Komisja Europejska 12 stycznia 2026 r. zatwierdziła w Unii Europejskiej schemat wyższych dawek nusinersenu (SPINRAZA) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni związanego z chromosomem 5q (SMA 5q). Aktualizacja pozwolenia na dopuszczenie do obrotu obejmuje dwie nowe dawki/objętości preparatu: 50 mg/5 ml oraz 28 mg/5 ml.
Z praktycznego punktu widzenia kluczowa jest zmiana reżimu dawkowania. W schemacie wysokodawkowym faza nasycająca jest krótsza i opiera się na dwóch dawkach 50 mg podanych w odstępie 14 dni, po czym stosuje się dawkę podtrzymującą 28 mg co cztery miesiące. Dla pacjentów leczonych wcześniej standardowym schematem 12 mg przewidziano „przejście” poprzez jednorazowe podanie 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie kontynuację 28 mg co cztery miesiące.
Sposób podania pozostaje bez zmian: nusinersen jest podawany dokanałowo w trakcie nakłucia lędźwiowego, wykonywanego przez personel mający doświadczenie w tej procedurze.
Biogen opublikował dane o nusinersenie, które potwierdzają skuteczność leczenia SMA
Dlaczego to istotne klinicznie w SMA 5q
SMA 5q jest najczęstszą postacią choroby i stanowi ok. 95 procent przypadków SMA. Jest to jednostka o zróżnicowanym obrazie klinicznym – od ciężkich postaci z wczesnym początkiem po fenotypy późniejsze, z wolniejszą progresją i inną dynamiką utraty funkcji motorycznych. W tej perspektywie „optymalizacja ekspozycji” na lek – przy zachowaniu bezpieczeństwa – pozostaje realnym kierunkiem rozwoju terapii, zwłaszcza gdy obserwuje się, że potrzeby pacjentów zmieniają się wraz z czasem trwania leczenia, wiekiem i stopniem zaawansowania choroby.
Podstawa decyzji: DEVOTE i dane funkcjonalne
Zatwierdzenie przez KE oparto na wynikach trzyczęściowego badania DEVOTE fazy 2/3 oraz trwającej fazy przedłużonej. W programie uwzględniono zarówno pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i osoby przechodzące ze schematu standardowego 12 mg. W kluczowej kohorcie objawowych niemowląt, nieleczonych wcześniej, wykazano istotną statystycznie poprawę funkcji ruchowych ocenianą skalą CHOP-INTEND w porównaniu z dopasowaną, nieleczoną grupą kontrolną z badania ENDEAR (różnica średnia 26,19 punktu; +15,1 vs -11,1; p<0,0001).
Równolegle w otwartej kohorcie pacjentów w szerokim spektrum wieku i typów SMA, którzy przeszli ze schematu 12 mg na 50/28 mg, obserwowano średnią poprawę w skali Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded (HFMSE) o 1,8 punktu do dnia 302.
Warto podkreślić kontekst interpretacyjny tych miar: CHOP-INTEND jest czułym narzędziem w populacji niemowląt z cięższym fenotypem, natomiast HFMSE jest częściej wykorzystywana u dzieci starszych i pacjentów o szerszym zakresie zachowanych funkcji. Z punktu widzenia praktyki klinicznej istotne jest nie tylko „czy jest poprawa”, ale też u kogo i na jakim etapie leczenia można oczekiwać najbardziej mierzalnego zysku funkcjonalnego.
Bezpieczeństwo: na co zwracać uwagę przy schemacie 50/28 mg
W komunikowanych wynikach DEVOTE schemat wyższych dawek był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane zdarzenia niepożądane były spójne z obrazem klinicznym SMA i znanym profilem bezpieczeństwa nusinersenu; w fazie przedłużonej nie wskazano nowych sygnałów bezpieczeństwa. Jednocześnie w dokumentacji produktu i ostrzeżeniach podkreśla się ryzyka związane z samą drogą podania (powikłania okołopunkcyjne), a także potencjalne działania dotyczące układu krzepnięcia i płytek krwi oraz możliwą nefrotoksyczność; wymieniane jest też wodogłowie jako istotny punkt nadzoru bezpieczeństwa.
W DEVOTE, w porównaniu z dopasowaną grupą kontrolną, częściej raportowano m.in. zakażenia/zdarzenia ze strony układu oddechowego (w tym zapalenie płuc), COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc oraz niedożywienie. To informacje ważne dla zespołów prowadzących, bo wskazują obszary, które i tak w SMA wymagają stałego, wielospecjalistycznego monitorowania – niezależnie od wybranego leczenia modyfikującego przebieg choroby.
Co z dostępnością i dokumentacją w Europie
Biogen zapowiada udostępnienie zaktualizowanej Charakterystyki Produktu Leczniczego (ChPL) w zasobach Europejskiej Agencji Leków. W praktyce klinicznej i organizacyjnej kluczowe będą kolejne kroki krajowe: ścieżka wdrożenia, finansowanie, kryteria kwalifikacji oraz logistyka dostaw nowych mocy, bo sama decyzja regulacyjna nie jest równoznaczna z natychmiastową dostępnością we wszystkich systemach.
Warto też odnotować element globalny: schemat wysokodawkowy nusinersenu jest dopuszczony również w Japonii, a w USA pozostaje w ocenie FDA z oczekiwanym terminem decyzji 3 kwietnia 2026 r.
Pytania i odpowiedzi
Co zatwierdziła Komisja Europejska 12 stycznia 2026 r. w odniesieniu do nusinersenu?
Zatwierdzono w UE schemat wyższych dawek nusinersenu (SPINRAZA) w SMA 5q, obejmujący moce 50 mg/5 ml i 28 mg/5 ml oraz nowy reżim dawkowania 50/28 mg.
Jak wygląda nowy schemat dawkowania 50/28 mg u pacjentów nieleczonych wcześniej?
Faza nasycająca to dwie dawki 50 mg podane w odstępie 14 dni, a następnie dawka podtrzymująca 28 mg co cztery miesiące.
Jak wygląda przejście pacjenta ze schematu 12 mg na schemat wysokodawkowy?
Pacjent otrzymuje jednorazowo 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie przechodzi na dawki podtrzymujące 28 mg co cztery miesiące.
Czy zmienia się droga podania nusinersenu?
Nie. Lek nadal podaje się dokanałowo podczas nakłucia lędźwiowego, wykonywanego przez doświadczony personel.
Jakie dane kliniczne były kluczowe dla decyzji KE?
Podstawą były dane z badania DEVOTE fazy 2/3 oraz fazy przedłużonej, obejmujące pacjentów wcześniej nieleczonych i leczonych nusinersenem.
Jakie efekty wykazano w DEVOTE u objawowych niemowląt nieleczonych wcześniej?
Wykazano istotną statystycznie poprawę funkcji ruchowych w CHOP-INTEND w porównaniu z dopasowaną, nieleczoną grupą z ENDEAR (różnica 26,19 punktu; p<0,0001).
Co wiadomo o pacjentach przechodzących ze schematu 12 mg na 50/28 mg?
W otwartej kohorcie pacjentów po przejściu na wyższe dawki obserwowano średnią poprawę w HFMSE o 1,8 punktu do dnia 302.
Czy profil bezpieczeństwa różni się od dotychczasowego schematu 12 mg?
W przekazanych danych schemat wysokodawkowy był ogólnie dobrze tolerowany, bez nowych sygnałów bezpieczeństwa w fazie przedłużonej; działania niepożądane były zgodne z przebiegiem SMA i znanym profilem nusinersenu.
Na jakie ryzyka i monitorowanie zwraca się szczególną uwagę przy nusinersenie?
W ostrzeżeniach uwzględnia się m.in. powikłania okołopunkcyjne, ryzyko małopłytkowości i zaburzeń krzepnięcia, możliwą nefrotoksyczność oraz wodogłowie.
Czy schemat 50/28 mg jest już zatwierdzony poza UE?
Tak, jest dopuszczony również w Japonii. W USA trwa ocena FDA z oczekiwanym terminem decyzji 3 kwietnia 2026 r.
FDA i EMA zaakceptowały wnioski dla wyższej dawki leku nusinersen w leczeniu SMA
Nowe dane dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa wyższej dawki nusinersenu w leczeniu SMA
