W sierpniu, miesiącu wiedzy nt. SMA, po raz dziewiąty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” — międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Konferencja pod honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy oraz patronatem Rzecznika Praw Pacjenta, jak co roku zgromadzi kilkuset uczestników, którzy przez dwa dni będą się edukować i integrować. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 27-28 sierpnia w formule hybrydowej w hotelu Holiday Inn w Józefowie i będzie wyjątkowym wydarzeniem z wieloma niespodziankami dla całych rodzin społeczności SMA.
To będzie weekend!
Jedną z najważniejszych inicjatyw Fundacji jest „Weekend ze SMA-kiem”, którego pierwsza edycja odbyła się w maju 2013 roku z inicjatywy Kamili Górniak i Kacpra Rucińskiego, rodziców dzieci chorych na SMA. Od tego czasu wydarzenie na stałe wpisało się już w kalendarz ważnych dat dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ich rodzin, Fundacji SMA i wybitnych specjalistów, którzy co roku nieodpłatnie edukują uczestników konferencji.
Już 27-28 sierpnia br. całe rodziny mierzące się z wielkim wyzwaniem, jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, spotkają się w hotelu Holiday Inn w Józefowie podczas „IX Weekendu ze SMA-kiem”, który w tym roku będzie miał charakter warsztatowo-konferencyjny. W części konferencyjnej zostaną poruszone najnowsze metody leczenia SMA, medycyna spersonalizowana czy badania przesiewowe, które w tym roku zostały wprowadzone do panelu badań noworodków.
W programie konferencji zostały zaplanowane wykłady nt. leczenia, rehabilitacji i żywienia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, czy też rehabilitacji społecznej i zawodowej.
– Cieszymy się, że każdego roku udaje nam się zgromadzić zarówno wybitnych specjalistów, jak i całe rodziny, które mierzą się z tak wielkim wyzwaniem jakim jest rdzeniowy zanik mięśni – co roku jest ich ok. 90. W tym roku nasz weekend będzie się składał z części warsztatowej i konferencyjnej. W części warsztatowej zaplanowaliśmy m.in. warsztaty z programowania, komunikacji alternatywnej oraz konsultacje ze specjalistami z Polski i Europy – mówi Kamila Teracińska, koordynator tegorocznej konferencji.
Na chorych z SMA i ich rodziny czekają także ciekawe aktywności o charakterze integracyjnym, jak np. wieczorna gala, podczas której podsumujemy wydarzenia minionego roku. Podsumujemy ważne projekty dla społeczności oraz wręczymy wyróżnienia.
W sobotę odbędzie się także SMArt RUN3 — bieg, którego celem jest przede wszystkim szerzenie świadomości o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni oraz wsparcie społeczności chorych na SMA, wśród biegaczy będzie można spotkać ambasadorów Drużyny SMA Ewelina Bator, Żora Korolyov oraz Michał Woroch.
Młodzież będzie miała okazję wziąć udział warsztaty z programowania, które są także pretekstem do rozmowy na temat stworzonej aplikacji SMA App, to właśnie dzięki udziałowi młodych osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni powstała aplikacja, która na co dzień będzie mogła wspierać wszystkich chorych. Liczymy, że aplikacja wesprze także komunikację chorego ze specjalistą, lekarzem.
Weekend ze SMAkiem to także czas gdzie będziemy mogli razem z ambasadorem Mateuszem Damięckim wziąć udział w projekcie „Skaczemy razem dla chorych na SMA”. Przez ostatnie miesiące aktor wspierał chorych poprzez sport, jednocześnie propagował wiedzę czym jest SMA i jak ważne są pierwsze chwile po diagnozie.
Dla najmłodszych Fundacja SMA przygotowała bajkowy pokój dla dzieci, w którym będzie można spotkać zaproszone gwiazdy i posłuchać bajek z książki „Wilk opowiada o SMA” (autorstwa Jacopo Casiraghi — psychologa z włoskiego Centro Clinico „Nemo” w Mediolanie), która jest częścią ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej „Wilk opowiada o SMA – znani i lubiani czytają bajki dla dzieci” zorganizowanej przez Fundację SMA i Fundację Polsat pod patronatem Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Od początku sierpnia br. w każdy poniedziałek / środę / piątek i niedzielę o godzinie 19.00 ma miejsce odsłona kolejnego rozdziału bajki, z którą można zapoznać się na wydarzeniu zorganizowanym na FB. Zwieńczeniem tej kampanii będzie możliwość posłuchania niesamowitych bajek w wykonaniu gwiazd 28 sierpnia br. w bajkowym pokoju podczas „IX Weekendu ze SMA-kiem”. Będzie to także okazja do rozmowy z samym autorem książki „Wilk opowiada o SMA” —Jacopo Casiraghi, który na zaproszenie Fundacji SMA i Fundacji Polsat, połączy się online z gośćmi bajkowego pokoju.
W czasie „Weekendu ze SMA-kiem” Fundacja SMA ogłosi, że od 2021 roku ostatni weekend sierpnia będzie Ogólnopolskim Dniem Społeczności z SMA oraz zaprezentuje aplikację SMApkę, która została stworzona specjalnie dla pacjentów z SMA i ich bliskich. Ma ona za zadanie wspierać codzienne życie z chorobą, ułatwiać kontakt ze specjalistami. W pracach nad nią pomagali podopieczni Fundacji SMA – zdolna młodzież, która najlepiej wie, jakie są potrzeby pacjentów z SMA.
Wilk opowiada o SMA – znani i lubiani czytają bajki dla dzieci
Wykorzystać szansę
Weekend ze SMA-kiem stale się rozwija i rozrasta, a z roku na rok bierze w nim udział coraz więcej osób. Rekord padł w 2019 roku, gdy spotkało się ponad 200 rodzin, a łącznie z prelegentami organizatorzy gościli prawie 800 osób. W tym roku „IX Weekend ze SMA-kiem”, ze względu na reżim sanitarny odbędzie się w formule hybrydowej. Ci, którzy nie będą mogli wziąć osobistego udziału w konferencji, zapraszamy do śledzenia wykładów i debaty eksperckiej transmitowanych online. Link do debaty będzie zamieszczony na stronie www.fsma.pl
Wiedzieć, wspierać, pomagać
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej, która upośledza produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. W Polsce na SMA choruje ok. 1000 osób w różnym wieku. Każdego roku diagnozowanych jest 40-50 nowych pacjentów. Warto zaznaczyć, że SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny. Chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi rówieśnicy. Do chwili wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
„Weekend ze SMA-kiem” w założeniu ma wspierać chorych na SMA i ich rodziny. To szansa nie tylko na zdobycie najnowszej wiedzy nt. radzenia sobie z tą nieuleczalną chorobą, ale i szansa na integrację z innymi rodzinami i otrzymanie wsparcia od nich.
Cały program wydarzenia dostępny jest na stronie konferencji „IX Weekend ze SMA-kiem”.
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1000 osób.
Skuteczności terapii genowej w SMA – najnowsze wyniki
Prof. Kotulska-Jóźwiak: terapia genowa dla chorych na SMA – bardzo optymistyczne dane
