadal są ogromne. Jak zaznaczyła prof. dr hab. n. med. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, kierownik Kliniki Hematologii CSK MSWiA w Warszawie, głos pacjentów z chorobami rzadkimi jest mniej słyszalny, ponieważ są to niewielkie grupy chorych.
„W przypadku nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), która jest schorzeniem ultrarzadkim, mamy do czynienia z 1-2 przypadkami na milion populacji. W Polsce w programie lekowym leczeniem jest objętych sześćdziesięciu kilku pacjentów, z których znaczna część – około dwie trzecie – dobrze funkcjonuje i uzyskuje odpowiedź na leczenie – podkreśliła. Prof. Hus dodała jednak, że nadal pozostaje kilkunastu pacjentów, którzy nie reagują na dostępne leczenie w sposób odpowiedni. – Obecnie nie mamy dla nich alternatywy terapeutycznej, pomimo nowych rejestracji leków w tym wskazaniu” – przekazała.
W innym ultrarzadkim schorzeniu, alfa-mannozydozie, pacjenci po 9 latach stracili możliwość leczenia, które wcześniej było dostępne w ramach programu wczesnego dostępu.
„Nie możemy zostawić pacjentów bez dostępu do terapii. Jest to niehumanitarne podejście. Chorzy, którzy już uzyskali pewną poprawę w wyniku leczenia, zdecydowanie powinni mieć zapewnioną jego kontynuację w ramach refundacji publicznej. To nie jest duża grupa chorych” – apelował prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym Szpitala Dziecięcego im. Świętego Ludwika w Krakowie.
Jak podkreśliła prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, obecnie u pacjentów z alfa-mannozydozą dochodzi do objawów, które za chwilę mogą zagrażać życiu.
„W przypadku tak nagłego zaprzestania terapii dochodzi do jeszcze silniejszych objawów niż wcześniej. Są to dolegliwości ze strony układu immunologicznego oraz nawracające zakażenia, których wcześniej nie obserwowano. Powinien zostać utworzony program lekowy, aby pacjenci mogli być leczeni bez zwłoki” – podkreśliła prof. Sykut-Cegielska.
Ścieżki optymalizacji leczenia chorób rzadkich
Uczestniczący w dyskusji eksperci zwracali również uwagę na potrzebę personalizacji i optymalizacji leczenia chorób rzadkich. Jak wskazał prof. Walczak, kryteria programów lekowych powinny być aktualizowane zgodnie ze zmieniającą się charakterystyką produktu leczniczego, aby nie dyskwalifikować pacjenta z dostępu do terapii. Ponadto, pacjenci powinni być leczeni jak najbliżej miejsca zamieszkania. Natomiast w schorzeniach, w których jest to możliwe – optymalnie w warunkach domowych. Ekspert ocenił, że jest to dobre i potrzebne rozwiązanie, które wymaga odpowiedniego przeszkolenia personelu medycznego.
Podobnego zdania jest prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, kierownik Pracowni Hemodializ Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
„Terapia domowa minimalizuje konieczność dojazdów pacjenta do szpitala celem podania leku. Jest absolutnie potrzebna, ponieważ mówimy tu o wyłączeniu tych chorych z życia społecznego. Są to najczęściej osoby pracujące, które w przypadku podawania leku co 2 tygodnie w placówce medycznej, tracą 26 dni w roku z codziennego życia” – zaznaczył prof. Pawlaczyk.
Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie
Eksperci: rzadkie choroby hematologiczne wciąż są wyzwaniem dla medycyny
Źródło: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych
