Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to jedna z najrzadszych i zarazem najbardziej niebezpiecznych chorób układu krwiotwórczego. Choć ma podłoże genetyczne i towarzyszy pacjentowi od urodzenia, jej objawy mogą ujawnić się dopiero w dorosłości – nierzadko w dramatycznych okolicznościach. Eksperci biją na alarm: choroba bywa trudna do zdiagnozowania, a nieleczona może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Pojawiła się jednak nadzieja – innowacyjna enzymatyczna terapia zastępcza może odmienić życie chorych.
Zaburzenie o dramatycznych konsekwencjach
cTTP, choć dotyczy zaledwie jednej osoby na milion, jest schorzeniem o szczególnym charakterze – podstępnym i nieprzewidywalnym. Przyczyną choroby jest brak enzymu ADAMTS13, który u zdrowych osób odpowiada za rozkładanie dużych cząsteczek białka zwanego czynnikiem von Willebranda. W jego braku dochodzi do zlepiania się płytek krwi i tworzenia mikroskopijnych zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Te „korki” mogą powodować nagłą niewydolność narządów, spadek liczby płytek krwi (małopłytkowość), rozpad czerwonych krwinek (hemolizę), a także prowadzić do udaru mózgu, niewydolności nerek, krwotoków i ciężkiej anemii.
– Z pozoru zdrowy człowiek może w kilka dni znaleźć się w stanie zagrożenia życia – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. – Rzuty choroby mają gwałtowny przebieg i bez właściwego leczenia mogą zakończyć się tragicznie.
Trudności diagnostyczne i dramaty pacjentów
Diagnoza cTTP nie jest prosta – przez lata nie było możliwości oznaczenia aktywności enzymu ADAMTS13, co utrudniało rozpoznanie choroby. Lekarze musieli opierać się na tzw. triadzie objawów: anemii, małopłytkowości i zaburzeniach neurologicznych. Dziś wiadomo, że nie wszyscy pacjenci przejawiają pełen zestaw symptomów – u niektórych dominuje niewydolność nerek, inni doznają udaru mózgu i trafiają na oddziały neurologiczne. Brak rozpoznania prowadzi do opóźnień w leczeniu – a czas gra tu kluczową rolę.
Dramatycznym przykładem jest historia pacjentki, która przez 16 lat żyła bez właściwej diagnozy. Objawy miała od urodzenia – osłabienie, wybroczyny na skórze, zaburzenia mowy. Przez lata była leczona sterydami, które nie przynosiły poprawy. Dopiero specjalistyczne badania wykazały, że cierpi na cTTP.
– Chorobę mamy od urodzenia, ale może ujawnić się w szczególnych sytuacjach, np. po infekcji czy w czasie ciąży – tłumaczy dr Zdziarska. – Dlatego ważna jest czujność zarówno lekarzy, jak i pacjentów.
Przełom w leczeniu: enzymatyczna terapia zastępcza
Do niedawna jedyną dostępną metodą leczenia cTTP było regularne przetaczanie osocza, które zawiera brakujący enzym. Zabiegi te wymagają częstych wizyt w szpitalu, są obciążające dla pacjenta i niosą ryzyko powikłań, takich jak zakażenia czy reakcje immunologiczne. Co więcej, osocze zawiera wiele niepotrzebnych białek – a choremu brakuje tylko jednego.
Dziś pojawiła się alternatywa – enzymatyczna terapia zastępcza polegająca na podawaniu rekombinowanego enzymu ADAMTS13. Preparat można stosować w formie zastrzyków – także samodzielnie, w domu. To rozwiązanie zmienia jakość życia chorych.
– Dzięki tej terapii moi pacjenci przestali spędzać tygodnie w szpitalach – mówi dr Zdziarska. – Zyskali czas, zdrowie i poczucie bezpieczeństwa. Jeden z nich nigdy nie był hospitalizowany od momentu rozpoczęcia leczenia. Inna pacjentka, dzięki terapii, mogła urodzić dziecko po wcześniejszych poronieniach.
Choć terapia została zarejestrowana w Unii Europejskiej, w Polsce wciąż nie jest refundowana. Obecnie dostępna jest dzięki darowiźnie producenta leku, z której korzysta m.in. sześciu pacjentów w ośrodku w Krakowie. To jednak sytuacja tymczasowa.
Nadzieja z Funduszu Medycznego
W marcu 2025 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wpisała enzymatyczną terapię zastępczą na Wykaz Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI). To oznacza, że lek może być w przyszłości finansowany z Funduszu Medycznego – i stać się dostępny dla wszystkich potrzebujących pacjentów w Polsce.
– Z osoczem życie jest pełne ograniczeń. Z tym lekiem jestem aktywny, pracuję, nie czuję się już chory – mówi jeden z pacjentów. – Tylko to może zatrzymać chorobę i dać ludziom takim jak ja szansę na godne życie, bez stygmatyzacji i ciągłego znikania z życia społecznego.
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to cichy zabójca, który przez lata może pozostać nierozpoznany. Dzięki rozwojowi diagnostyki i nowoczesnym terapiom, takim jak enzymatyczna terapia zastępcza, pacjenci mogą dziś żyć pełnią życia. Konieczna jest jednak szybka decyzja o refundacji – by szansa na zdrowie i normalność nie była przywilejem garstki, lecz prawem każdego chorego.
#objawycTTP #wrodzonazakrzepowaplamicamałopłytkowa #enzymatycznaterapiazastępcza #chorobyrzadkie #małopłytkowość #pacjentzchorobąrzadką
Udar mózgu może być objawem groźnej choroby krwi
Źródło: Nauka w Polsce
