Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) zalecił dopuszczenie do obrotu leku omaweloksolon w leczeniu ataksji Friedreicha (FA) do stosowania u osób od 16. roku życia. Jeśli lek ten uzyska równie pozytywną opinię od Komisji Europejskiej (KE), będzie pierwszym zatwierdzonym w Unii Europejskiej lekiem na tę rzadką, genetyczną, postępującą chorobę nerwowo-mięśniową.
Ataksja Friedreicha (FA, choroba Friedreicha) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która wyniszcza organizm pacjenta i znacząco skraca życie (średni wiek pacjenta w chwili zgonu wynosi około 38 lat). Ataksja Friedreicha jest najczęstszą postacią ataksji dziedzicznej. Z danych szacunkowych wynika, że FA występuje u 1 na 50 tysięcy osób, ale nosicielem zmutowanego genu może być nawet 1 na 110 osób. Co istotne, ataksja Friedreicha dotyka z podobną częstością kobiety, jak mężczyzn.
Wczesne objawy FA mogą pojawić się już między 5 a 15 rokiem życia, ale zdarza się, że choroba zaczyna manifestować się dopiero po 20., a nawet 30. roku życia. Postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować inne choroby. Większość osób z FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Średni, raportowany wiek zgonu pacjentów z FA wynosi zaledwie 37 lat, chociaż przy odpowiedniej i ukierunkowanej opiece osoby te mogą żyć wiele lat, korzystając z wózka inwalidzkiego.
Do tej pory taksja Friedreicha była chorobą nieuleczalną. By utrzymać sprawność pacjentów stosowano przede wszystkim rehabilitację, a w przypadku innych towarzyszących schorzeń, takich jak np. skolioza czy problemy kardiologiczne leczenie stosowne do dolegliwości.
Pierwszy lek dla pacjentów z ataksja Friedreicha
W minionym roku pojawił się pierwszy lek dla pacjentów z ataksja Friedreicha. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła omaweloksolon, do leczenia ataksji Friedreicha u dorosłych i młodzieży od 16. roku życia już w lutym 2023 r. Teraz Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) zalecił dopuszczenie do obrotu leku omaweloksolon w leczeniu ataksji Friedreicha (FA) do stosowania u osób od 16. roku życia.
– Rekomendacja CHMP dla omaweloksolonu jest znaczącym kamieniem milowym w realizacji naszego celu, jakim jest udostępnienie pacjentom leku spowalniającego postęp ataksji Friedreicha – powiedziała dr n. med. Priya Singhal, dyrektor ds. rozwoju w Biogen. – Jesteśmy gotowi, po dopuszczeniu do obrotu tego leku, zapewnić dostęp pacjentom z ataksją Friedreicha do tej przełomowej terapii w Unii Europejskiej.
Omaweloksolon jest lekiem doustnym, podawanym raz dziennie, wskazanym w leczeniu ataksji Friedreicha (FA), do stosowania u dorosłych i młodzieży od 16. roku życia w USA. Omaweloksolon otrzymał status leku sierocego, objętego programem przyspieszonego dopuszczenia do obrotu (tzw. fast track) jako rozwiązanie terapeutyczne w leczeniu rzadkiej choroby zarówno od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) jak i status leku sierocego w leczeniu FA od Komisji Europejskiej.
By lek stał się dostępny w Unii Europejskiej, konieczna jest akceptacja Komisji Europejskiej. Ostateczna decyzja spodziewana jest w pierwszym kwartale 2024 r.
Badania potwierdzają skuteczność omaweloksonu
Pozytywna opinia CHMP dla omaweloksolonu opiera się na danych dotyczących skuteczności i bezpieczeństwa pochodzących z części 2. kontrolowanego placebo badania MOXIe. Na koniec trwającej 48 tygodni części 2. badania MOXIe pacjenci otrzymujący omaweloksolon, wykazywali mniejszą niesprawność fizyczną , mierzoną za pomocą zmodyfikowanej skali oceny ataksji Friedreicha (Friedreich`s Ataxia Rating Scale, mFARS) w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo.
U leczonych omaweloksolonem, w porównaniu z placebo zaobserwowano również poprawę w podskalach mFARS, w tym stabilności w pozycji pionowej, poprawę koordynacji kończyn dolnych, zdolności połykania i koordynacji kończyn górnych. Dodatkowe dane potwierdzające powyższe obserwacje zostały zebrane na podstawie analizy post hoc z zastosowaniem metody PSM (z ang. Propensity Score Matching), w której pacjenci leczeni omaweloksolonem w MOXIe (część 1 i 2) osiągali po 3 latach niższy wynik w skali mFARS (mniejszą niesprawność fizyczną), w porównaniu z dostosowaną grupą kontrolną o naturalnym przebiegu choroby.
Źródło: materiały prasowe
Eksperci: coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie
Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie
