Podczas jednego z ostatnich posiedzeń plenarnych Sejm Rzeczypospolitej Polskiej temat chorób rzadkich powrócił w kontekście zarówno bieżących działań systemowych, jak i planów na najbliższe lata. Dyskusja objęła kwestie organizacji opieki, finansowania terapii oraz przyszłości leczenia, w tym rozwoju terapii genowych.
Skala problemu i potrzeba koordynacji
W trakcie debaty zwrócono uwagę na skalę zjawiska. Szacuje się, że w Polsce z chorobami rzadkimi żyje od dwóch do trzech milionów osób. Wiele z tych schorzeń ujawnia się już w dzieciństwie, a ich diagnostyka oraz leczenie wymagają wyspecjalizowanej wiedzy i dostępu do nowoczesnych technologii medycznych. Jak podkreślano w Sejmie, system opieki nad tą grupą pacjentów jest rozwijany w oparciu o Plan dla Chorób Rzadkich. Jednocześnie wskazano na potrzebę stabilności działań oraz dalszego wzmacniania rozwiązań organizacyjnych.
Wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski zaznaczył, że dostęp do leczenia opiera się na trzech filarach: wiedzy eksperckiej, diagnostyce oraz terapii lekowej. W tym kontekście szczególną rolę pełnią Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, które stanowią podstawę systemu. „Ponieważ część z tych chorób to jednostki chorobowe wyjątkowo rzadkie, dotyczące kilku osób w Polsce i kilku w każdym innym kraju Europy, konieczna jest współpraca międzynarodowa, bez której nie moglibyśmy liczyć na postęp” – wskazywał wiceminister.
W trakcie posiedzenia przedstawiono kierunki zmian legislacyjnych, które mają usprawnić funkcjonowanie systemu. Obejmują one nowelizacje trzech ustaw: o świadczeniach opieki zdrowotnej, o systemie informacji w ochronie zdrowia oraz ustawy refundacyjnej. Proponowane rozwiązania przewidują powołanie 44 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, wprowadzenie cyfrowej karty pacjenta oraz zastosowanie analizy wielokryterialnej w procesie podejmowania decyzji refundacyjnych. Ma to wpłynąć na lepszą koordynację leczenia oraz skrócenie czasu dostępu do terapii. Jak wskazano, nowe mechanizmy mają umożliwić sprawniejsze przechodzenie pacjenta przez kolejne etapy diagnostyki i leczenia, przy jednoczesnym wykorzystaniu narzędzi cyfrowych.
Finansowanie i dostęp do terapii
Wiceminister zdrowia odniósł się także do finansowania leczenia chorób rzadkich. W 2025 roku na refundację leków w tym obszarze przeznaczono 5,5 mld zł. To najwyższa kwota w historii finansowania tego segmentu terapii. W latach 2024–2025 refundacją objęto 79 terapii stosowanych w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. Jak podkreślono, stanowią one znaczącą część kolejnych list refundacyjnych. Jednocześnie wskazano na rozwój badań przesiewowych. Polska należy do krajów o wysokim poziomie diagnostyki w tym zakresie – obecnie obejmuje ona około 30 jednostek chorobowych, w tym także te, w których możliwe jest zastosowanie terapii genowych.
Pytania o terapię genową
W trakcie debaty pojawił się również temat przyszłości terapii genowych w Polsce. Alicja Chybicka zwróciła uwagę na potrzebę stworzenia wyspecjalizowanego ośrodka, który mógłby prowadzić tego typu leczenie. „Kiedy w naszym kraju powstanie ośrodek terapii genowej? Bo pojawiła się właśnie propozycja UE utworzenia europejskiego centrum doskonałości, które miałby poprowadzić prof. Krzysztof Kałwak z Przylądka Nadziei we Wrocławiu” – pytała. W odpowiedzi przedstawiciel resortu zdrowia poinformował, że kwestia utworzenia takiego ośrodka będzie analizowana przez Radę ds. Chorób Rzadkich. Ewentualne decyzje mają zależeć od jej rekomendacji.
Duże poruszenie wokół Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. WIDEO
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Ile osób w Polsce choruje na choroby rzadkie?
Szacuje się, że problem dotyczy od 2 do 3 milionów osób.
Jakie zmiany są planowane w systemie opieki?
Planowane są zmiany ustawowe umożliwiające powołanie ośrodków eksperckich, wdrożenie cyfrowej karty pacjenta oraz nowe mechanizmy refundacyjne.
Ile środków przeznaczono na leczenie chorób rzadkich?
W 2025 roku na refundację leków przeznaczono 5,5 mld zł.
Czy w Polsce powstanie ośrodek terapii genowej?
Decyzja w tej sprawie ma zostać podjęta po analizie rekomendacji Rady ds. Chorób Rzadkich.
Jaką rolę odgrywa współpraca międzynarodowa?
Jest kluczowa, zwłaszcza w przypadku chorób występujących bardzo rzadko, gdzie wymiana wiedzy i doświadczeń ma istotne znaczenie.
Zobacz: Choroby rzadkie dotyczą nawet 2–3 mln osób w Polsce. Kluczowym problemem wciąż pozostaje diagnostyka
