Dostępna terapia nie zawsze oznacza dostępne leczenie. Wiedza kliniczna nie zawsze znajduje odzwierciedlenie w kryteriach programu lekowego, a postęp medycyny nie rozwiązuje problemów pacjentów, jeżeli system nie zapewnia im ciągłości i koordynacji opieki. Te rozbieżności były jednym z głównych tematów posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, w którym uczestniczyli parlamentarzyści, przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, eksperci kliniczni, organizacje pacjentów oraz chorzy i ich bliscy.
Dyskusja dotyczyła czterech różnych sytuacji klinicznych: niedoboru lizosomalnej kwaśnej lipazy, mukowiscydozy u osób z rzadkimi wariantami genu CFTR, ciężkiego i powikłanego przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna oraz kryteriów kontynuowania enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Pompego. Choć problemy poszczególnych grup pacjentów nie są takie same, we wszystkich wystąpieniach powracało pytanie, co dzieje się wówczas, gdy medycyna może już zaoferować więcej, niż w praktyce zapewnia system ochrony zdrowia.
Cztery choroby, podobne bariery systemowe
Podczas posiedzenia wskazywano przede wszystkim na brak finansowania zarejestrowanych terapii, ograniczenia wynikające z kryteriów programów lekowych, niewystarczającą koordynację leczenia oraz trudności w przechodzeniu z opieki pediatrycznej do systemu przeznaczonego dla dorosłych. Zwracano również uwagę na zależność postępowań refundacyjnych od złożenia wniosku przez podmiot odpowiedzialny, brak przejrzystej informacji o przebiegu tych procesów oraz rozbieżności między wskazaniem rejestracyjnym leku, aktualną wiedzą kliniczną i warunkami finansowania terapii ze środków publicznych.
W przypadku chorób rzadkich konsekwencje pojedynczej decyzji administracyjnej mogą być szczególnie wyraźne. Niekiedy dotyczy ona kilkunastu albo kilkudziesięciu osób, ale jest to zarazem cała krajowa populacja pacjentów z daną chorobą lub określonym wariantem genetycznym. Mała liczba chorych nie oznacza więc małej skali odpowiedzialności systemu. Przeciwnie – jedna decyzja refundacyjna, zmiana kryteriów programu albo powołanie odpowiedniego ośrodka może zasadniczo zmienić sytuację wszystkich zdiagnozowanych pacjentów w Polsce.
LAL-D: rozpoznanie choroby bez dostępu do leczenia przyczynowego
Pierwszym omawianym zagadnieniem był niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy, określany skrótem LAL-D. Jest to ultrarzadka choroba genetyczna, w której niedobór lub brak enzymu LAL prowadzi do zaburzenia rozkładu lipidów. Tłuszcze gromadzą się w komórkach i narządach, przede wszystkim w wątrobie oraz ścianach naczyń krwionośnych. Najcięższa, wcześnie ujawniająca się postać choroby może prowadzić do zgonu już w okresie niemowlęcym. W postaci o późniejszym początku objawy mogą być przez długi czas niespecyficzne, jednak choroba nadal postępuje, prowadząc między innymi do stłuszczenia, włóknienia i marskości wątroby, zaburzeń lipidowych oraz powikłań sercowo-naczyniowych.
Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą LAL-D poinformowało, że zna obecnie 13 osób z tym rozpoznaniem w Polsce, w tym pięcioro dzieci. Pacjenci od kilku lat zabiegają o objęcie refundacją sebelipazy alfa – enzymatycznej terapii zastępczej, której zadaniem jest uzupełnienie brakującego enzymu. Według informacji przedstawionych przez stowarzyszenie leczenie jest finansowane w ponad 20 państwach europejskich, jednak w Polsce nadal nie jest dostępne w sposób systemowy.
Sytuacja tej grupy pacjentów pokazuje, że samo rozpoznanie choroby nie oznacza jeszcze możliwości rozpoczęcia leczenia przyczynowego. Chorzy wiedzą, z jakim schorzeniem się mierzą, znana jest również terapia ukierunkowana na mechanizm choroby, ale nie jest ona finansowana w Polsce. W rezultacie pacjent pozostaje pomiędzy diagnozą a brakiem realnej możliwości skorzystania z dostępnego osiągnięcia medycyny.
Problemy nie ograniczają się przy tym do refundacji leku. Pacjenci opisywali wieloletnią drogę do rozpoznania, konsultacje u lekarzy wielu specjalności oraz trudności w uzyskaniu jednoznacznej informacji, gdzie można wykonać odpowiednie badania enzymatyczne i genetyczne. Szczególne wyzwania dotyczą osób dorosłych z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, dla których nie zawsze istnieje jasno określona ścieżka dalszej opieki po zakończeniu leczenia pediatrycznego.
Eksperci zwracali uwagę, że stosowanie leków obniżających stężenie lipidów nie usuwa podstawowego mechanizmu LAL-D. Także przeszczepienie wątroby nie eliminuje ogólnoustrojowego niedoboru enzymu, ponieważ choroba nie dotyczy wyłącznie jednego narządu. Z tego względu dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej pozostaje najważniejszym postulatem klinicznym i systemowym środowiska pacjentów.
Przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia poinformowała podczas posiedzenia, że minister zdrowia dwukrotnie odmówił objęcia sebelipazy alfa refundacją – w grudniu 2023 roku oraz w grudniu 2024 roku. Na dzień posiedzenia do resortu nie wpłynął kolejny wniosek refundacyjny. Oznacza to, że mimo wskazywanej potrzeby klinicznej nie toczy się obecnie nowe postępowanie, które mogłoby doprowadzić do finansowania terapii.
Środowisko pacjentów i eksperci oczekują ponownego podjęcia rozmów dotyczących refundacji oraz przedstawienia pełnej informacji o przyczynach wcześniejszych odmów. Postulują także poprawę dostępu do diagnostyki enzymatycznej i genetycznej oraz stworzenie spójnej ścieżki opieki dla dorosłych z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi. W dyskusji pojawiła się również możliwość włączenia najcięższej postaci LAL-D do badań przesiewowych noworodków. Uczestnicy zastrzegali jednak, że wykrywanie choroby powinno być powiązane z realną możliwością szybkiego rozpoczęcia skutecznego leczenia.
Mukowiscydoza: postęp terapii nie objął wszystkich pacjentów
Inny charakter mają problemy osób z mukowiscydozą. Jest to choroba genetyczna wywołana wariantami genu CFTR, której następstwa dotyczą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. W Polsce funkcjonują badania przesiewowe noworodków pozwalające rozpoznać chorobę już w pierwszych tygodniach życia. Według informacji przedstawionych podczas posiedzenia działa również około 21 ośrodków zajmujących się leczeniem mukowiscydozy.
Największą zmianę w sytuacji chorych przyniosło wprowadzenie refundacji modulatorów CFTR. Są to leki oddziałujące na zaburzoną funkcję białka CFTR, a więc na jeden z podstawowych mechanizmów choroby. U wielu pacjentów leczenie doprowadziło do ograniczenia liczby zaostrzeń, hospitalizacji i intensywnych kuracji antybiotykowych. Uczestniczący w posiedzeniu pacjenci opisywali również możliwość powrotu do nauki i pracy oraz planowania życia rodzinnego. Przed rozpoczęciem terapii ich codzienne funkcjonowanie było w znacznie większym stopniu podporządkowane leczeniu i kolejnym zaostrzeniom choroby.
Postęp ten nie objął jednak wszystkich osób, które mogłyby odnieść korzyść z modulatorów CFTR. Według organizacji pacjentów ponad 90 proc. chorych może obecnie otrzymywać takie leczenie, ale około 10 proc. pozostaje poza programem z powodu rzadkich wariantów genu albo niespełniania obowiązujących kryteriów. Podczas dyskusji wskazywano, że problem może dotyczyć od około 100 do 150 osób.
Źródłem ograniczenia jest przede wszystkim rozbieżność między zakresem rejestracji niektórych modulatorów CFTR a zapisami programu lekowego B.112. W przypadku schematu wykorzystującego eleksakaftor, tezakaftor i iwakaftor program wiąże dostęp do leczenia przede wszystkim z obecnością co najmniej jednej mutacji F508del. Tymczasem unijne wskazanie rejestracyjne obejmuje pacjentów posiadających co najmniej jedną mutację inną niż mutacja klasy I. W praktyce oznacza to, że część osób z rzadkimi wariantami genu CFTR pozostaje poza finansowanym leczeniem, mimo że charakter ich wariantu może pozwalać na zastosowanie terapii.
Organizacje pacjentów postulują dostosowanie programu B.112 do aktualnych wskazań rejestracyjnych oraz wiedzy klinicznej, objęcie leczeniem pacjentów z rzadkimi wariantami CFTR i przyspieszenie decyzji dotyczącej rozszerzenia programu. Problem ten nie podważa znaczenia dotychczasowej refundacji, która wyraźnie poprawiła sytuację większości chorych. Pokazuje jednak, że sukces programu nie jest jeszcze równoznaczny z zapewnieniem dostępu całej populacji, która zgodnie z aktualną wiedzą mogłaby skorzystać z leczenia.
Drugim wyzwaniem pozostaje rozwój opieki dla osób dorosłych. Wraz ze skuteczniejszym leczeniem zwiększa się liczba pacjentów, którzy osiągają dorosłość i wymagają dalszej wieloletniej opieki. Podczas posiedzenia wskazywano, że na świecie dorośli stanowią około 60 proc. populacji chorych na mukowiscydozę, podczas gdy w Polsce jest to około 43 proc. System musi więc przygotować się nie tylko do dalszego finansowania nowoczesnych leków, ale również do zapewnienia odpowiedniej liczby ośrodków i zespołów zajmujących się dorosłymi pacjentami.
Choroba Leśniowskiego-Crohna: gdy ciężar koordynacji spada na rodzinę
Trzeci z przedstawionych przypadków dotyczył ciężkiego, nietypowego przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna, któremu towarzyszyły liczne objawy pozajelitowe oraz podejrzenie współistnienia innych chorób rzadkich. W takiej sytuacji leczenie nie mieści się w granicach jednej specjalności. Pacjent może jednocześnie wymagać pomocy gastroenterologa, reumatologa, neurochirurga, stomatologa, specjalisty żywienia klinicznego oraz innych lekarzy.
Problemem nie jest wyłącznie dostępność poszczególnych konsultacji, lecz brak osoby lub ośrodka formalnie odpowiedzialnego za połączenie ich w jeden plan postępowania. W praktyce część zadań organizacyjnych przejmuje rodzina chorego. To bliscy poszukują odpowiednich specjalistów, umawiają wizyty, przenoszą dokumentację między placówkami i próbują ustalić, które świadczenie powinno zostać wykonane w pierwszej kolejności. Jeżeli nie udaje się uzyskać pomocy w odpowiednim czasie w systemie publicznym, część konsultacji i badań jest finansowana prywatnie.
Taki model nie odpowiada potrzebom pacjenta z ciężką wielochorobowością. Jeżeli jego stan wykracza poza ramy jednej poradni, hospitalizacji lub programu lekowego, często brakuje podmiotu odpowiedzialnego za zorganizowanie wielospecjalistycznego konsylium, ocenę możliwych interakcji między terapiami, ustalenie kolejności interwencji i zapewnienie ciągłości dalszego postępowania. Poszczególni specjaliści mogą prawidłowo zajmować się własnym obszarem, ale bez koordynacji ich zalecenia nie zawsze tworzą jeden spójny plan.
Uczestnicy posiedzenia wskazywali, że docelowym elementem systemu powinny stać się krajowe ośrodki chorób rzadkich. Udział polskich jednostek w europejskich sieciach referencyjnych ma duże znaczenie dla współpracy eksperckiej i wymiany wiedzy, ale sam w sobie nie zastępuje ośrodków formalnie powołanych, finansowanych i wyposażonych w jasno określone kompetencje w krajowym systemie ochrony zdrowia.
Powołanie takich jednostek wymaga określenia kryteriów ich wyboru, zakresu odpowiedzialności oraz zasad kierowania pacjentów. Potrzebne jest również odrębne finansowanie koordynacji, ponieważ organizowanie wielospecjalistycznej opieki jest świadczeniem wymagającym czasu i zaangażowania personelu, a nie wyłącznie dodatkową czynnością administracyjną. W ocenie uczestników posiedzenia szczególnie złożone przypadki powinny być prowadzone przez wyznaczonego koordynatora, a wielospecjalistyczne konsylia powinny mieć zapewnione stabilne finansowanie.
Choroba Pompego: czy brak pogorszenia może być efektem leczenia?
Najwięcej różnic w ocenie sytuacji ujawniła dyskusja dotycząca choroby Pompego i zasad wyłączania pacjentów z programu enzymatycznej terapii zastępczej. Organizacja pacjentów poinformowała, że troje chorych otrzymało w ostatnim czasie decyzję o zakończeniu leczenia. Zastrzeżenia dotyczyły przypadków, w których podstawą przerwania terapii może być brak wyraźnej poprawy, mimo że stan pacjenta pozostaje stabilny.
W chorobie postępującej ocena efektu terapii nie zawsze może ograniczać się do stwierdzenia poprawy określonego parametru. Dla części chorych korzyścią może być spowolnienie postępu albo utrzymanie dotychczasowego poziomu funkcjonowania. Pacjenci i lekarze prowadzący zwracali uwagę, że przerwanie leczenia może doprowadzić do nieodwracalnej utraty sprawności, której nie uda się odzyskać nawet po ponownym rozpoczęciu terapii.
Szczególne kontrowersje wzbudziła sytuacja pacjentów wymagających przewlekłej, całodobowej wentylacji. Zdaniem przedstawicieli środowiska pacjentów stosowanie wentylacji nie powinno automatycznie przesądzać o uznaniu terapii za nieskuteczną i wyłączeniu chorego z programu. Konieczna jest ocena całego przebiegu choroby oraz odpowiedź na pytanie, czy leczenie przyczynia się do stabilizacji innych funkcji.
Przedstawiciele zespołu koordynacyjnego podkreślali, że decyzje nie są oparte na pojedynczym parametrze. Pod uwagę brane są między innymi funkcje mięśniowe, oddechowe, sercowe i neurologiczne, a także ogólny przebieg choroby. Zwracano uwagę, że enzymatyczna terapia zastępcza nie zatrzymuje progresji u każdego pacjenta, dlatego konieczna jest okresowa ocena rzeczywistych korzyści klinicznych.
W dyskusji wskazano również na potrzebę wyraźnego rozróżnienia postaci choroby o początku niemowlęcym i postaci o późniejszym początku. Obie postacie mają odmienny przebieg, dlatego nie powinny być oceniane według identycznych mierników. W odniesieniu do późnej postaci choroby przywołano model „start–switch–stop”, który ma pomagać w ustaleniu, kiedy rozpocząć leczenie, kiedy rozważyć jego zmianę, a kiedy zakończenie. Jednocześnie zaznaczano, że zasady te nie powinny być sprowadzane do jednego sztywnego progu, który pomija indywidualny przebieg choroby.
Problemy dotyczą także sposobu gromadzenia danych. System Monitorowania Programów Terapeutycznych nie pokazuje pełnego, wieloletniego obrazu stanu pacjenta, co może utrudniać ocenę, czy leczenie spowolniło postęp choroby. Dodatkowym ograniczeniem są niepełne dokumenty monitorowania oraz niespójne opinie specjalistów oceniających różne obszary funkcjonowania chorego.
Podczas posiedzenia nie rozstrzygnięto, w jakim stopniu polskie kryteria różnią się od standardów stosowanych w innych państwach. Za konieczne uznano porównanie zapisów programu lekowego z rekomendacjami European Pompe Consortium oraz przywoływanymi w dyskusji wytycznymi brytyjskimi. Zespół koordynacyjny ma przygotować propozycję zmian obejmujących zasady kwalifikacji, monitorowania, oceny odpowiedzi na leczenie, zmiany terapii oraz jej zakończenia. Parlamentarne zespoły zwróciły się ponadto do Ministerstwa Zdrowia o pisemne stanowisko dotyczące zarówno kryteriów programu, jak i przedstawionych przypadków pacjentów.
Choroby rzadkie wymagają systemu zdolnego reagować na nietypowe sytuacje
Wszystkie przedstawione podczas posiedzenia problemy pokazują różne etapy tej samej ścieżki. W LAL-D terapia jest zarejestrowana, ale nie jest finansowana. W mukowiscydozie program lekowy zapewnił przełomowe leczenie większości chorych, lecz jego kryteria nie obejmują wszystkich wariantów genu, które mogą reagować na terapię. W ciężkiej wielochorobowości problemem nie jest jeden lek, lecz brak podmiotu odpowiedzialnego za całość opieki. W chorobie Pompego spór dotyczy natomiast sposobu definiowania skuteczności i zasad, według których można odebrać pacjentowi dostęp do stosowanego już leczenia. System chorób rzadkich musi odpowiadać na sytuacje, które z definicji nie są częste ani standardowe. Nie wystarczy więc zastosowanie rozwiązań przygotowanych dla dużych, jednorodnych populacji pacjentów. Potrzebne są mechanizmy uwzględniające małą liczebność grup, różnorodność przebiegu choroby, ograniczoną ilość danych klinicznych oraz konieczność indywidualnej oceny korzyści z leczenia. Znaczenie ma również przejrzystość podejmowanych decyzji. Pacjenci i organizacje oczekują informacji nie tylko o tym, czy terapia została objęta refundacją, lecz także na jakim etapie znajduje się postępowanie, czy został złożony wniosek oraz jakie były przyczyny odmowy lub ograniczenia dostępu. W przypadku populacji liczącej kilkanaście osób brak kolejnego wniosku refundacyjnego może na lata zamknąć drogę do leczenia całej grupie.
Pisma do Ministerstwa Zdrowia, ale bez terminów rozstrzygnięć
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich zapowiedział skierowanie do Ministerstwa Zdrowia pism dotyczących refundacji sebelipazy alfa w LAL-D, rozszerzenia dostępu do modulatorów CFTR dla pacjentów z rzadkimi wariantami genu, organizacji krajowych ośrodków chorób rzadkich oraz kryteriów wyłączania pacjentów z programu leczenia choroby Pompego. Podczas posiedzenia nie przedstawiono jednak terminów podjęcia decyzji refundacyjnych ani harmonogramu uruchamiania krajowych ośrodków eksperckich. Część odpowiedzi Ministerstwo Zdrowia ma przekazać w formie pisemnej. Nie zakończyła się również dyskusja dotycząca zasad oceny skuteczności leczenia w chorobie Pompego. Stanowiska organizacji pacjentów, lekarzy prowadzących i zespołu koordynacyjnego nie są w tym zakresie w pełni zgodne. Wspólnym elementem pozostaje przekonanie, że obecne rozwiązania wymagają zmian. Do ustalenia pozostaje ich zakres, sposób finansowania oraz tempo wdrożenia. Dla pacjentów z chorobami rzadkimi czas nie jest jednak wyłącznie kwestią administracyjną. W chorobach postępujących kolejne miesiące oczekiwania mogą oznaczać pogorszenie funkcji, którego później nie uda się odwrócić.
Co to oznacza dla pacjenta?
Posiedzenie nie przyniosło natychmiastowych zmian w dostępie do leczenia. Pacjenci z LAL-D nadal nie mają systemowego dostępu do sebelipazy alfa, ponieważ nie toczy się nowe postępowanie refundacyjne. Osoby z mukowiscydozą i rzadkimi wariantami genu CFTR nadal mogą pozostawać poza programem B.112, mimo szerszego wskazania rejestracyjnego terapii. Chorzy wymagający wielospecjalistycznego leczenia w dalszym ciągu nie mają zagwarantowanego koordynatora ani jasno wskazanego krajowego ośrodka odpowiedzialnego za całą ścieżkę opieki. W chorobie Pompego zapowiedziano natomiast dalszy przegląd zasad kwalifikacji, monitorowania i zakończenia terapii, lecz do czasu wprowadzenia zmian decyzje są podejmowane na podstawie obowiązujących kryteriów.
Choroby rzadkie w Polsce – najważniejsze wyzwania kliniczne i systemowe
Choroby rzadkie w Polsce: pytania o dostęp do terapii genowej i rozwój systemu opieki
Choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w UE
Czym jest LAL-D?
LAL-D, czyli niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy, jest ultrarzadką chorobą genetyczną prowadzącą do gromadzenia lipidów w komórkach i narządach. Choroba może powodować między innymi uszkodzenie wątroby, zaburzenia lipidowe oraz powikłania sercowo-naczyniowe.
Czy w Polsce jest refundowane leczenie przyczynowe LAL-D?
Na dzień posiedzenia sebelipaza alfa nie była finansowana systemowo. Minister zdrowia dwukrotnie odmówił objęcia terapii refundacją, a do resortu nie wpłynął nowy wniosek refundacyjny.
Dlaczego część pacjentów z mukowiscydozą nie otrzymuje modulatorów CFTR?
Program lekowy B.112 nie obejmuje wszystkich rzadkich wariantów genu CFTR uwzględnionych w szerszym wskazaniu rejestracyjnym terapii. W rezultacie część pacjentów, którzy mogliby odnieść korzyść z leczenia, pozostaje poza programem.
Ilu pacjentów z mukowiscydozą może pozostawać bez dostępu do modulatorów CFTR?
Podczas posiedzenia wskazywano szacunki od około 100 do 150 pacjentów. Organizacje pacjentów podawały, że problem może dotyczyć około 10 proc. chorych.
Na czym polega koordynacja opieki w chorobach rzadkich?
Koordynacja oznacza połączenie konsultacji, badań i terapii prowadzonych przez różnych specjalistów w jeden plan postępowania. Obejmuje także organizację konsyliów, wymianę dokumentacji, ocenę możliwych interakcji między terapiami oraz zapewnienie ciągłości leczenia.
Czy europejskie sieci referencyjne zastępują krajowe ośrodki chorób rzadkich?
Nie. Europejskie sieci referencyjne wspierają współpracę ekspertów i wymianę wiedzy, ale nie zastępują krajowych ośrodków formalnie powołanych, finansowanych i odpowiedzialnych za prowadzenie oraz koordynowanie opieki nad pacjentem.
Dlaczego w chorobie Pompego stabilizacja może być uznawana za korzyść z terapii?
Choroba Pompego ma charakter postępujący. W takim przypadku brak dalszego pogarszania się stanu pacjenta może oznaczać, że leczenie spowalnia przebieg choroby, nawet jeżeli nie prowadzi do wyraźnej poprawy określonych parametrów.
Czy pacjent z chorobą Pompego może zostać wyłączony z programu leczenia?
Tak, jeżeli zgodnie z kryteriami programu i oceną zespołu koordynacyjnego leczenie nie przynosi wymaganych korzyści klinicznych. Podczas posiedzenia wskazywano jednak na potrzebę przeglądu tych kryteriów i uwzględnienia pełnego, wieloletniego przebiegu choroby.
Jakie działania zapowiedział Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich?
Zespół zapowiedział skierowanie do Ministerstwa Zdrowia pism dotyczących refundacji leczenia LAL-D, rozszerzenia dostępu do modulatorów CFTR, organizacji krajowych ośrodków chorób rzadkich oraz zasad wyłączania pacjentów z programu leczenia choroby Pompego.
Czy podczas posiedzenia podano terminy wprowadzenia zmian?
Nie. Nie przedstawiono terminów decyzji refundacyjnych ani harmonogramu wdrażania krajowych ośrodków eksperckich. Część odpowiedzi Ministerstwo Zdrowia ma przekazać pisemnie.
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich
Parlamentarny Zespół ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a
AGENDA POSIEDZENIA 1. Systemowe wykluczenie pacjentów z chorobą LAL-D. 2. Szczęście na wyciągnięcie ręki. O co walczą chorzy na mukowiscydozę z rzadką mutacją genu CFTR? 3. Koordynacja opieki nad pacjentem z chorobą Leśniowskiego-Crohna, objawami pozajelitowymi oraz współistniejącymi problemami ujmowanymi w klasyfikacji chorób rzadkich. 4. Pacjenci z chorobą Pompego bez jedynej dostępnej terapii – potrzeba pilnej zmiany dotyczącej kryteriów wyłączania z programu lekowego.
Choroba Pompego: eksperci apelują o badania przesiewowe noworodków
25 nowych terapii na liście refundacyjnej. Najważniejsze zmiany dla pacjentów
