Czy za raka prostaty mogą odpowiadać uszkodzenia w obrębie konkretnych genów? Czy możemy odziedziczyć predyspozycje do rozwoju nowotworów od krewnego, który chorował na raka prostaty? Czy rak piersi u matki albo rak trzustki u dziadka mogą mieć wpływ na ryzyko zachorowania na raka prostaty? Uszkodzenia w poszczególnych genach mogą przyczyniać się do rozwoju określonych nowotworów. Z kolei mutacje mogą być dziedziczne, narażając na zachorowanie kolejne pokolenia. Dzięki diagnostyce molekularnej możemy wykryć uszkodzone geny i pokierować profilaktyką, diagnostyką i leczeniem.
Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem wśród mężczyzn. Co roku rozpoznanie to słyszy około 18 000 Polaków. Około 6 000 rocznie umiera z powodu tej choroby.
Odpowiednio wczesne wykrycie choroby stwarza szansę na całkowite jej wyleczenie. U części chorych nowotwór objawia się zaburzeniami oddawania moczu, obecnością krwi w nasieniu lub w moczu, czy dolegliwościami bólowymi. Jednak rozwojowi raka prostaty – zwłaszcza na wczesnym etapie – najczęściej nie towarzyszą żadne objawy kliniczne, a nowotwór jest w stanie postępować latami. Brak objawów ze strony układu moczowego nie powinien być wytłumaczeniem dla unikania badań profilaktycznych.
Czy za raka prostaty mogą odpowiadać uszkodzenia konkretnych genów?
Na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór mają wpływ nie tylko wiek czy styl życia. Współcześnie coraz więcej wiemy o genetycznych uwarunkowaniach rozwoju tej choroby. Za istotne uważamy mutacje, czyli uszkodzenia, w genach BRCA1 oraz BRCA2. Białka kodowane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego zakodowanego w DNA, są zatem niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje w genach BRCA1/2 mają negatywny wpływ na aktywność tych białek, tym samym zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory – w tym na raka gruczołu krokowego.
– Świadomość bycia nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Wynik tej analizy może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie. Przy czym należy pamiętać, że obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania a nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na nowotwór. Informacja ta powinna jednak znacząco zwiększyć czujność onkologiczną – podkreśla prof. dr hab. med. Bartosz Wasąg, Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – Ważna jest wiedza na temat chorób, które występowały w rodzinie. Jeśli u naszych bliskich występowały nowotwory prostaty, jajnika, piersi czy trzustki, to być może jest to sygnał że pozostali członkowie rodziny mogą być nosicielami mutacji – dodaje.
Szacuje się, że około 5-10% przypadków raka prostaty może mieć właśnie charakter dziedziczny. Rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia BRCA-zależnego raka prostaty u syna o 19-24%, zaś rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata zwiększa ryzyko choroby co najmniej 2-krotnie.
Czy stwierdzenie konkretnych uszkodzeń genowych może warunkować sposób leczenia raka prostaty?
Badania genetyczne w kierunku obecności mutacji BRCA1/2 dają możliwość wdrożenia profilaktyki u zdrowych osób, ale także wskazania chorych, u których przebieg procesu nowotworowego będzie zupełnie inny, niż osób bez mutacji.
– Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna – zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych 5 lat – tłumaczy dr hab. n. med. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny. Kluczową rolę odgrywa tutaj diagnostyka genetyczna / molekularna, która umożliwia dobór precyzyjnego leczenia. Stosowanie terapii ukierunkowanych molekularnie (potocznie zwanych leczeniem celowanym) u mężczyzn z opornym na kastrację, rozsianym rakiem prostaty BRCA+ z wykorzystaniem tzw. inhibitorów PARP wskazywane jest w międzynarodowych zaleceniach: NCCN, ESMO, AUA, EAU, SEOM – dodaje ekspert.
Kluczowe jest przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki w kierunku obecności mutacji w obrębie genów BRCA, która jest finansowana przez NFZ od lipca 2021 r, zarówno dla chorego, jak i dla jego rodziny. Jeżeli okaże się, że członkowie rodziny chorego są nosicielami wadliwego – zmutowanego genu BRCA, to powinni oni zostać objęci opieką poradni specjalistycznej.
– Ważne jest, aby poszerzać świadomość dotyczącą zagadnień związanych z diagnostyką molekularną, która umożliwia wprowadzenie optymalnego leczenia. Leczenie to jest w stanie czasowo zatrzymać postęp choroby nowotworowej. Wiedza dotycząca tej problematyki może też – w pewnym stopniu – uchronić przed zachorowaniem członków rodziny chorego. W perspektywie długoterminowej warto walczyć o to, aby badanie molekularne, którego celem jest wykrycie ew. obecności mutacji w obrębie określonych genów było wykonywane u każdego chorego z opornym na kastrację rakiem prostaty – a być może nawet na wcześniejszym etapie choroby – w celu naprowadzenia na odpowiednią ścieżkę leczenia- podkreśla Tadeusz Włodarczyk, Prezes Stowarzyszenia Gladiator.
1 Joanna Didkowska, Urszula Wojciechowska, Paweł Olasek, Florentino Caetano dos Santos, Irmina Michałek, Nowotwory Złośliwe w Polsce w 2019 roku, Warszawa 2021, http://onkologia.org.pl/wp-content/uploads/Nowotwory_2019.pdf
2 http://onkologia.org.pl/rak-gruczolu-krokowego/ [Dostęp: 31 maja 2022]
3 https://www.zbadajbrca.pl/co-to-jest-mutacja-w-genach-brca1-i-lub-brca2-i-dlaczego-jest-taka-wazna/ [Dostęp: 27 maja 2022]
4 https://www.cancer.org/cancer/prostate-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html [Dostęp 31 maja 2022]
5 Helen Cavanagh & Katherine M.A. Rogers, The role of BRCA1 and BRCA2 mutations in prostate, pancreatic and stomach cancers.
Źródło: materiały prasowe
Mimo postępów w leczeniu rośnie śmiertelność z powodu raka prostaty
Część chorych z rakiem prostaty wciąż jest w Polsce leczonych metodami sprzed 30–40 lat
