W nowotworach podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST) jest już dostępnych aż pięć linii leczenia celowanego. Taki postęp dokonał się od 2002 r., kiedy w tej chorobie pojawiła się pierwsza terapia celowana. Polsce brakuje jeszcze dwóch leków dla wąskiej grupy chorych, by stać się krajem, gdzie ten nowotwór jest leczony w sposób zapewniający chorym pełen zakres terapeutyczny.
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, określane z języka angielskiego skrótem GIST (Gastrointestinal Stromal Tumor), wywodzą się z komórek odpowiedzialnych za ruchy perystaltyczne jelit i są klasyfikowane jako mięsaki. GIST-y pojawiają się przede wszystkim w żołądku (50-70 proc.), następnie w jelicie cienkim (20-30 proc.), bardzo rzadką ich lokalizacją są odbytnica, dwunastnica czy przełyk.
Należą do bardzo rzadkich nowotworów – stanowią 1-2 proc. nowotworów przewodu pokarmowego. Rocznie w Polsce jest diagnozowanych 200-400 przypadków.
Najczęstszą przyczyną nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego jest zaburzenie w genie KIT lub PDGFR. Około 80-85 proc. GIST-ów wykazuje mutacje w genie KIT, a 5-10 proc. w genie PDGFRA. Pozostałe 5-10 proc. – mimo najbardziej dokładnej z możliwych diagnozy – nie wykazuje mutacji. Jest to wtedy tzw. GIST typu dzikiego.
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego zostały wyodrębnione na przełomie XX i XXI w. Poczynione od tamtej pory postępy w ich rozpoznawaniu i leczeniu zmieniły je z groźnego nowotworu wykrywanego zazwyczaj zbyt późno i bez możliwości skutecznego leczenia, w chorobę o cechach choroby przewlekłej.
Obecność guza stwierdzana jest przeważnie przy okazji różnych badań przewodu pokarmowego. GIST-y pozostają często nierozpoznane we wczesnych stadiach, ponieważ wywołują łagodne objawy, takie jak ból brzucha, lub przebiegają bez żadnych objawów. W związku z tym, w momencie diagnozy są często zbyt duże, aby je usunąć chirurgicznie.
Podstawowe badania diagnostyczne pozwalające na rozpoznanie nowotworu podścieliskowego przewodu pokarmowego to endoskopia i tomografia komputerowa. GIST jest nowotworem złośliwym, ale podobnie mogą też wyglądać zmiany niezłośliwe. Dlatego jego obecność potwierdza się w ocenie patomorfologicznej, w której stosuje się techniki dodatkowe, czyli nie samo badanie pod mikroskopem, ale też barwienie immunohistochemiczne w kierunku antygenu CD117 związanego z receptorem genu KIT.
Obecnie zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, jak również Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej wszyscy pacjenci z GIST o wysokim i średnim ryzyku nawrotu, a także z GIST przerzutowym, rozsianym powinni mieć oznaczony rodzaj zaburzenia genetycznego. Jest to badanie absolutnie zalecane i w Polsce całkowicie refundowane.
„Diagnostyka GIST i w ogóle nowotworów z grupy sarcoma (mięsaki) mocno kuleje. Nierzadko lekarz może raz w swojej praktyce ma styczność z chorym na tego rodzaju nowotwór. Dlatego pierwsze decyzje dotyczące leczenia tych pacjentów są często decyzjami nietrafionymi. Dopiero jak chory dotrze nierzadko krętą ścieżką do ośrodka referencyjnego, otrzymuje prawidłowe leczenie. Niestety upływający czas nie sprzyja osiągnięciu sukcesu terapeutycznego” – mówi Piotr Fonrobert, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym na GIST, wiceprezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.
Standardową i bardzo skuteczną opcją terapeutyczną jest zabieg chirurgiczny, jednak możliwy tylko gdy guz jest niewielki, łatwo dostępny i nie nastąpił rozsiew choroby. Szacuje się, że odsetki 5-letnich przeżyć chorych z nowotworem podścieliskowym przewodu pokarmowego GIST poddanych resekcji guza wynosi 35-65 proc.
Na szczęście zabieg chirurgiczny to nie jedyna dostępna opcja terapeutyczna. GIST jest modelowym przykładem nowotworu, w którym stosuje się leczenie celowane. Już w 2001 r. wprowadzono pierwszą terapię celowaną w tym nowotworze.
Leczenie spersonalizowane stosuje się, gdy GIST jest rozpoznawany w stadium nieoperacyjnym albo przerzutowym, a także gdy dochodzi do progresji nowotworu. Obecnie w Polsce w nowotworach podścieliskowych przewodu pokarmowego dostępne są aż cztery linie terapii celowanej. Nie zaspokaja to potrzeb wszystkich chorych. „Brakuje jeszcze refundacji leków stosowanych w niezwykle rzadkich rodzajach GIST. W Polsce są one na razie dostępne tylko w ramach RDTL (ratunkowy dostęp do technologii lekowych). Taki tryb wiąże się ze sporym zakresem działań administracyjnych, absorbujących głównie wysokiej klasy klinicystów, czego skutkiem jest m.in. zmniejszenie już i tak ograniczonej ich dostępności dla chorych” – ocenia Piotr Fonrobert.
„Kiedyś połowa chorych z przerzutowym lub agresywnym GIST, umierała w ciągu roku, teraz mediana przeżycia wynosi 6 lat, a są chorzy, którzy przeżywają ponad 20 lat. To jest ogromny postęp i dlatego powinniśmy zrobić kolejny krok w celu zapewnienia kompleksowości leczenia GIST, by stać się krajem, gdzie ten nowotwór jest leczony w sposób zapewniający chorym pełen zakres terapeutyczny” – dodaje przedstawiciel pacjentów.
Eksperci: polscy mężczyźni wciąż za rzadko robią badania profilaktyczne
Choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku?
