25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA, dzień upamiętniający dwa przełomowe wydarzenia w historii genetyki. Pierwszym z nich było odkrycie podwójnej helisy DNA przez Francisa Cricka i Jamesa Watsona w 1953 roku, które rozpoczęło erę nowoczesnej genetyki. Dokładnie 50 lat później zakończono Projekt Ludzkiego Genomu, otwierając nowe możliwości w diagnostyce genetycznej.
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, nie tylko przechowuje informacje genetyczne, ale także kieruje funkcjonowaniem organizmu. Dzięki postępom w technologii, diagnostyka genetyczna stała się kluczowym narzędziem w medycynie, umożliwiając szybką i precyzyjną identyfikację zmian genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju chorób.
Badania genetyczne obejmują sekwencjonowanie DNA, co pozwala na analizę mutacji genowych oraz identyfikację predyspozycji do chorób. Projekty takie jak Human Genome Project doprowadziły do odczytania całego ludzkiego genomu, otwierając drogę do nowych terapii i lepszej opieki nad pacjentami. Obecnie dostępnych jest ponad 77 000 różnych testów genetycznych, które mogą obejmować pojedyncze geny lub całe genomowe sekwencjonowanie.
Choroby rzadkie, dotykające 6-8% populacji, są szczególnie trudne do zdiagnozowania z powodu ich rzadkości i zróżnicowanego przebiegu klinicznego. Diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w identyfikacji tych chorób, często prowadząc do postawienia trafnej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Choć tylko niewielki odsetek chorób rzadkich ma obecnie dedykowane terapie, diagnostyka genetyczna jest pierwszym krokiem do poprawy jakości życia pacjentów.
Na świecie znanych jest około 8 000 chorób rzadkich. Są one bardzo różne i dotyczą praktycznie każdego układu w ciele człowieka. Mogą być to wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby onkologiczne, neurologiczne, immunologiczne, kardiologiczne i wiele innych, nawet choroby zakaźne. Choć choroby rzadkie są niezwykle różnorodne, mają wiele cech wspólnych, np. przewlekły lub ciężki przebieg, skróconą długość życia, przedłużającą się diagnozę, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej oraz wysokim kosztem diagnostyki i późniejszego leczenia – wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje: – Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna.
W Polsce, Ministerstwo Zdrowia wspiera rozwój diagnostyki genetycznej, oferując nowe metody diagnozowania, które są kluczowe dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Inicjatywy takie jak Polski Rejestr Chorób Rzadkich i Europejska Przestrzeń Danych o Zdrowiu mają na celu poprawę dostępu do informacji i leczenia dla pacjentów na całym świecie.
Na początku 2025 roku Ministerstwo Zdrowia udostępniło pacjentom z chorobami rzadkimi dwa nowe badania genetyczne. analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR, która stosowana jest głownie w diagnostyce i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie pacjentów chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która jest złotym standardem w diagnostyce u chorych z podejrzeniem klasycznych aberracji chromosomowych i submikroskopowych zmian w chromosomach. W ciągu kilku miesięcy przewidujemy także objęcie refundacją dwóch badań szczególnie ważnych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich: paneli celowanych NGS oraz badania WES – tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska.
Międzynarodowy Dzień DNA nie tylko celebrowuje osiągnięcia nauki, ale przede wszystkim podkreśla potrzebę dostępu do nowoczesnych technologii dla wszystkich, którzy ich potrzebują. Diagnostyka genetyczna nie jest luksusem, ale fundamentalnym narzędziem, które może zmieniać życie i poprawiać zdrowie milionów ludzi na całym świecie.
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” promuje edukację oraz świadomość na temat roli badań genetycznych w poprawie jakości życia i zdrowia. Dzięki współpracy z ekspertami i laboratoriami genetycznymi, kampania przyczynia się do zwiększenia dostępu do nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych, otwierając nowe możliwości dla pacjentów na całym świecie.
#diagnostykagenetyczna #badaniagenetyczne #genetykawmedycynie #MiędzynarodowyDzieńDNA #genetykaratujeżycie #chorobyrzadkieagenetyka #nowoczesnadiagnostyka #badaniaWESiWGS #sekwencjonowanieDNA #HumanGenomeProject #podwójnahelisaDNA #testygenetycznewPolsce #mutacjegenetyczne #medycynaspersonalizowana #kampaniaGenetykaRatujeŻycie #genetykakliniczna #poradagenetyczna #leczeniechoróbrzadkich #genetycznepodłożechorób #dostępdodiagnostykigenetycznej
Diagnostyka molekularna – trzeci filar nowoczesnej onkologii
